A Canavan-betegség a mielin hiánya, amely kromoszóma-mutációból származik. Az érintett egyének neurológiai hiányosságot mutatnak, és általában tizenéves korukban meghalnak. A mai napig a betegség annak ellenére sem gyógyítható gén terápia megközelít.
Mi a Canavan-betegség?
A Canavan betegség egy genetikai leukodystrophia, amelyet Canavan betegségnek neveznek. 1931-ben Myrtelle Canavan először leírta a feltétel. Az autoszomális recesszív rendellenesség az arab és az askenáz zsidóknál gyakoribb, mint a világ többi részén. Mint minden lucodystrophia, a Canavan-kór is fehéranyaghiányt mutat a agy. Ennek megfelelően a leukodystrophiák metabolikus betegségek, amelyek befolyásolják a mielint, ami releváns a idegrendszer. Az érintett egyének progresszív demyelinizációban szenvednek. A mielin lebomlása miatt az idegcsatornák károsodnak. Neurológiai hiányosságok alakulnak ki. A Canavan-kórt gyakran a szivacsos degenerációnak nevezik idegrendszer, Mint az agy megduzzad és a mielin szivacsossá válik. A leukodisztrófiákat, mint például a Canavan-kór, meg kell különböztetni a genetikai tárolási betegségektől, például a Krabbe-kórtól. A Krabbe-betegség demielinizálja a idegrendszer és mindkét jelenség oka kromoszóma-mutáció. Azonban a kromoszómák érintettek különböznek.
Okok
A biológiai transzkripció magában foglalja a DNS-szálak képének létrehozását, más néven mRNS-t. A biológiai transzláció során ez az mRNS fehérjeszekvenciákká alakul. Canavan-betegségben mutációk lépnek fel ezekben a folyamatokban. Ezek az ASPA mutációi gén. Ezt gén a 17. kromoszóma rövid karján helyezkedik el, és az aszpartoaciláz enzimet kódolja. Az aszpartoaciláz kizárólag a agy, ahol lebontja az N-acetil-aspartátot. A kódoló gén mutációja az enzim hiányát eredményezi. Ennek következtében kevesebb N-acetil-aspartát bomlik le az agyban. Az anyagot ezért tárolják. Ez a tárolás szivacsos változásokban nyilvánul meg, és az agy duzzadását okozza. Az agy mielinje ennek következtében károsodik és részben elvész. A mielin táplálja, védi és szigeteli az idegszöveteket. A károsodott mielin leiet idegimpulzusai csak késnek vagy egyáltalán nem. Canavan-kórban az agyi régiók közötti információátvitel a leírt folyamatok miatt már nem működik. A mielinvesztés másodlagos idegsejtek károsodásával jár.
Tünetek, panaszok és jelek
A legtöbb esetben a Canavan-betegségben szenvedő gyermekek meglehetősen szembetűnőek közvetlenül a születés után. Három hónapos kortól kezdődően az első tünetek az örökletes betegség infantilis formáiban jelentkeznek. Az első tünetek általában a pszichomotoros fejlődésre vonatkoznak. A. Ellenőrzése fej zavart és túlméretes koponya gyakran kialakul. Az érintett egyének általában nem mutatnak feszültséget az izmokban. A betegség további lefolyását olyan motoros rendellenességek jellemzik, mint például a szabad járás, az ülés és az állás lehetetlensége. A nyelési rendellenességek vagy görcsrohamok szintén szerepelnek a klinikai képben. Gyakran előfordul spasztikus bénulás. Az agy észlelési központjait a demielinizáció is befolyásolhatja. Az érzékelés képességének korlátozásai általában a látás képességét befolyásolják. teljes vakság nem feltétlenül fordul elő. A Canavan-betegség infantilis formája a leggyakoribb. Megkülönböztethető a veleszületett és a fiatalkori formáktól. Fiatalkori formában az első tünetek az élet első néhány évét követően jelentkeznek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az orvosok elsősorban a Caravan-kórt diagnosztizálják mágneses rezonancia képalkotás az agy. Ebben a képalkotásban a betegség viszonylag tipikus képet mutat. A szubkortikális anyag nagyagy és a kisagy elváltozásokat mutat. Ez a károsodás a betegség előrehaladtával centripetálisan terjed. A szimmetrikusan megjelenő elváltozások különösen a globus pallidusra és a talamusz, de nem a putamen vagy a nucleus caudatus. Az emelkedett vizelet-N-acetil-szpartartát kimutatása megerősíti a diagnózist. Szintén megfontolható a génmutáció kimutatására szolgáló molekuláris genetikai teszt. Ezek a bonyolult eljárások azonban nem kötelezőek, mivel az emelkedett vizelet-N-acetil-szpartartát a Canavan-betegségre specifikus. A veleszületett forma esetében a prognózis kedvezőtlen. A várható élettartam néhány nap vagy hét. Az infantilis betegek általában elérik a tizenéves kort. Juvenilis formában a betegség progressziója lelassul, és a betegek gyakran 20 évnél tovább élnek.
Szövődmények
A Canavan-betegség a legtöbb érintett egyénnél jelentősen lecsökkenti a várható élettartamot, és ennek következtében a betegek fiatalon meghalnak. Ennek során a betegség a rokonokra és a szülőkre is erős hatást gyakorol, így súlyos pszichológiai panaszoktól szenvednek ill depresszió. Különösen a halál után sok esetben szükség van pszichológus kezelésére. A betegek elsősorban bénulásban és az érzékenység súlyos korlátaiban szenvednek. Az érintettek szüleik segítségétől is függhetnek, hogy megbirkózzanak mindennapjaikkal. A mozgásban korlátozások vannak, és a betegek életminősége jelentősen romlik. Görcsösség és rohamok is előfordulnak ezzel a betegséggel. Nem ritka, hogy az érintettek látási vagy hallási problémákkal is küzdenek. Különleges támogatást is igényelnek, és fejlődésük jelentősen korlátozott. A Canavan-kór különböző terápiákkal korlátozható, de teljes és mindenekelőtt oksági kezelés nem lehetséges. Maga a kezelés során további szövődmények nem fordulnak elő. A beteg várható élettartamát azonban jelentősen csökkentik a betegségek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Canavan-betegségben a szabálytalanság első jelei általában az élet első hat hónapjában jelentkeznek, de ritkábban veszik észre őket közvetlenül a születés után. Ha a gyermek növekedési és fejlődési folyamata során a mozgási szokások és az általános motoros képességek zavarai nyilvánvalóvá válnak, ajánlatos orvoshoz látogatni. Ha a gyermek gyenge izmokat mutat megragadásakor, ez aggodalomra ad okot, és orvosnak meg kell vizsgálnia. Ha az azonos korú gyermekekhez képest jelentős késések tapasztalhatók a fejlődésben, orvoshoz kell fordulni. A célzott tesztelés objektív értékelést nyújthat a gyermekről Egészség és a kezelés megkezdhető. Ha a gyermek nem tanul önállóan járni, ülni vagy állni, ezt szokatlannak tekintik. Orvosra van szükség, hogy kivizsgálható legyen az ok. Görcsrohamok, rohamzavarok és görcsösség orvosnak kell értékelnie és kezelnie. Ha bénulás lép fel a testen, azonnal orvoshoz kell fordulni. A gyermeknek orvosi ellátásra van szüksége a tünetek enyhítése érdekében. A késleltetett észlelést, valamint az érzékszervi ingerek feldolgozását orvosnak kell tisztáznia. A látás vagy hallás romlása jellemző a betegségre, és kezelni kell. Súlyos esetekben vakság előfordul. Ezért az első rendellenességek vagy rendellenesség gyanúja esetén a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
A Canavan betegség gyógyíthatatlan. A mai napig az okozati terápiák helyett csak támogatóak vannak terápia opciók. A betegség késleltetése és az élet biztos meghosszabbítása szintén nem megvalósítható napjainkig. A szupportív terápiás megközelítés a tüneteken alapul. Agitáció, fájdalom és a rohamokat például gyógyszeres terápiákkal lehet enyhíteni. A légzőrendszer működési zavarai esetén a légzési segítségnyújtás megfontolandó. Az érintettek hozzátartozói gyakran kiegészítő terápiás ellátásban is részesülnek. Rendszerint pszichoterapeuta segíti őket. Gén terápia a betegség gyógyításának megközelítései több éve dolgoznak. Az ASPA gént a génterápiás kezelés részeként az adenovírusokból származó vírus géntranszfer segítségével juttatják be a beteg agyába. Az állatmodellben az koncentráció A vizeletben az N-acetil-aspartát mennyisége csökkent ezzel az intézkedéssel. A mielin azonban e részleges sikerek ellenére is szivacsos maradt. Mindazonáltal az orvosi kutatások jelenleg is oksági terápia kialakítására törekszenek. A gén kompok fejlesztése már megtörtént, de még mindig nem tudott áttörő sikert elérni.
Kitekintés és előrejelzés
A Canavan-betegség prognózisa a betegség formáján alapul. Az infantilis forma végzetes folyamattal jár. A legtöbb gyermek a második életévben hal meg. A progresszió egyéb formái várható élettartama öt-tíz év. A mutáció pontos meghatározása döntő a prognózis szempontjából. A Canavan-betegség progresszív lefolyású. Ez a fizikai és szellemi képességek csökkenésével és a gyermek életminőségének folyamatos csökkenésével jár. A rokonokat is erősen megterhelik a feltétel. A legtöbb esetben terápiás tanácsadást és átfogó ellátást igényelnek. A Canavan-kór gyógyítására nincs kilátás. A tünetek azonban tüneti terápiával enyhíthetők. Néhány éve elérhető a génterápia is, amellyel a gént be akarják vezetni az agyba. Eddig ezt a kezelést nem engedélyezték az emberek számára. Korai stádiumban történő diagnosztizálás esetén a betegségben szenvedő gyermekek rövid, de viszonylag tünetektől mentes életet élhetnek. A betegség enyhe formájában a várható élettartam normális. Az elmúlt években különféle terápiás megközelítéseket fejlesztettek ki, amelyek jelentősen javítják a prognózist. Ennek eredményeként a prognózis enyhe Canavan-betegségben kedvező, de súlyos esetben sokkal rosszabb.
Megelőzés
Genetikai betegségek mint például a Canavan-kór nem akadályozható meg. A családtervezésben részt vevő párok azonban molekuláris genetikai teszteléssel értékelhetik kockázatát.
Utókezelés
A legtöbb esetben a Canavan-betegségben szenvedő személy számára nagyon kevés vagy korlátozott utógondozási lehetőség áll rendelkezésére. Ezért az érintett személynek ideális esetben ennek a betegségnek a korai szakaszában orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozza a szövődmények és tünetek további előfordulását. Mivel ez genetikai betegség, általában nem lehet teljesen meggyógyítani. Ezért, ha valaki gyermeket szeretne, genetikai vizsgálatokat és tanácsadást kell végeznie, hogy megakadályozza a betegség újbóli megjelenését az utódokban. A legtöbb beteg különböző gyógyszerek szedésétől függ a tünetek enyhítésére. Mindig ügyelni kell arra, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban szedjék. Bizonytalanság vagy kérdés esetén először orvoshoz kell fordulni. Továbbá az érintettek többsége a saját családjának segítségétől és támogatásától függ mindennapi életében. Ebben az összefüggésben a szeretetteljes beszélgetések pozitív hatással vannak a betegség további lefolyására és megelőzhetik depresszió és egyéb pszichológiai zavarok.
Mit tehetsz te magad
A Canavan-betegség szinte mindig halálos kimenetelű. Sok szülő számára a legfontosabb önsegítő intézkedés a kapcsolattartás más rokonokkal. Az indulásra alkalmas helyek az önsegítő csoportok, valamint az interneten található fórumok. Ahhoz, hogy a gyermeket a betegségéről megismerhessék, fel kell látogatni az idegbetegségek szakközpontját. Ennek során a szülők megismerhetik az új kezelési lehetőségeket, például a génterápiát, amely várhatóan a jövőben gyógyíthatóvá teszi a Canavan-kórt. Ha a betegség lefolyása pozitív, korai szakaszban meg kell szervezni a szükséges gondozókat, valamint a gyermek saját otthonában végrehajtott módosításokat, hogy a gyermek komplikációk nélkül kezelhető legyen. Az életminőség további javítása egy adaptált módon lehetséges diéta és mérsékelt sport. Ennek ellenére a Canavan-kór mindig súlyos lefolyású. A rokonoknak meg kell beszélniük a palliatív kezelés lehetőségeit az illetékes orvossal. Azokban a családokban, ahol Canavan-betegség eseteit figyelték meg, el kell végezni a szükséges genetikai vizsgálatokat. An ultrahang a vizsgálat megállapíthatja, hogy a gyermek Canavan-betegségben szenved-e. A diagnózis felállítása után a szükséges intézkedések lehet tenni, hogy a betegségben szenvedők viszonylag tünetmentesen élhessenek.
