Rövid áttekintés
- A betegség lefolyása és prognózisa: Az alacsony termet okától, sok esetben a normális várható élettartamtól függ
- Tünetek: Az októl függően, általában nincs, kivéve a rövidebb magasságot, ízületi és hátfájást achondroplasiában
- Okok és kockázati tényezők: Különféle okok, az alultápláltság vagy az alultápláltság befolyásolják a növekedést
- Diagnózis: Részletes megbeszélések alapján, magasságmérés, röntgen vizsgálat, fizikális vizsgálat, laboratóriumi vizsgálatok, molekuláris genetikai vizsgálatok
- Kezelés: Gyakran nem lehetséges, az alapbetegség kezelése, esetenként mesterséges növekedési hormonokkal
- Megelőzés: Októl függően nem megelőzhető, egyébként elegendő és kiegyensúlyozott táplálkozás, egészséges szociális környezet
Mi az alacsony termet?
Az alacsony termet vagy születéskor jelen van, vagy később alakul ki a túl lassú vagy túl korán véget érő növekedés következtében. Az érintettek hajlamosak elutasítani az „alacsony termet” kifejezést, mivel annak diszkriminatív felhangja van. Emiatt fokozatosan eltűnik a nyelvből.
Milyen magasságban vagy alacsony?
Az alacsony termet gyakran átmeneti jelenség. Egyes csecsemőket és kisgyermekeket átmenetileg alacsonynak tekintik; néhányan újra utolérik, és felnőtt korukban normál magasságúak.
Hogyan működik a normál növekedés?
Az ember a fogantatás pillanatától növekszik – először az anyaméhben, majd a születés után a növekedési szakasz végéig. Lányoknál ez általában 16 éves kor körül, fiúknál körülbelül két évvel később ér véget. Ezt követően még néhány évig lehet nőni, de akkor általában csak kis mértékben.
Az ember élete első néhány évében nő a legtöbbet:
- Az első évben kb 25 centiméter
- Körülbelül tizenegy centiméter a második életévben
- Körülbelül nyolc centiméter a harmadik évben
- Három éves kor és pubertás között körülbelül öt-nyolc centiméter évente
- Pubertás alatt körülbelül hét-tíz centiméter évente
A lábak hossza a legfontosabb tényező az ember magasságában. A hosszú csontok növekedési lemezében (epiphysisben) a szervezet a növekedési szakaszban folyamatosan új csontanyagot épít fel – a csont meghosszabbodik.
A máj bizonyos receptorain keresztül a szomatotropin IGF (inzulinszerű növekedési faktorok) felszabadulásához vezet – egy olyan hormon, amely különböző testszövetek, például izmok vagy csontok tényleges növekedését idézi elő.
Várható végső méret
Az ember magassága nagyrészt genetikailag meghatározott. Ez azonban olyan külső tényezőktől is függ, mint a táplálkozás, az esetleges betegségek és a szülői gondoskodás. Egy személy várható végső magassága egy hüvelykujjszabály segítségével nagyjából kiszámítható. Az első lépés a szülők magasságának átlagának meghatározása. Lányoknál 6.5 centimétert levonnak ebből az értékből, míg fiúknál 6.5 centimétert.
Még megbízhatóbb a csont érettségének mérése a bal kéz röntgenfelvételével. Ez lehetővé teszi viszonylag pontos következtetések levonását a végső vagy a felnőtt magasságra vonatkozóan.
Milyen formái vannak az alacsony termetnek?
Az alacsony termetnek számos formája létezik. Ezek nézőponttól függően különböző kategóriákba sorolhatók. Például az orvosok különbséget tesznek az alacsony termet elsődleges és másodlagos formája között. Elsődleges alacsony termetről akkor beszélünk, ha önmagában jelentkezik. Ha azonban csak egy másik alapbetegség közvetlen vagy közvetett következménye, akkor másodlagos formáról van szó.
Lehetőség van további megkülönböztetésre, mégpedig az arányos és az aránytalan alacsony termet között: arányos alacsony termetben a test minden részét egyformán érinti a növekedéscsökkenés, míg az aránytalan alacsony termetben csak az egyes testrészeket érinti. Ebben az esetben például csak a karok és a lábak rövidülnek meg, de a törzs normál méretű, mint az achondroplasia esetében.
Hogyan fejlődik az alacsony termet?
Az alacsony termet önmagában nem feltétlenül jár egészségügyi kockázatokkal. Például, ha az alacsony termet önmagában jelentkezik, és nem betegség okozza, akkor nincs egészségkárosodás. A várható élettartam megegyezik egy normál magasságú személyével.
Az alacsony termet bizonyos formáinál, mint például az achondroplasia, fokozott terhelés éri az ízületeket. Bár ez gyakran a kopás idő előtti jeleihez vezet, ennek következtében a várható élettartam nem csökken.
Ha azonban az alacsony termet oka a ritka örökletes betegség, az osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség), ez a várható élettartam csökkenéséhez vezethet. Ez az osteogenesis imperfecta típusától függ. A betegség leggyakoribb típusa nem jár a várható élettartam megrövidülésével.
Mik az alacsony termet tünetei?
Az alacsony termet tüneteiről nem lehet általános megállapításokat tenni, kivéve természetesen azt, hogy az alacsony termetűek testhossza csökkent. Minden más az alacsony termet típusától függ. Az orvosok azonban különbséget tesznek abban, hogy a fellépő tünetek valójában az alacsony termet következményei, vagy egy közös ok egyéb jelei.
Egyes szindrómás betegségekben például az alacsony termet csak egy a sok lehetséges tünet közül. Ezek a betegségek mind genetikai hiba következményei. Az achondroplasia, az alacsony termet egy másik genetikai formája, maga az alacsony termet további tünetekhez vezet, például idő előtti ízületi kopáshoz és hátfájáshoz.
Mi okozza az alacsony termetet?
Számtalan oka lehet, ami alacsony termethez vezethet. Nagyobb csoportokra oszthatók. Az alábbiakban röviden bemutatjuk a legfontosabbakat:
Idiopátiás alacsony termet
Méhen belüli törpeség
Ha alacsony termetű gyermek születik, a magzat növekedése már a méhben késett. Ezt méhen belüli törpeségnek nevezik (uterus = méh). Ennek különböző okai vannak, például az anya tartós betegsége a terhesség alatt, bizonyos gyógyszerek szedése, dohányzás vagy alkoholfogyasztás. A méhlepény károsodott működése méhen belüli törpeséghez is vezethet.
A legtöbb esetben az érintett gyermekek az első két életévben pótolják a növekedési hiányt.
Kromoszóma-rendellenességek és szindrómás betegségek
Kromoszóma-rendellenességekben és szindrómás betegségekben az alacsony termetet kromoszóma-rendellenességek okozzák. A DNS, az emberi genom összesen 46 kromoszómába szerveződik. Bizonyos rendellenességek, amelyekben a kromoszómák száma megváltozik, vagy a genetikai anyag hibája, bizonyos esetekben többek között alacsony termethez vezetnek.
Csontváz diszpláziák
A csontváz diszpláziákat a csontnövekedés zavara jellemzi. A leggyakoribb csontrendszeri diszpláziák az achondroplasia és ennek valamivel enyhébb formája, a hypochondroplasia. Mindkettő az alacsony termet leggyakoribb okai közé tartozik. Az érintett emberekben a hosszú csontok hosszanti növekedése károsodott. Ennek eredményeként a végtagok lerövidülnek.
A csontok azonban normál vastagságúak, a törzs pedig majdnem normál hosszúságú. Az alacsony termet mellett az achondroplasiára jellemző a markáns üreges hát lapított csigolyákkal és az aránytalanul megnagyobbodott fej, kidudorodó homlokkal.
Egy másik, alacsony termethez kapcsolódó csontrendszeri diszplázia az osteogenesis imperfecta, ismertebb nevén „törékeny csontbetegség”. A károsodott kollagénszintézis miatt az érintettek csontjai instabilok és gyakran eltörnek. Különbséget tesznek az osteogenesis imperfecta különböző típusai között, a súlyosságtól függően. Míg a legenyhébb változatban szenvedő betegek bizonyos esetekben még kifelé normális testalkatúak, addig a súlyos formák a számos törés miatt deformitásokhoz és alacsony termethez vezetnek.
Endokrin betegségek
A pajzsmirigyhormonok, a trijódtironin (T3) és a tiroxin (T4) szintén fontosak az egészséges növekedéshez. Emiatt a pajzsmirigy alulműködése, amelyben a pajzsmirigy túl keveset termel ezekből a hormonokból, néha az alacsony termet oka.
Alultápláltság (alultápláltság)
A normális növekedés nem lehetséges megfelelő és kiegyensúlyozott táplálkozás nélkül. Azokban az országokban, ahol sokan szenvednek élelemhiánytól, az alultápláltság ezért az alacsony termet gyakori oka.
Ha elegendő a táplálékellátás, akkor is vannak olyan betegségek, amelyek megzavarhatják vagy megakadályozhatják a tápanyagok felszívódását a bélből a szervezetbe. Az ilyen felszívódási zavarok tipikus okai a krónikus gyulladásos bélbetegségek (például a Crohn-betegség) és mindenekelőtt a cöliákia, amely a glutén (gabonafélékben lévő gluténfehérje) intolerancián alapul. A növekedési fázisban fellépő tartós felszívódási zavar alacsony termethez vezet, csakúgy, mint az alultápláltság.
Szerves és anyagcsere okok
Egyes esetekben a különböző szervrendszerek különböző rendellenességei és a szervezetben zajló anyagcsere-folyamatok alacsony termethez vezetnek. Ide tartoznak különösen a szív-, tüdő-, máj-, bél- és vesebetegségek, valamint a szénhidrát-, zsír-, fehérje- és csontanyagcsere zavarai.
A növekedés és a pubertás alkotmányos késése
Pszichoszociális okok
Nem szabad alábecsülni a pszichoszociális körülményeknek a gyermek növekedésére gyakorolt hatását. Lehetséges, hogy a pszichológiai elhanyagolás alacsony termethez vezethet a gyermekben, bár a növekedési hiány általában pótolható, ha a környezet kellő időben megváltozik. Az ilyen típusú elhanyagolás szakkifejezése „pszichológiai depriváció”. Az alacsony termet egyéb pszichológiai okai az étkezési zavarok és a depressziós rendellenességek.
Hogyan diagnosztizálható az alacsony termet?
Mivel az alacsony termetnek nagyon sok lehetséges oka lehet, a diagnózis megközelítése is számos és változatos. Mindenekelőtt az orvos megméri a beteg magasságát, hogy megállapítsa, van-e egyáltalán alacsony termetű. Ehhez összehasonlítja a mért értéket az azonos korú gyerekek adataival.
Ha a gyermek valóban alacsony termetű, a bal kéz röntgenfelvétele segítségével meghatározható a várható végső magasság. Ebből kiderülhet, hogy az alacsony termet már veleszületett, vagy valóban várható a normális végmagasság, de a növekedést más betegségek vagy hiányosságok akadályozzák.
Az ok kiderítésére további diagnosztikát végeznek a gyanútól függően. Ide tartozik például
- A szülők megkérdezése arról, hogy tapasztaltak-e késleltetett pubertáskori fejlődést
- Keressen más, a kromoszóma-rendellenességekre vagy szindrómás betegségekre jellemző tüneteket. Konkrét gyanú esetén a genetikai anyag célzott molekuláris genetikai vizsgálatát végzik el
- A csontváz vizsgálata, mérése esetleges aránytalanságokra
- A test és a szervek működésének fizikális vizsgálata, beleértve a vérvizsgálatot a megfelelő hormonok hiányának vagy feleslegének megállapítására, pl.
- Metabolikus diagnosztika
- Gyermekek számára: A táplálkozás pontos elemzése, valamint a testtömeg és a testtömeg-index (BMI) meghatározása, például az alultápláltság kimutatására
- Gyermekeknek: Szülők és gyermek interakciójának felmérése, a gyermek pszichoszociális helyzetének felmérése
Ezeket a vizsgálatokat elsősorban a gyermekorvos vagy serdülőorvos végzi el, amint alacsony termet gyanúja merül fel. Egyes esetekben a további tisztázást gyermek endokrinológus, a gyermekek hormonális rendellenességeinek szakembere végzi.
Hogyan kezelik az alacsony termetet?
Az alacsony termet kezelése az okától függ. Ha ez egy másik alapbetegség eredménye, az orvosok megpróbálják kezelni. Az alacsony termet számos formája azonban egyáltalán nem, vagy csak nem megfelelően kezelhető.
Növekedési hormonok
Az alacsony termetűek bizonyos formáinál tanácsos szükség szerint mesterséges („rekombináns”) növekedési hormonokat, azaz szomatotropint vagy IGF-et adni. Ez a helyzet például akkor, ha ezeknek a növekedési hormonoknak a hiánya okozza az alacsony termetet.
A növekedési hormonok adása sok esetben más okok miatt is tanácsos, mint például Ullrich-Turner szindróma, veseelégtelenség vagy méhen belüli törpeség. Ez a terápiás megközelítés pozitív hatással lehet az idiopátiás törpeségre is, bár a mai napig nincsenek egyértelmű tanulmányok.
Pszichológiai támogatás
A törpebetegek és családi környezetük pszichológiai támogatása segíthet abban, hogy jobban megbirkózzanak a helyzettel és annak kihívásaival.
Az érintettek segítséget kaphatnak a „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, vagy röviden BKMF, a https://www.bkmf.de címen
