Rövid áttekintés
- Leírás: ritka gyulladásos érbetegség, amely az egész szervezetet érintheti, és kis szöveti csomók (granulomák) képződésével jár. Főleg a felnőtteket érinti.
- Tünetek: Kezdetben leginkább a fül, orr és torok területén jelentkező tünetek (pl. orrfolyás, orrvérzés, arcüreggyulladás, középfülgyulladás), valamint általános panaszok (láz, éjszakai izzadás, fáradtság stb.). Később további tünetek, mint ízületi és izomfájdalmak, szem-, tüdő- és vesegyulladás, zsibbadás stb.
- Terápia: immunszuppresszív gyógyszerek (kortizon, metotrexát, azatioprin, ciklofoszfamid stb.), egyéb hatóanyagok (pl. rituximab). Súlyos esetekben plazmaferezis (egyfajta vérmosás), szükség esetén veseátültetés.
- Okai: Autoimmun betegség, melynek pontos oka ismeretlen. Genetikai tényezők és fertőző ágensek játszhatnak szerepet.
- Diagnózis: Anamnézis, vér- és vizeletvizsgálat, képalkotó eljárások, szövetminták elemzése (biopszia)
Granulomatosis polyangiitisszel (Wegener-kór): Definíció
A polyangiitisszel járó granulomatózis (korábban Wegener-kór) az erek ritka gyulladása (vaszkulitisz), amelyet apró szöveti csomók (granulomák) képződnek. Ezek részben az erek közelében, részben azoktól távol alakulnak ki.
A „granulomatosis” kifejezés a kialakuló szöveti csomókra (= granulomákra) utal. A „polyangiitis” számos ér gyulladását jelenti.
Veszélyessé válik, amint a tüdő vagy a vese érintett. Szélsőséges esetekben ez akut tüdővérzéshez vagy akut veseelégtelenséghez vezethet. Mindkét szövődmény végzetes lehet.
Új név
A polyangiitissel járó granulomatózist 2011-ig Wegener-kórként (más néven Wegener granulomatosisként vagy Wegener granulomatosisként) ismerték. Az amerikai és európai reumaszövetségek által javasolt névváltoztatás az egykori névrokon, Friedrich Wegener nemzetiszocialista korszakban betöltött ellentmondásos szerepén alapul.
ANCA-asszociált vasculitis
Ebbe a betegségcsoportba tartozik még a mikroszkopikus polyangiitis és az eozinofil granulomatosis polyangiitisszel (EGPA, korábban Churg-Strauss szindróma).
Frekvencia
A granulomatosis polyangiitisszel ritka. Évente egymillió emberből nyolc-tíznél alakul ki a betegség (incidencia). Ez európai, amerikai és ausztráliai adatokon alapul. Az érintettek teljes száma (prevalenciája) országonként változik. 24 és 160 között van millió lakosra vetítve.
A betegség bármely életkorban előfordulhat. Leggyakrabban azonban a felnőttek érintettek: Az átlagos életkor a diagnózis idején 50 és 60 év között van. A férfiak és a nők nagyjából azonos számban érintettek.
A polyangiitissel járó granulomatosis különböző szervrendszereket érinthet. Az, hogy mely szervek érintettek és milyen mértékben, betegenként változó.
Ezenkívül a Wegener-kór tünetei általában a betegség előrehaladtával változnak: a fül, az orr és a torok területe általában a kezdeti stádiumban érintett, mielőtt a betegség továbbterjedne, és néha átterjedne a létfontosságú szervekre.
Tünetek a korai szakaszban
A betegség kezdetén általában a fül, az orr és a torok régiója érintett. Az orr területén gyakori tünetek a következők
- (véres) nátha, állandó folyással vagy krónikusan elzáródott orral
- orrvérzés
- Barnás kéreg az orrban
Az orrból kiindulva a polyangiitissel (Wegener-kór) járó granulomatosis továbbterjedhet az orrmelléküregekbe, és ott gyulladást (sinusitist) okozhat. Az állkapocs vagy a homlok területén jelentkező, nehezen lokalizálható fájdalom jelezheti ezt.
A betegség továbbterjedése esetén középfülgyulladás (középfülgyulladás) alakulhat ki. Ezt elsősorban erős fülfájdalom jellemzi, néha szédüléssel kombinálva. Extrém esetekben a polyangiitisszel járó granulomatózis akár halláskárosodáshoz (süketséghez) is vezethet.
Gyakran fekélyek alakulnak ki a szájban és az orrban. A torokfertőzések is gyakrabban fordulnak elő.
Tünetek a betegség előrehaladtával
A betegség előrehaladtával a gyulladásos tünetek egyre tovább terjedhetnek a szervezetben. A leginkább érintettek
- alsó légutak: A légcsőben hangredő alatti szűkület (szubglottikus szűkület) és akut légszomj alakulhat ki. Gyakran előfordul (súlyos) tüdőkárosodás, például a legkisebb erek gyulladása (pulmonalis capillaritis), tüdővérzéssel (alveoláris vérzés), valamint véres köpet és légszomj formájában.
- Vese: Sok granulomatózisos betegnél a vesetestek begyulladnak (glomerulonephritis). Ennek klasszikus jelei a vér és fehérje a vizeletben, a magas vérnyomás (hipertónia) és a vízvisszatartás a szövetekben (ödéma). Súlyos esetekben veseelégtelenség alakul ki.
- Szem: Polyangiitissel (Wegener-kór) járó granulomatózis során gyulladt, fájdalmas szemek és látászavarok (látásvesztés) léphetnek fel. A szem mögötti granulómák miatti szemvérzés és a szemgolyó kiemelkedése (exophthalmos) néha kívülről is látható.
- Bőr: Pontszerű vérzések jelenhetnek meg a bőrön. Kiterjedt elszíneződés és fekélyek is lehetségesek. Ha közepes méretű erek érintettek, a szövetek lokálisan elpusztulhatnak (nekrózis), különösen a kéz- és lábujjakon (gangréna).
Ritkábban a szív (pl. szívizomgyulladás) és/vagy a gyomor-bél traktus (fekélyekkel, vérzéssel stb.) érintett.
Granulomatosis polyangiitisszel: terápia
Sok más betegséghez hasonlóan, minél korábban ismerik fel a polyangiitisszel járó granulomatózist, annál nagyobb az esély a sikeres kezelésre.
Akut terápia
Az akut terápia célja a tünetek megszüntetése és a betegség remissziójának elérése. A betegség súlyossága nagy szerepet játszik a Wegener-kór akut terápia típusának meghatározásában: A döntő tényező az, hogy a létfontosságú szervek (például a vesék) érintettek-e és/vagy fennáll-e akut életveszély vagy sem.
Nincs életveszély vagy létfontosságú szervek érintettsége
Életveszély vagy létfontosságú szervek érintettsége
Ha olyan szerveket, mint a tüdő vagy a vese már érintett a betegség, vagy fennáll az életveszély, agresszív immunszuppresszív kombinációs terápia javasolt: Az orvosok glükokortikoidokat („kortizon”) írnak fel ciklofoszfamiddal vagy a mesterségesen előállított rituximab antitesttel kombinálva.
2022 óta egy új hatóanyagot engedélyeztek az EU-ban és Svájcban a polyangiitissel járó granulomatózis kezelésére: az Avacopan. Blokkolja a gyulladást elősegítő komplement faktor (az immunrendszer fehérje) dokkolási helyeit (receptorait). Az Avacopan a betegség súlyos eseteiben mérlegelhető, kortizonnal és rituximabbal vagy ciklofoszfamiddal kombinálva.
Ebben az összetett eljárásban a vért infúziós csövön keresztül távolítják el a páciens testéből, és a plazmaferezis készülékbe táplálják. Ez centrifuga segítségével elválasztja a vér folyékony komponensét (röviden vérplazma vagy plazma) a benne oldott anyagokkal a szilárd komponensektől (vörösvértestek stb.), és helyettesíti egy helyettesítő folyadékkal – elektrolitok és elektrolitok keverékével. hidrogén-karbonát. Ezután a vér visszakerül a beteg testébe.
Mindennek a célja: A plazmaferezis eltávolítja a plazmából azokat az antitesteket is, amelyek részt vesznek a gyulladásos folyamatokban polyangiitisben (Wegener-kór) járó granulomatosisban.
Fenntartó terápia (a remisszió fenntartása)
Ha az akut kezelés hatására a betegség leállt (remisszió), ezt legalább 24 hónapos fenntartó terápia követi. A cél az akut kezeléssel elért tünetmentesség hosszú távú fenntartása.
Az alacsony dózisú kortizont azatioprinnal, rituximabbal, metotrexáttal vagy mikofenolát-mofetil-lel kombinálva alkalmazzák. Ha az ilyen hatóanyagokkal szemben intolerancia áll fenn, a leflunomid alternatívaként adható. Az azatiprinhez és a metotrexáthoz hasonlóan immunszuppresszáns.
A fenntartó terápia kiegészíthető kotrimoxazollal. Ez a két antibiotikum (trimetoprim és szulfametoxazol) kombinációja csökkentheti a visszaesés kockázatát és csökkentheti az immunszuppresszánsok adagját.
Ismételt kezelés
Fontos megjegyezni, hogy minden kezelési intézkedés csak a tüneteket enyhítheti. A Wegener-kórra nincs gyógymód.
Ezenkívül gyakran előfordulnak visszaesések. Ezután ismételt kezelésre van szükség. A szakemberek gyakran javasolják az előző terápia hatóanyagának megváltoztatását (pl. rituximab helyett ciklofoszfamid).
Granulomatosis polyangiitisszel: prognózis
Időben és megfelelő kezeléssel ellensúlyozható a gyulladás terjedése polyangiitissel járó granulomatosisban. Az érintettek körülbelül kétharmadánál a tünetek teljesen eltűnnek.
A betegség azonban gyakran idővel újra kitör. Az ilyen visszaesések minden alkalommal immunszuppresszív kombinációs terápiát igényelnek.
Halálozás
Az immunszuppresszív terápia bevezetése folyamatosan javította a polyangiitisszel járó granulomatózis prognózisát. A hosszú távú vizsgálatok szerint az érintettek halálozási aránya alig haladja meg a normál populációt, vagy éppen akkora.
A halálozás az első évben (korai halálozás) azonban meglehetősen magas (kb. 11 százalék). Az érintettek gyakrabban halnak meg fertőzések következtében (amelyeknek az intenzív immunszuppresszív terápia kedvez), mint maga a betegség.
Granulomatosis polyangiitisszel: okok
Ez a meghibásodás valószínűleg olyan genetikai tényezőknek köszönhető, amelyek más tényezőkkel kombinálva fordulnak elő. A szakértők az orrnyálkahártya baktériumokkal, például Staphylococcus aureus-szal történő fertőzését tartják kiváltó tényezőnek. A baktériumok egyes részei aktiválhatnak bizonyos immunsejteket, amelyek aztán túlzott immunreakciót váltanak ki a szervezet saját sejtjei ellen.
Granulomatosis polyangiitisszel (Wegener-kór): Diagnózis
Ha Wegener-kór gyanúja merül fel, azt a lehető leggyorsabban és körültekintőbben kell tisztázni. Ez lehetővé teszi a gyors kezelést, ha valóban jelen van polyangiitissel járó granulomatosis.
Kórtörténet
Először az orvos felveszi az Ön kórtörténetét (anamnézisét). Ez lehetőséget ad a tünetek részletes leírására. Nyugodtan meg kell említenie bármit, amit észrevett. Még az Ön számára jelentéktelennek vagy triviálisnak tűnő apró részletek is segíthetnek az orvosnak abban, hogy kiderítse a tünetek okát. Az orvos kérdéseket is feltehet, mint pl
- Mikor vette észre először a változásokat (pl. szöveti csomók)?
- Észrevett egyéb tüneteket?
- Vért észlelt a vizeletében?
- Fájdalmai vannak köhögéskor vagy fokozott légzéskor, például sportolás közben?
Vérvizsgálat
Általában először vérvizsgálatot végeznek a gyanús diagnózis tisztázása érdekében.
A granulomatózisban szenvedő betegek vérében nagyon gyakran emelkedett gyulladásszint: ESR (vérülepedés), CRP (C-reaktív fehérje) és leukociták (fehérvérsejtek).
Egyéb gyakori rendellenességek például az eritrociták (vörösvértestek) csökkenése, a megnövekedett vérlemezkeszám (trombocita) és a megnövekedett veseértékek.
vizeletvizsgálat
A vizeletvizsgálatok a vese érintettségére is utalhatnak, például ha fehérje kimutatható a vizeletben. A vizelet emelkedett kreatininszintje vesegyengeséget (veseelégtelenséget) jelez.
Képalkotó eljárások
A tüdőfertőzés patológiás elváltozásai röntgenfelvételeken (mellkasröntgen) vagy számítógépes tomográfia segítségével láthatók. Az ilyen rendellenességeknek azonban a Wegener-kóron kívül más okai is lehetnek. Ezután a szövetminta (biopszia) nyújt bizonyosságot.
A vesék állapotát ultrahang segítségével lehet részletesebben felmérni.
Szövetminták
Nagyon informatívak az érintett területekről, például az orrnyálkahártyáról, bőrről, tüdőből vagy vesékből származó szövetminták (biopsziák). Ha a tipikus kóros elváltozásokat (granulomás gyulladás szövetveszteséggel az artériák falában vagy az erek körül) észleljük, ez megerősíti a polyangiitisszel (Wegener-kór) járó granulomatózis diagnózisát.
