Alfa-1-antitripszin hiány
Ennek oka alfa-1-antitripszin hiány gyakran genetikai hiba. Alfa-1-antitripszin egy enzim, amely gátolja a többi enzimek funkciójukban. A enzimek amelyek általában gátoltak, az a feladatuk, hogy lebontsák fehérjék, ami miatt elveszítik funkciójukat.
Alfa-1-antitripszin ezért proteináz inhibitornak is nevezhető. A enzimek amelyeket gátolnak alfa-1-antitripszin főként gyulladásos folyamatokban fordulnak elő és főleg kimotripszin, tripszin, plazmin, az elasztáz és a trombin. Az elasztáz gátlása itt különösen fontos.
Az elasztáz általában hasítja az elasztint, amely főleg a tüdőben található. Az elasztin egy strukturális fehérje, amely nagyrészt felelős a tüdő rugalmasságáért. Az elasztáz inhibitorok, például az alfa-1-antitripszin hiányos jelenléte az elasztáz fokozott aktivitásához vezethet a tüdőben.
Itt, mint a test mindenhol másutt, az elasztáz lebomlik fehérjék, de ez befolyásolja a test saját szövetét a tüdőben. Ez hatalmas károkat okoz a tüdő szövet, ami óhatatlanul a tüdőfunkció csökkenéséhez vezet. Az ebből kialakuló tünetek közé tartozik a köhögés, a légszomj és a légutak szűkülete. Ezen felül a máj, amely elsősorban az elasztáz képződéséért felelős, megmutathatja megnövekedett májértékek és tovább károsodhat epe pangás.
