Myelodysplasiás szindróma (MDS)

Rövid áttekintés

  • Tünetek: Fáradtság, csökkent teljesítő- és koncentrálóképesség, légszomj, pulzusfokozódás, sápadtság, szédülés, fokozott fertőzési hajlam, fokozott vérzési hajlam.
  • Terápia: a terápia az MDS kockázati típusán alapul: alacsony kockázatú MDS-ben csak szupportív terápia adható a tünetek enyhítésére; magas kockázatú típusban lehetőség szerint őssejt-transzplantációt végeznek; alternatív megoldásként kemoterápiát adnak.
  • Okok: MDS-ben a hematopoietikus őssejtek genetikai változásai megzavarják a normális vérképzést, ami a nem működő vérsejtek számának növekedését eredményezi.
  • Diagnózis: A gyanú általában a tüneteken, az MDS diagnózisa a vérkép jellegzetes változásán és a csontvelő-aspiráción alapul.
  • Megelőzés: Mivel a vér őssejtekben bekövetkező genetikai elváltozások okai a legtöbb esetben ismeretlenek, a betegség megelőzése általában nem lehetséges. Bizonyos vegyszerek vagy radioaktív sugárzás kezelésekor azonban tanácsos betartani a vonatkozó biztonsági előírásokat.

A myelodysplasiás szindróma (MDS, myelodysplasia) a csontvelőt és ezáltal a vérképzést érintő betegségek egy csoportját foglalja magában. Normális esetben különböző típusú vérsejtek fejlődnek ki a csontvelőben, és különböző feladatokért felelősek a szervezetben. Ezek tartalmazzák:

  • Vörösvérsejtek (eritrociták): Oxigénszállítás
  • Fehérvérsejtek (leukociták): Az immunrendszer része
  • Vérlemezkék (trombociták): Véralvadás

Ennek eredményeként az MDS-ben túl kevés funkcionális vérsejt van a vérben. Az orvosok ezt a hiányt citopéniának is nevezik. Ezzel szemben túl sok éretlen vérsejt (blaszt) halmozódik fel a csontvelőben. Nem tudják befejezni érési folyamatukat, és ép vörösvérsejteket, fehérvérsejteket vagy vérlemezkéket termelnek.

Mennyire gyakori az MDS?

Az MDS leggyakrabban 75 év körüli embereknél fordul elő. Évente 100,000 70 emberből körülbelül 30-100,000 embernél alakul ki mielodiszpláziás szindróma, a XNUMX év felettieknél pedig XNUMX XNUMX-ből XNUMX-nál. Emiatt az MDS az egyik leggyakoribb rosszindulatú vérbetegség, és a férfiakat valamivel gyakrabban érintik, mint a nőket.

Mik az MDS tünetei?

Vérszegénység: a vörösvértestek képződése vagy működése károsodott

Az érintett személyek gyengének érzik magukat, és krónikusan fáradtak. A fizikai teljesítőképesség csökken, légszomj és szapora pulzus (tachycardia) már kisebb fizikai megterhelés mellett is jelentkezik. A bőr gyakran feltűnően sápadt. Egyesek koncentrációs zavarokat, látászavarokat, étvágytalanságot, gyomor-bélrendszeri panaszokat és fejfájást is tapasztalnak. Ezen túlmenően azonban a fájdalom nem tartozik a myelodysplasiás szindróma tipikus tünetei közé.

Az MDS-ben szenvedő betegeknél a fehérvérsejtek száma gyakran csökken (leukopénia). Emiatt az immunrendszer már nem tud megfelelően reagálni a kórokozókra. A mielodiszpláziás szindróma ezért az esetek körülbelül egyharmadában fokozott fertőzésekhez vezet, amelyek egy része lázzal jár.

Vérzési hajlam: A vérlemezkék képződése vagy működése károsodott

Több tünet

Az MDS gyógyítható vagy kezelhető?

A „myelodysplasiás szindróma” diagnosztizálása esetén kockázati csoporttól függően jelentősen eltér a betegség lefolyása, így a prognózis és a várható élettartam is. A betegség lefolyását kedvezőtlenül befolyásoló tényezők például a blastok magas aránya, az összetett kromoszómaelváltozások, a súlyos citopenia, az idősebb életkor vagy a rossz általános egészségi állapot.

  • nagyon alacsony kockázat mellett, átlagosan alig kilenc év (106 hónap) alatt
  • alacsony kockázat mellett jó öt év (64 hónap)
  • közepes kockázatú, három év (36 hónap)
  • magas kockázat mellett jó 1.5 év (19 hónap)
  • nagyon magas kockázattal körülbelül tíz hónapig

Kezelés

Mivel a mielodiszpláziás szindrómák a betegség lefolyását tekintve személyenként jelentősen eltérnek, a kezelés egyénileg is meglehetősen eltérő. Az MDS terápiája az érintett egészségi állapotán és kívánságain túlmenően elsősorban a betegség súlyosságán alapul.

Alacsony kockázatú MDS kezelése

Az alacsony kockázatú MDS-ben szenvedőknél a betegség lassan halad előre, ezért gyakran csak kismértékű terápiás támogatást igényelnek hosszú éveken át. Ha még nem jelentkeztek tünetek, gyakran hasznos a „figyelj és várj” stratégia: Itt az orvos rendszeresen figyelemmel kíséri a betegség lefolyását. Csak akkor kezdi meg a terápiát, amikor a betegség valóban előrehalad.

Támogató terápia

Alacsony MDS esetén általában „szupportív terápiát”, azaz a betegség szupportív kezelését alkalmazzák. A cél a funkcióvesztés pótlása a betegség gyógyítása nélkül. A myelodysplasiás szindróma lehetséges támogató intézkedései a következők:

  • vörös- és fehérvérsejtek vagy vérlemezkék transzfúziója
  • Antibiotikumok korai beadása bármilyen tisztázatlan fertőzés esetén
  • Pneumococcus elleni védőoltás és éves influenza elleni oltás
  • Kerülje a nem szteroid fájdalomcsillapítókat vagy a kortizont

Terápia növekedési faktorokkal

Az immunrendszerre gyakorolt ​​​​hatás

A myelodysplasiás szindróma az immunrendszer sejtjeit is érinti. A nagyon specifikus genetikai elváltozásokkal érintett betegeken gyakran olyan gyógyszer segít, amely megkönnyíti az immunrendszer hatékonyabb harcát a daganatos sejtekkel. Ezenkívül az anyag közvetlenül a daganatsejtek ellen is hat, és fokozza a vérképzést is. Hosszú távon ez azt jelenti, hogy a betegeknek kevesebb vérátömlesztésre van szükségük.

Allogén őssejt transzplantáció

Az allogén őssejt-transzplantáció során az érintett személy először nagy dózisú kemoterápiát kap. Elpusztítja a csontvelő összes sejtjét, beleértve a betegségért felelős genetikailag módosított őssejteket, de az egészséges vérképzőszervi sejteket is. A nagy dózisú kemoterápia után a csontvelő ezért már nem képes vérsejteket termelni.

Myelodysplasiás szindróma: A magas kockázatú MDS kezelése.

A magas kockázatú myelodysplasiás szindróma kezelésére számos lehetőség kínálkozik. Ezek közé tartozik a DNS-anyagcsere megváltoztatása azacitidinnel, kemoterápia vagy allogén őssejt-transzplantáció. Az őssejt-transzplantáció az egyetlen kezelési lehetőség, amely gyógyíthatja az MDS-t.

Palliatív ellátás: kezelés a terminális stádiumban

Táplálkozás MDS-ben

A mielodiszpláziás szindrómában általában nincs szükség speciális táplálkozásra. Vannak azonban bizonyos korlátozások az allogén őssejt-transzplantáción átesett érintett egyénekre vonatkozóan: A szervezet egy ideig nem tud védekezni a kórokozók ellen a nagy dózisú kemoterápia után. Ezért fontos elkerülni bizonyos élelmiszereket, amelyek különösen baktériumokkal szennyezettek lehetnek.

  • Nyers hús és nyers hal
  • Nyers és friss tejtermékek
  • Kék sajt
  • Melegítetlen gyümölcsök és zöldségek
  • Diófélék, mandula, csíráztatott magvak és gabonatermékek (ezek gyakran penészgomba spórákkal szennyezettek)

Az érintettek az őssejt-átültetést követően átfogó tájékoztatást kapnak erről a kórházi személyzettől.

Okai és kockázati tényezők

A kórosan megváltozott őssejtek funkcionális sejtek tömegét termelik. Ezek gyorsan elhalnak, vagy a lépben rendeződnek. Egyes myelodysplasiás szindrómában szenvedő betegeknél az éretlen őssejtek idővel tömegesen és ellenőrizhetetlenül szaporodnak. Az MDS ezután akut leukémiává alakul. Ezért is nevezik az orvosok a myelodysplasiás szindrómát preleukémiának, azaz a leukémia előzetes stádiumának.

  • korábbi kemoterápia sejtmérgekkel (citosztatikumok),
  • besugárzás (például rák kezelésére vagy nukleáris balesetek esetén),
  • radiojód-terápia (pajzsmirigy-túlműködés vagy pajzsmirigyrák esetén), és
  • Benzol és egyéb oldószerek.

Vizsgálatok és diagnózis

A myelodysplasiás szindróma gyanúja esetén a megfelelő kapcsolattartó egy belgyógyász szakorvos, aki vérbetegségekre vagy daganatokra szakosodott (hematológus, hematoonkológus). A rendelésen az orvos először érdeklődik a beteg aktuális tüneteiről és korábbi betegségeiről (kórtörténetéről). Például, ha myelodysplasiás szindróma gyanúja merül fel, az orvos megkérdezi, hogy vajon

  • még kis fizikai megterhelés mellett is könnyen kikap a levegőtől,
  • gyakori szívdobogásérzése vagy szédülése van,
  • az utóbbi időben egyre gyakrabban szenved fertőzésektől,
  • hajlamos a bőrön vérzést (petechiát) vagy fokozott orrvérzést kimutatni, és ha
  • korábban sugár- vagy kemoterápiában részesült.

Vérvizsgálat

A tünetek egyéb lehetséges okainak tisztázása érdekében az orvos a laboratóriummal más vérértékeket is meghatároz. Ide tartozik például a vasraktározási értékű ferritin és a laktát-dehidrogenáz (LDH) enzim. Ha koncentrációja emelkedett, ez bizonyos sejtek fokozott bomlását jelzi. A B12-vitamin, a folsav és az eritropoetin szintén részt vesz a vérképzésben, és további támpontokat ad az orvosnak a diagnózishoz.

Csontvelő aspiráció és csontvelő biopszia

Ezután mikroszkóp alatt megvizsgálja a vérképző sejtek megjelenését. Az MDS-ben szenvedő betegeknél az orvos megnövekedett számú blastot észlel a csontvelő vizsgálatakor. Ezenkívül a hematopoietikus sejtek megjelenése megváltozik.

Megelőzés

Mivel a vér őssejtekben bekövetkező genetikai elváltozások okai a legtöbb esetben ismeretlenek, a betegség hatékony megelőzése nem lehetséges. Célszerű azonban elkerülni az ismert kockázati tényezőket, vagy betartani a vonatkozó biztonsági előírásokat, mint például bizonyos oldószerek vagy radioaktív sugárzás munkahelyi kezelése.