Turner-szindróma: Leírás
A Turner-szindróma X monoszómia néven is ismert. 2,500 újszülöttből egynél fordul elő. A Turner-szindrómás nőknél hiányzik a működő petefészkek. A Turner-szindrómát szindrómának nevezik, mivel a betegségnek több jele van, amelyek egyszerre jelentkeznek és összefüggenek. Tünetegyüttesnek is nevezik.
A Turner-szindróma tüneteit már 1929-ben Dr. Otto Ullrich német gyermekorvos, 1938-ban pedig Dr. Henry Turner amerikai orvos írta le. Ezért a betegségre az Ullrich-Turner-szindróma (UTS) elnevezést is használják. Azonban csak 1959-ben derült ki, hogy a nemi kromoszóma hiánya az oka.
Az X monoszómia viszonylag gyakori. Úgy gondolják, hogy minden tizedik spontán abortuszt okoz a terhesség első trimeszterében. Összességében a „99, X45” kromoszómakészlettel rendelkező magzatok 0 százaléka meghal a terhesség alatt.
Turner-szindróma: tünetek
A Turner-szindrómás betegek mindig nők. A Turner-szindróma jellemzői változatosak, és nem mindig fordulnak elő teljesen minden nőbetegnél. Ezek életkorfüggőek is, ami azt jelenti, hogy egyes tünetek a születés előtt vagy röviddel azután jelentkeznek, míg más jelek csak később jelentkeznek.
A Turner-szindrómás betegek életük minden szakaszában gyakran előfordulnak
- megrövidült kézközépcsontok
- alacsony hajszálvonal és kiszélesedett bőrredő az oldalon a nyak és a vállak között (szárnybunda, pterygium colli)
- Belső szervek fejlődési rendellenességei: pl. szívhibák (pl. aorta szűkület, pitvari septum defektus) vagy vese rendellenességek (pl. patkóvese)
Az életkorral összefüggő Turner-szindróma tünetei.
Az újszülötteknél gyakran feltűnő a kéz és a láb hátának nyiroködémája. Ezek folyadékgyülemek a bőrben, amelyeket a nyirokrendszer hibája okoz.
A Turner-szindrómás csecsemőknek gyakran a következő tünetei vannak:
- széles és lapos mellkas (pajzsmellkas), szélesen elhelyezkedő mellbimbókkal
- sok anyajegy (nevi)
- kezdődő csontritkulás (csontvesztés)
Serdülőkorban észrevehetővé válik a petefészkek alulműködése. Ha a petefészkek jelen vannak, akkor azok továbbfejlődnek. A legtöbb esetben azonban kezdettől fogva csak kötőszöveti szálak (csíki ivarmirigyek) vannak jelen. Ennek eredményeként a pubertás nem következik be.
A Turner-szindrómás lányoknak nincs menstruációs vérzésük. Az orvosok ekkor primer amenorrhoeáról is beszélnek.
A Turner-szindróma egyéb jellemzői
A Turner-szindróma egyéb jelei a következők:
- Fül fejlődési rendellenességek
- Halláskárosodás
- Fejletlen (hipoplasztikus) nemi szervek
Turner-szindróma: okok és kockázati tényezők
Turner-szindróma: kifejezések magyarázata
A Turner-szindróma jobb megértése érdekében itt van néhány kifejezés magyarázata.
A Turner-szindróma kromoszóma-rendellenességen alapul. Az orvosok ezt úgy értelmezik, hogy a kromoszómák száma vagy szerkezete megzavarodott.
Genetikai információinkat a kromoszómák tárolják. Normális esetben minden sejtben 46 kromoszóma található. Ezek közé tartozik két nemi kromoszóma. A női kariotípusban (kromoszómakészletben) XX-nek, a férfiaknál XY-nek nevezik őket.
A normál kariotípus leírása 46, XX és 46, XY. Ha egy kromoszóma hiányzik, azt monoszómiának nevezik.
Turner-szindróma: különböző kariotípusok
Különböző kariotípusok vezethetnek Turner-szindrómához:
- 45, X0: Az érintett egyének körülbelül 50 százalékának csak 45 kromoszómája van 46 helyett az összes sejtben. Ebben az esetben egy nemi kromoszóma (X vagy Y) hiányzik. Ezt X monoszómiának hívják.
- 45, X0/46, XX vagy 45, X0/46, XY: A betegek több mint 20 százaléka rendelkezik teljes kromoszómakészlettel (46, XX) és X monoszómiával rendelkező sejtekkel (45, X0). Ezt mozaikizmusnak nevezik
- 46, XX: Az érintett egyének körülbelül 30 százaléka rendelkezik teljes kromoszómakészlettel (46, XX) minden sejtben, de egy X-kromoszóma szerkezetileg megváltozott.
Hogyan alakul ki az X monoszómia?
A Turner-szindrómás gyermek szüleinél nincs megnövekedett kockázata annak, hogy egy másik gyermekben is kialakul a betegség. Ezenkívül az anya életkora nem számít kockázati tényezőnek a Turner-szindróma kialakulásában.
Turner-szindróma: vizsgálatok és diagnózis
A Turner-szindróma különböző időpontokban diagnosztizálható. Gyakran a kisgyermekekre figyelnek fel elsőként alacsony termetük miatt, ezért a gyermekorvos további vizsgálatokat rendel el. Az állapot előrehaladtával a nőgyógyászok és a humángenetikusok is szerepet játszanak.
Ha gyermekorvosa Turner-szindrómára gyanakszik, először részletesen megkérdezi a kórtörténetéről. Többek között a következő kérdéseket teheti fel:
- Van-e ismert örökletes betegség a családjában?
- Mindig is kisebb volt a gyereked, mint a vele egykorú játszótársak?
- Észrevett-e születéskor duzzadt kezet vagy lábat babájánál?
Turner-szindróma: fizikális vizsgálat
A Turner-szindróma fizikális vizsgálatának fő célja az ellenőrzés. A gyermekorvos alaposan megvizsgálja az egyes testrészeket, és olyan rendellenességeket keres, mint a rövid kézközépcsontok, a szárnyszőrzet (pterygium colli), az anyajegyek (nevi), a mellkas alakja, a mellbimbók távolsága és a test mérete.
Turner-szindróma: vérvizsgálat
A vérminta levétele után a laboratóriumban különböző hormonszinteket lehet meghatározni. A Turner-szindrómás betegek vérében általában magas az FSH- és LH-szint, és nagyon kevés az ösztrogén.
Ezenkívül a vett vérsejtek mikroszkóp alatt megtekinthetők, és a kromoszómák száma és szerkezete elemezhető. Ily módon az X monoszómia könnyen kimutatható, mert két nemi kromoszóma helyett csak egy van.
Turner szindróma: prenatális vizsgálatok
A prenatális vizsgálatok (prenatális diagnosztika) segítségével a Turner-szindróma már az anyaméhben kimutatható gyermekeknél. Ez megtehető invazív eljárásokkal, például magzatvíz vizsgálattal vagy chorionboholy-mintavétellel. Hátránya azonban ezeknek az eljárásoknak a megnövekedett vetélési kockázat, mert a mintavételhez a terhes nő beavatkozása szükséges (magzatvíz vagy méhlepény-minta eltávolítása).
A non-invazív prenatális vérvizsgálatok (NIPT), mint például a Harmony-teszt, a Praena-teszt és a Panoráma-teszt, nem rendelkeznek ezzel a hátránnyal. Ezekhez a vizsgálatokhoz csak vérmintára van szükség a terhes nőtől. Megtalálhatóak benne a gyermek genetikai anyagának nyomai, amely kromoszóma-rendellenességekre, például Turner-szindrómára vizsgálható. A teszt eredménye meglehetősen megbízható.
Turner-szindróma: kezelés
Az alacsony termet kezelése érdekében a növekedési hormon terápiát már csecsemőkorban el kell kezdeni. Ily módon 5-8 centiméteres hossznövekedés érhető el. Ennek eléréséhez a növekedési hormont naponta kell beadni a bőr alatti zsírszövetbe (szubkután).
13-18 éves korban a pubertást tapasztalt gyermekendokrinológus vagy gyermeknőgyógyász gyógyszeres kezelésével kell elindítani. Ebből a célból az ösztrogénkészítményeket XNUMX-XNUMX hónapig naponta szedik. Ezután egy normál négyhetes ciklus jön létre, amelyben hetekig ösztrogént szednek, majd egy hetes szünetet tartanak.
Az alacsony termet és a pubertás hiánya gyakran nagyon megterhelő a Turner-szindrómás betegek számára, így a fenti terápiák javíthatják a közérzetet. Ezenkívül az ösztrogének segítenek a korai csontritkulás ellen.
Turner-szindróma: a betegség lefolyása és prognózisa
A Turner-szindróma hátterében álló kariotípus bizonyos mértékig befolyásolja a tünetek kifejeződését és prognózisát:
Az Y kromoszóma komponensekkel (45, X0/46, XY) kevert kariotípusú betegeknél fennáll a petefészek (gonadális) gonadoblasztóma degeneráció veszélye. Ezeknél a betegeknél mérlegelni kell a petefészkek elővigyázatossági eltávolítását.
A mozaik kromoszómakészlettel rendelkező betegek normál pubertásban, rendszeres menstruációs ciklusban fordulhatnak elő. Ekkor lehetséges a terhesség.
Turner-szindróma: más betegségek kockázata
Felnőttkorban a Turner-szindrómás betegeknél fokozott a kialakulásának kockázata
- magas vérnyomás (artériás hipertónia)
- diabetes mellitus
- Elhízás (elhízás)
- Osteoporosis (a csontok törékenysége)
- Pajzsmirigy betegség (Hashimoto thyreoiditis)
- Emésztőrendszeri vérzés (emésztőrendszeri vérzés)
megbetegedni. Ezért rendszeres egészségügyi vizsgálatokat kell végezni a betegségek mielőbbi felismerése és kezelése érdekében.
Turner-szindróma: Terhesség
Ha a terhesség lehetséges, az anya és a gyermek életének kockázatát tapasztalt nőgyógyászral kell megbeszélni. Terhesség alatt egy Turner nőnél 100-szor nagyobb a kockázata annak, hogy az aorta szakad (aorta ruptura vagy disszekció) szenved, mint az egészséges nőknél.
