A Fabry-betegségben szenvedő betegek fizikai megterhelés alatt gyorsan elfáradnak, és gyakran sújtják őket fájdalom. Gyermekeknél és serdülőknél ez vezet az iskolai és az osztálytársak problémáira - különösen, ha a betegséget még nem ismerik fel és nem kezelik. A fájdalom, sok szenvedő szenved depresszió reménytelenség, elszigeteltség és elidegenedés érzése másoktól. Ezért hasznos lehet számukra egy önsegítő csoportba való belépés, ahol ötleteket cserélhetnek másokkal.
Fabry-kór: terápia és kezelés
2001 nyara óta rendszeres infúzió formájában lehet ellátni a hiányzó enzimet a Fabry-betegségben szenvedő betegekkel. Adminisztráció a gyógyszer megakadályozhatja a lerakódásokat vér hajók és szöveteket, és a meglévő lerakódásokat az enzim eltávolíthatja. Ezzel terápia, A Fabry-betegségben szenvedő betegek jó eséllyel érik el először a normális életkort.
Fontos, hogy minél korábban észlelik a betegséget, annál jobb megakadályozni a további progressziót.
Fabry-betegség: előfordulás és öröklődés.
Minden ember mindig X-kromoszómát örököl az anyától, X- vagy Y-kromoszómát pedig apától. Ha az apa továbbít egy X kromoszómát, a gyermek nővé válik (XX); ha a gyermek Y-kromoszómát örököl, férfivá válik (XY).
Fabry-betegségben a hibás gén az X kromoszómán található. Ezért mind a hímek, mind a nők képesek megváltozottat hordozni gén mert mindenkinek van legalább egy X kromoszómája. Mivel a Fabry-betegség X-hez kötődő betegség, a betegség nem öröklődik apáról fiúra.
Az érintett apák azonban átadják a hibát gén minden lányának. Azok a nők, akiknek két X van kromoszómák és a genetikai hibát egy kromoszómán hordozzák, tünetmentes hordozók lehetnek, vagy a betegség különböző mértékű lehet. Mindenesetre 50% -os kockázatot hordoznak abban, hogy a hibás gént átadják utódaiknak. Azok a fiúk, akik öröklik a hibás gént anyjuktól, mindig kialakítják a betegséget.
Fontos: Az érintett személyeknek orvosuknak ki kell állítania egy orvosi családfát, amely lehetővé teszi számukra a Fabry-betegség öröklési kockázatának jobb felmérését. Egy ilyen családfa az élő rokonok és a jövő nemzedékei számára is hasznos lehet - nemcsak a Fabry-kór összefüggésében.
