Rövid áttekintés
- Tünetek: izomgyengeség és -sorvadás a betegség előrehaladtával, bénulás jelei, görcsök, beszéd- és nyelési zavarok, légzési nehézség
- Terápia: A betegség ok-okozatilag nem kezelhető, de hatékony intézkedések állnak rendelkezésre a tünetek enyhítésére.
- Okok: Az okok a mai napig nem ismertek. Egyes érintett egyéneknél enzimhiba lép fel, ami a szabad oxigéngyökök felhalmozódásához vezet.
- Megelőzés: Az ismeretlen ok miatt a betegség nem előzhető meg.
Mi az amiotróf laterális szklerózis?
A legtöbb embernél az amiotrófiás laterális szklerózis nincs negatív hatással a mentális képességekre: az érzékszervi észlelések, a tudat és a gondolkodási készségek teljesen érintetlenek maradnak. Csak körülbelül öt százalékuk szenved memóriavesztéstől. Sok szenvedő számára azonban még megterhelőbb, ha az ALS során már nem tud önállóan megbirkózni a mindennapi élettel.
Az amyotrophiás laterális szklerózis három formája
A szakértők az amiotrófiás laterális szklerózis három formáját különböztetik meg:
- Sporadikus forma (az esetek körülbelül 90-95 százalékában): Az amiotrófiás laterális szklerózisnak nincs azonosítható oka.
- Családi forma (az esetek körülbelül XNUMX-XNUMX százaléka): Az amiotróf laterális szklerózis a genetikai információ megváltozása (mutáció) következménye. Ez előfordulhat spontán módon, vagy örökölhető az egyik szülőtől a gyermekre.
Mik az ALS tünetei?
Az ALS klinikai képe egyes esetekben jelentősen eltér az érintettek között. Ezenkívül az ALS tünetei a betegség lefolyása során megváltoznak.
Az ALS korai tünetei
Az érintettek körülbelül 20 százaléka tapasztalja először a beszéd- és nyelési zavarok csökkenését (bulbáris bénulás). Az érintett személyek egyre lassabban és elmosódva beszélnek (bulbar beszéd). Csak később csökken a végtagok izomereje és térfogata.
Az amyotrophiás laterális szklerózis egyéb tünetei közé tartoznak az akaratlan mozgások és az egyes izomkötegek koordinálatlan rángatózásai (fasciculációk). Néhány ALS-ben szenvedő ember fékezhetetlenül nevetni vagy sírni kezd.
A későbbi szakaszokban az ALS-betegség minden formáját bénulás jellemzi. Sokan sokat fogynak (cachexia), és néhány beteg szellemi képessége korlátozott. Ezek azonban általában csak enyhén kifejezettek.
Fájdalmat okoz az ALS?
Az izomgörcsök és görcsök következtében az ALS gyakran fájdalmat okoz a betegség során. Ennek a fájdalomnak a súlyossága személyenként változik, és gyakran korlátozza a stresszel való megbirkózást és a mobilitást. Az érintettek a fájdalmat húzónak, görcsölőnek vagy szúrónak írják le. Egy nemrégiben készült tanulmányban az ALS-ben szenvedők főként arról számoltak be
- Nyakfájás (40 százalék)
- Fájdalom a vállban (30 százalék)
- Fájdalom a lábakban (40 százalék)
Hogyan kezelik az ALS-t?
Az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) nem gyógyítható. A kezelés célja tehát, hogy az érintettek minél tovább, önállóan és minél kevesebb tünet mellett élhessenek.
Az amiotrófiás laterális szklerózis egyetlen oki terápiája jelenleg a riluzol hatóanyag. Bár gyógyulást nem tesz lehetővé, képes megvédeni az idegsejteket a további károsodástól. A riluzol több hónappal késlelteti az ALS progresszióját. Minél korábban kezdődik a terápia, annál jobban csökkenti a tüneteket. A várható élettartam és az életminőség jelentősen megnő a gyógyszer hatására. A többi hatóanyaggal jelenleg is folynak klinikai vizsgálatok.
A nyelési problémák gyakran mesterséges táplálást tesznek szükségessé a betegség során. Ez vagy infúziókkal (vénán keresztül) vagy úgynevezett PEG-szondán keresztül történik, amely a hasfalon keresztül közvetlenül a gyomorba vezet.
A fizioterápiát és a foglalkozási terápiát amyotrophiás laterális szklerózis esetén is alkalmazzák. Céljuk, hogy elősegítsék a fennmaradó képességeket, enyhítsék az olyan tüneteket, mint az ellenőrizetlen izomrángások és görcsök, valamint csökkentsék a lábvénákban a vérrögképződés kockázatát (trombózis). A fájdalom általában jól kezelhető erős fájdalomcsillapítókkal (például opioidokkal). Súlyos görcsök és görcsök kezelésére görcsoldó és izomlazító gyógyszerek állnak rendelkezésre.
Segédanyagok az ALS-hez
A terápiás intézkedések mellett számos olyan segédeszköz létezik, amelyek az élet különböző területein nyújtanak támogatást az ALS-ben szenvedőknek. Segítenek növelni a mobilitást és hosszabb ideig megőrizni a függetlenséget. Fontos segédeszközök például
- Sétapálca, rollátor vagy – a betegség későbbi szakaszában – elektromos kerekesszék
- Ülő és álló segédeszközök
- Például elektromos vezérlőrendszerek ablakokhoz, ajtókhoz, világításhoz vagy fűtéshez
- Szoptatóágyak
- WC-szék vagy WC-ülőke-emelő
- Zuhanyszék vagy fürdőlift
- Öltözködési és vetkőzési segédeszközök
- Étkezést és ivást segítő szerek
Okai és kockázati tényezők
Az amiotrófiás laterális szklerózis régóta ismert idegbetegség, de a betegség okai még mindig nagyrészt ismeretlenek. Bár előfordulhat, hogy a betegségben előforduló esetek felhalmozódnak azokban a családokban, ahol a kórelőzményben szerepel, az ALS-esetek többsége spontán következik be.
Vizsgálatok és diagnózis
Az ALS diagnózisa különféle orvosi vizsgálatokat igényel. Ezek egy része mindig szükséges, más vizsgálatok csak bizonyos esetekben szükségesek a hasonló tünetekkel járó betegségek kizárásához (differenciáldiagnózis).
Az amiotrófiás laterális szklerózis gyanúja esetén a következő tipikus vizsgálatok:
- Idegfunkciók vizsgálata (reflexek, izomfeszülés, tapintásérzékelés, hólyag- és bélszabályozás)
- @ Szellemi és intellektuális teljesítmény tesztjei
- Vérvizsgálat, különösen más betegségek kizárására
- Tüdőfunkció vizsgálat, esetleg vérgáz elemzés
- Mágneses rezonancia tomográfia (az ALS betegség és más idegbetegségek megkülönböztetésére)
- A testtömeg és a testtömeg-index (BMI) meghatározása
Az ALS diagnózisa a következő tesztekkel is megerősíthető:
- Izombiopszia (az izomrostok szerkezete)
- Teszt a demenciára
- Az agy motoros területeinek mágneses stimulációja (transcranialis mágneses stimuláció)
- A torok, az orr és a fülek vizsgálata (differenciáldiagnózis: beszéd- és nyelési zavarok).
- Egyéb képalkotó eljárások (például az agy és a gerincvelő mágneses rezonancia képalkotása)
- A vér vizsgálata anyagcserezavarok kimutatására
- Csontvelő eltávolítása (csontvelő biopszia)
A megváltozott SOD-1 gén DNS-tesztje különösen hasznos olyan fiatal betegeknél, akiknél a betegség gyorsan fejlődik, különösen más betegségek teljes kizárására.
A betegség lefolyása és prognózisa
Az ALS gyógyítása továbbra sem lehetséges. Az amyotrophiás laterális szklerózisban (ALS) szenvedők várható élettartama a betegség változó lefolyása miatt nehezen megjósolható. Az érintettek többsége a diagnózist követő két-öt éven belül meghal, ennek oka gyakran a légzőizmok gyengesége (légzési elégtelenség). Az érintettek mintegy tíz százaléka azonban lényegesen tovább él, egyes esetekben tíz évnél is tovább.
Ha az amyotrophiás laterális szklerózist korai stádiumban diagnosztizálják, hogy a kezelés azonnal lehetséges legyen, sok beteg életminősége meglehetősen magas. Ha az otthoni környezetben megfelelő ellátást biztosítanak, akkor az amyotrophiás laterális szklerózis késői szakaszáig a betegek nem igényelnek fekvőbeteg-kezelést.
Megelőzés
Mivel a betegség oka ismeretlen, az ALS specifikus megelőzése nem lehetséges.
