A Dandy-Walker szindróma veleszületett fejlődési rendellenesség, különféle lefolyásokkal. Különösen korai diagnózis esetén a szindróma jelenleg gyógyíthatatlan, de tüneti úton kezelhető.
Mi a dandy-walker szindróma?
A Dandy-Walker-szindróma fejlődési agy veleszületett rendellenesség. Esetenként a Dandy-Walker komplex vagy a Dandy-Walker ciszta kifejezéseket is megtalálják a Dandy-Walker szindrómára. A szindróma Dandy idegsebész és Walker neurológus nevéhez fűződik, akik először leírták és tovább definiálták a feltétel. A Dandy-Walker-szindrómát általában a kisagy (az agy egy része, többek között a mozgások vagy koordináció irányításáért felelős) rendellenességei jellemzik az érintett személyekben:
A két kisagyfélteke közötti kapcsolat, amely egészséges embereknél létezik, vagy fejletlen, vagy nem létezik. Ezenkívül a Dandy-Walker-szindróma általában az úgynevezett 4. cerebrospinalis folyadékkamra megnagyobbodását mutatja. agy. Itt lehetséges az agyi folyadék felhalmozódása, amely úgynevezett hydrocephalust okozhat csecsemőknél és kisgyermekeknél. Ilyen hydrocephalust a Dandy-Walker-szindróma által érintett gyermekek nagy része fejleszt ki.
Okok
Gyakran ennek okai vezet a fejlődési rendellenességhez Dandy-Walker-szindróma egyes esetekben nem érthető egyértelműen. Ugyanakkor mind örökletes, mind nem örökletes tényezők lehetségesek. A Dandy-Walker-szindróma örökletes (genetikai) okai lehetnek például más, újszülöttre átvitt örökletes betegségek, amelyek a Dandy-Walker-szindrómában megfigyelt rendellenességeket okozzák. A Dandy-Walker-szindróma újszülött jelenlétének nem örökletes okai olyan tényezőket tartalmazhatnak, mint a rubeola fertőzés az anyában során terhesség vagy a fogyasztása alkohol az anya a terhesség ideje alatt.
Tünetek, panaszok és jelek
A Dandy-Walker-szindróma számos különféle panasszal jár, amelyek jelentősen megnehezíthetik az érintett személy életét és mindennapjait. Elsősorban a szindróma okoz jelentős zavarokat a gyermekkor fejlődését, így a legtöbb beteg továbbra is szenved a felnőttkori szindróma tüneteitől. A fej Az érintett személy jelentősen megnövekszik, így esztétikai korlátok lehetnek, amelyek nagyon negatívan befolyásolják a beteg önértékelését. Különösen gyermekeknél ez gyakran zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezet. Továbbá a betegek súlyos betegségekben is szenvednek fejfájás, hányinger és a hányás a dandy-walker szindróma miatt, amelyeknél ezek a panaszok általában felismerhető ok nélkül jelentkeznek. Tudatzavarok is előfordulhatnak, az érintett személy teljesen elveszíti az eszméletét, és egy esés során esetleg megsérülhet. Ezenkívül a szindróma súlyos látászavarokkal jár, amelyeket azonban vizuális kompenzálhat AIDS. Bizonyos esetekben a betegek szenvednek görcsök amelyek a test különböző részein és különböző izmokban fordulhatnak elő. Az érintett személy életminőségét jelentősen korlátozza és csökkenti a szindróma. Gyakran a rokonok vagy szülők is súlyos pszichológiai zavaroktól szenvednek ill depresszió.
Diagnózis és lefolyás
A Dandy-Walker-szindróma röviddel a születés után diagnosztizálható újszülötteknél. Általában ez egy an segítségével történik ultrahang vizsgálat, ha gyanú merül fel. A Dandy-Walker-szindróma diagnózisát olyan módszerekkel lehet megerősíteni, mint pl mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT). A fejlődési rendellenesség lefolyása A Dandy-Walker-szindróma többek között a rendellenesség súlyosságától függ az adott esetben. Míg a Dandy-Walker-szindróma nagyon súlyos lefolyású lehet, időnként hosszú ideig észrevétlen marad. A Dandy-Walker-szindróma összefüggésében a hydrocephalus képes vezet az idősebb korú gyermekek fokozott koponyaűri nyomására; ez például abban nyilvánul meg hányinger, fejfájás vagy látászavarok. Gyakran a Dandy-Walker-szindróma során a mentális fejlődés is károsodik. Általános szabály, hogy minél korábban észlelik és kezelik a betegséget, annál jobb a prognózis a Dandy-Walker-szindrómára.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általában a Dandy-Walker-szindróma veleszületett panasz, ezért a legtöbb esetben nincs szükség további diagnózisra. Az orvoshoz azonban már korán fel kell fordulni, mivel a korai kezelés jelentősen csökkentheti a szövődményeket és a tüneteket. A szülőknek orvosukhoz kell fordulniuk gyermekükkel, ha a Dandy-Walker-szindróma miatt fejlődési zavarok vannak. Magas koponyaűri nyomás vagy állandó fejfájás jelezheti a feltétel és meg kell vizsgálni. Hasonlóképpen, a szindróma okozhat látászavarokat ill hányinger és a hányás, ezért ezekhez a panaszokhoz orvosi vizsgálat is szükséges. A legtöbb gyermek is szenved görcsök. A Dandy-Walker-szindróma diagnózisát általában háziorvos állapítja meg. A további kezelést a megfelelő szakemberek végzik, így minden panasz korlátozott. Minél korábban diagnosztizálják a betegséget, annál nagyobb az esélye a Dandy-Walker-szindróma teljes gyógyulásának.
Kezelés és terápia
A jelenlegi orvosi ismeretek szerint a Dandy-Walker-szindróma nem gyógyítható. Számos terápiás módszer áll azonban rendelkezésre a Dandy-Walker-szindrómához társuló tünetek kezelésére. Általános szabály, hogy a Dandy-Walker-szindrómában szenvedő gyermekek rendszeres időközönként orvosi vizsgálatokon mennek keresztül. Például a 4. agyi kamrában a cerebrospinalis folyadék felhalmozódása miatt kialakuló megnövekedett koponyaűri nyomás korán felismerhető. Ha ilyen megnövekedett koponyaűri nyomást észlelnek egy Dandy-Walker-szindrómában szenvedő gyermeknél, akkor a cerebrospinális folyadékot egy cső segítségével egy kezelési lépésben ki lehet üríteni. Az ilyen beavatkozást képzett szakember végzi. Ha a Dandy-Walker-szindrómában szenvedő személy károsodott egyensúly, ezt gyakran pozitívan befolyásolhatják specifikus fizioterápiás (fizikoterápia) intézkedések. A rohamokat, amelyek Dandy-Walker-szindrómában a megnövekedett koponyaűri nyomás következményei lehetnek, gyakran a igazgatás az ún epilepszia elleni gyógyszerek (olyan gyógyszerek, amelyek képesek megoldani az akut rohamokat és megakadályozni az új rohamokat).
Kitekintés és előrejelzés
Dandy-Walker-szindrómában nem lehet teljes gyógyulást elérni. Ezért az érintett személyeknek pusztán tüneti kezelésre kell támaszkodniuk a tünetek enyhítésében. Ha a szindrómát nem kezelik, az érintett gyermekek súlyos fejlődési rendellenességektől és magas koponyaűri nyomástól szenvednek, ami fejfájást okoz. Látási problémák és tudatzavarok vannak, és görcsök vagy akár epilepsziás rohamok is előfordulhatnak. A beteg életminőségét ez a szindróma jelentősen rontja, ha nem kezelik. A tünetek miatt sok beteg és hozzátartozóik vagy szüleik súlyos pszichológiai zavaroktól szenvednek ill depresszió. A kezelés mindig a pontos tünetektől függ, és elsősorban a koponyaűri nyomás csökkentésére irányul. Szükséges a műtéti beavatkozás, de ez nem jár különösebb szövődményekkel. A többi panaszt gyógyszeres kezeléssel és fizikoterápia intézkedések. Bár ez nem eredményezi a teljes gyógyulást, a beteg életminősége jelentősen javul. Rendszerint a várható élettartam nem csökken, ha a szindrómát kezelik. A korai kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására.
Megelőzés
A Dandy-Walker szindrómát többek között nehéz megelőzni, mert a fejlődési rendellenesség kialakulásának pontos okai általában nem tisztázottak. Tábornok intézkedések hogy a fogamzóképes nők megfontolhatják a Dandy-Walker-szindróma megelőzését újszülötteiknél, ide tartozik a korai rubeola oltás és tartózkodás alkohol alatti fogyasztás terhesség. Ha a genetikai rendellenességek ismertek a családban, akkor a prenatális diagnózis is lehetséges.
Követés
Mivel a Dandy-Walker-szindróma veleszületett betegség, ezért nem gyógyítható meg teljesen, így az utókezelés lehetőségei is szigorúan korlátozottak. Első és legfontosabb a betegség nagyon korai felismerése és kezelése is fontos a további szövődmények megelőzése érdekében. . Ha a Dandy-Walker-szindrómában szenvedő beteg gyermekeket szeretne, genetikai tesztelésre és tanácsadásra is sor kerülhet, hogy megakadályozzák a szindróma átadását a gyermekekre. Ebben a tekintetben az érintett gyermekek szüleinek az első jelek vagy tünetek esetén orvoshoz kell fordulniuk. Ez megakadályozhatja a agy. A Dandy-Walker-szindróma kezelését általában műtéttel végzik. Egy ilyen műtét után a betegnek mindenképpen pihennie kell, és gondoskodnia kell testéről is. A páciensnek mindenesetre tartózkodnia kell az erőlködéstől, a stresszes és fizikai tevékenységektől. Görcs esetén sürgősségi orvost kell hívni, vagy a betegnek kórházba kell mennie. Általában a család és a barátok segítsége és támogatása is pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. A dandy walker-szindróma miatt az érintett személy várható élettartama is csökkenhet.
Mit tehetsz te magad
A Dandy-Walker-szindróma mindig orvosi diagnózist és kezelést igényel. A többnyire tüneti terápia egyes intézkedésekkel támogatható. Először azonban fontos, hogy a beteg gyermek orvos rendszeresen megvizsgálja, hogy a megnövekedett koponyaűri nyomás korán felismerhető legyen. Ettől függetlenül sport és fizioterápiás gyakorlatok ellensúlyozhatják az esetleges rohamokat és egyensúly rendellenességek. Egészséges és kiegyensúlyozott diéta csökkentheti a megfelelő tünetek kockázatát, és javíthatja a szenvedő általános közérzetét is. Később az életben más tünetek is felmerülhetnek, amelyek gyakran az érintettek kirekesztéséhez vezethetnek. A betegségben szenvedő gyermekek szülei ellensúlyozhatják ezt azáltal, hogy korán elősegítik a gyermek önbizalmát. A terápiás intézkedések ennek szükséges kiegészítései, amelyek révén az érintett személy jobban megértheti és elfogadhatja a betegséget. Az érintett szülők megfelelő kapcsolattartókat is találhatnak a terápia és információt is cserélhet más érintett személyekkel. Az esetleges intézkedéseket az illetékes gyermekorvossal együtt kell kidolgozni. Ha szokatlan viselkedés fordul elő a gyermeknél, mindenképpen konzultálni kell a veleszületett fejlődési rendellenességek szakosodott klinikájával.
