A Griscelli szindróma az autoszomális recesszív öröklődő pigmentáris rendellenesség bőr és a haj, amelyek közül három különböző megnyilvánulás ismert, az 1-től a 3-ig. Az öröklött rendellenesség minden típusát különböző gének mutációi okozzák, és különböző mértékben társulnak az egyidejűséggel lép és a máj megnagyobbodás, csökkent neutrofil granulocita szám és csökkent vérlemezkeszám vér.
Mi a Griscelli-szindróma?
A Griscelli-szindróma a albinizmus hogy a csökkent pigmentáció (hypomelanosis) mellett a bőr és a haj, kíséri más súlyos Egészség problémák, például egyidejűleg rendellenesen megnagyobbodott máj és a lép (hepatosplenomegalia), a neutrofil granulociták számának csökkenése (neutropenia) és a vérlemezkék (thrombocytopenia). Három különböző megnyilvánulást neveznek I., II. És III. Típusnak, és ezeket különböző genetikai hibák okozzák. A Griscelli-szindrómát meg kell különböztetni a Chediak-Higashi-szindrómától, amelyet hasonló tünetek kísérnek, és a Griscelli-szindrómához hasonlóan autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gén a hibák nem nemre jellemzőek, és hogy a betegség csak akkor fordul elő, ha mindkét szülőcsoportnak ugyanazok az okozati génhibái vannak. Az örökletes betegség tüneteit először 1978-ban Claude Griscelli párizsi gyermekorvos írta le. A betegség ritka kategóriába sorolható, gyakorisága millió születésenként egy eset.
Okok
A Griscelli-szindróma mindhárom megnyilvánulását genetikai hibák okozzák. A betegség fertőzéssel vagy káros anyagoknak való kitettséggel történő megszerzése nem lehetséges. A betegség I. típusát a MYO5A mutációi okozzák gén, amely a miozin VA motorfehérjét kódolja. Mutációk a RAB27A-ban gén felelősek a Griscelli-szindróma II-es típusú megnyilvánulásáért. A RAB27A gén által kódolt membránfehérje a GTPázok szupercsaládjába tartozik. Az örökletes betegség III. Típusa az MLPH gén bizonyos mutációinak tudható be, amelyek szintén, a miozin génhez hasonlóan, transzport fehérjét kódolnak, amely összefügg a sejtek intracelluláris és transzmembrán transzportjával. melanin. Míg mind a MYO5A, mind a RAB27A gének helye a 15. kromoszómán található, a hosszú kar ugyanazon régiójában (q), az MPLH gén a 2. kromoszóma része, és a 2q37.3 pozícióban helyezkedik el.
Tünetek, panaszok és jelek
A Griscelli-szindróma három megnyilvánulása néha eltérő tüneteket és jeleket mutat. Minden megnyilvánulásban közös a szokatlanul sápadt és hipopigmentált bőr és a ben megjelenő korai ősz szőrszálak gyermekkor. A pigmentáció hiányánál súlyosabbak a károsodottak agy a betegség 1. típusához kapcsolódó funkciók. Ezeket a fejlődés lelassulása és látászavarok, valamint általában gyenge izomtónus fejezi ki. A 2. típusú Griscelli-szindróma tünetei az egyidejű immunológiai rendellenességek. Általában ellenőrizhetetlen aktiválás történik T-limfociták és makrofágok. nyirok a csomópontokat és a központi idegrendszert behatolják az aktivált immunsejtek. Hemofagocitotikus szindróma alakulhat ki, amely a vörösvértesteket. Az örökletes betegség 2. típusa általában nem jár neurodevelopmentális rendellenességekkel. A központi idegrendszeri rendellenességek azonban a túlzott hemofagocitózis következményeként kialakulhatnak. Csak a 3. típusú Griscelli-szindróma nem jár súlyos - néha életveszélyes - neurológiai vagy immunológiai tünetekkel.
Diagnózis és lefolyás
A betegség gyanúját a Griscelli-szindróma három megnyilvánulásának egyikében az újszülött bőrének megjelenése veti fel, amely a albinizmus illetve hypomelanosis. Az ilyen jelek okot adhatnak a albinizmus mindkét szülőcsoport családjában. Nincs laboratóriumi lehetőség, amely egyértelmű bizonyítékot szolgáltatna arra vonatkozóan, hogy fennáll-e és milyen típusú Griscelli-szindróma. A diagnózis egyetlen biztos lehetősége a molekuláris genetikai DNS-elemzés. Mivel a betegség kiváltó genetikai hibái ismertek, a szóban forgó három lehetséges gén elemzése konkrétan elvégezhető. Ha ismert, hogy a családtagokat korábban is érintette a betegség, akkor a korionbolyhok szövetmintáján keresztül prenatális genetikai vizsgálat is lehetséges. Az 1-es típusú Griscelli-szindróma lefolyása kedvezőtlen előrejelzéssel rendelkezik a masszív neuronális fejlődési rendellenességek miatt. A betegség 2 - es típusában, bár az idegsejtek fejlődése normális, a immunrendszer - ha nem kezelik - szintén nagyon kedvezőtlen prognózishoz vezet. Csak a Griscelli-szindróma 3-as típusa teszi lehetővé a normális várható élettartamot, mivel nincsenek különösebb neurológiai vagy immunológiai rendellenességek.
Szövődmények
A Griscelli-szindróma miatt a beteg egész testén pigmentáris rendellenességek fordulnak elő. Haj a rendellenesség is befolyásolja, szokatlan megjelenést eredményezve. Ez lehet vezet a gyermekek ugratásához vagy zaklatásához, amelynek eredményeként az érintettek nem ritkán szenvednek pszichológiai panaszoktól. Megnövekszik a lép és a máj. Ezek a bővítések okozzák fájdalom és másokat is kiszoríthat vagy megszoríthat belső szervek. Az érintett személy nagyon sápadtnak tűnik, és alig van ellenálló képessége. A hajat a Griscelli-szindróma következtében is szürkére festik, még benne is gyermekkor. Nem ritka, hogy a betegek látászavarokban és izomgyengeségben szenvednek. A immunrendszer gyengül, így gyakrabban fordulnak elő gyulladások és fertőzések. A beteg mindennapjait a betegség nehezíti. Sajnos a Griscelli-szindróma nem kezelhető. Csak tüneti terápia bizonyos esetekben lehetséges, és korlátozhatja a szindróma tüneteit. Azt azonban nem lehet megjósolni, hogy a betegség pozitív lefolyása lesz-e.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Griscelli-szindróma mindig orvos kezelését igényli. Ebben a szindrómában nincs öngyógyítás, és általában a tünetek tartósan súlyosbodnak is. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek erősen lelassult fejlődésben szenved. Látászavarok vagy gyenge izomtónus szintén jelezhetik a Griscelli-szindrómát. Ebben az esetben különösen a szülőknek és rokonoknak figyelniük kell a szindróma tüneteire, és orvoshoz kell fordulniuk. Vannak neurológiai és motoros rendellenességek is, amelyek jelzik a betegséget. Továbbá tanácsos orvoshoz látogatni, ha a gyermek megmutatja szürke haj korai életkorban vagy ha a bőrt szokatlan pigmentáció érinti. A Griscelli-szindrómát gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A pigmentációs rendellenességek esetén bőrgyógyászt is meg kell látogatni. Mivel sok beteg, szüleik és rokonaik is pszichés tünetekben szenvednek a Griscelli-szindrómában, egy pszichológus felkeresése egyaránt ajánlott.
Kezelés és terápia
Mivel a Griscelli-szindrómát olyan génmutációk okozzák, amelyek kvázi-szisztémásan zavarják bizonyos szövetek egyes sejtjeinek metabolizmusát, terápia létezik (még) a betegség gyógyítására. A betegség 1. típusának bármilyen kezelési lehetősége a tünetek kezelésére korlátozódik. Ha a rettegett hemophagocytoticus szindróma a 2. típusban alakul ki, akkor csak egyeztetéssel lehet legyőzni és gyógyítani csontvelő adomány. Nincs más terápiás lehetőség.
Előrejelzés és prognózis
A Griscelli-szindróma prognózisa nagyban függ a betegség formájától. Három típust különböztetnek meg, amelyek mindegyike más evolúciót mutat. Az I. típusban a prognózis kedvezőtlen a jelentős idegsejtek zavarai miatt. Ezek a fejlesztési és növekedési folyamat során egyénileg jelennek meg, többnyire helyrehozhatatlannak számítanak, és erősen befolyásolják a beteg életminőségét. Szimptomatikus terápia adott a jólét javítása érdekében, mivel az okokat a körülmények miatt nem lehet kijavítani. A II. Típusban súlyos esetekben vezet a betegség halálos kimenetelére. Az ilyen típusú prognózis kedvezőtlen a miatt immunhiány az érintett betegeknél, ami végül is vezet korai halálig. Ha ezt a típust orvosilag nem kezelik, a betegség folyamatos progresszióval jár, megkönnyebbülés esélye nélkül. Bizonyos esetekben csontvelő az adomány megkönnyebbülést jelenthet. III. Típusú betegeknél nincsenek neuronális rendellenességek, és a immunrendszer sérült. Ezért a betegség ezen formája a legjobb prognózist mutatja közvetlen összehasonlításban. A várható élettartam nem csökken, és az életminőség viszonylag jó. Ennek ellenére másodlagos betegségek vagy mentális rendellenességek fordulhatnak elő, amelyek jelentősen hozzájárulnak az általános prognózis romlásához.
Megelőzés
Közvetlen megelőző intézkedések amelyek megakadályozhatják a Griscelli-szindrómát, nem léteznek, mert a betegség kizárólag genetikai eredetű. Ha a szindróma egy vagy mindkét szülő családjában ismert, genetikai tanácsadás kerülhet sor, hogy tisztázzák a betegség statisztikai valószínűségét, ha megvalósul a gyermekvágy. Elvileg genetikai elemzés történhet közben is terhesség az ebből fakadó összes etikai problémával és következménnyel.
Követés
Griscelli-szindróma esetén az érintett személy számára nem áll rendelkezésre speciális utógondozási lehetőség. A hangsúly a betegség orvosi kezelésére irányul, hogy megakadályozza a további szövődményeket és kellemetlenségeket. Általános szabály, hogy a betegséget nem lehet önmagában gyógyítani. Azt, hogy a Griscelli-szindróma csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát, általában nem lehet megjósolni. Mivel ez egy örökletes betegség, genetikai tanácsadás mindig el kell végezni, ha a beteg gyermekeket szeretne. Ily módon elkerülhető a szindróma előfordulása az utódokban. A Griscelli-szindróma kezelése pusztán tüneti, ezért oksági kezelés nem lehetséges. Csak csontvelő átültetés teljesen enyhítheti a tüneteket. Az érintett személy ezért nagymértékben függ más emberek támogatásától a mindennapi életében. Különösen a barátok és a család segítsége és támogatása nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Bizonyos esetekben a Griscelli-szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolatfelvétel is hasznos lehet, mivel ez olyan információcseréhez vezet, amely megkönnyítheti a mindennapokat.
Mit tehetsz te magad
A Griscelli-szindróma nem akadályozható meg. Ha azonban a beteg gyermeket szeretne, genetikai elemzés vagy tanácsadás végezhető a szindróma megelőzésében. Sajnos erre vonatkozóan nincsenek különösebb önsegítő lehetőségek sem a beteg számára feltétel. A páciens lelassult fejlődése sok esetben kompenzálható speciális támogatással és terápiával, így a felnőttkori szövődmények minimalizálódnak. A vizuális zavarok vizuális segítségével korlátozhatók AIDS. Az érintettnek azonban mindig viselnie kell a látványt AIDS, mivel a látás tovább romolhat. Mivel a betegek gyenge izomtónusban szenvednek, kerülni kell a megerőltető tevékenységeket. A bőrpanaszok miatt nem ajánlott hosszú napsütés közvetlen sugárzás mellett. Az érintett személynek mindig be kell takarnia a bőrt ruházattal vagy azzal védeni fényvédő. Ezenkívül a szülők vagy barátok támogatása pozitív hatással lehet a betegségre és enyhítheti depresszió vagy más hangulatok. A Griscelli-szindrómában szenvedő más betegekkel való kapcsolat szintén segít. A pszichológus általi kezelés mindig tanácsos, ha a család és a barátok támogatása már nem elegendő. A gyermekeket is ki kell oktatni a tünetekről és a betegség további lefolyásáról.
