A kórtörténet (a betegség története) fontos eleme a Huntington -kór diagnózisának. Családtörténet Van -e örökletes betegség a családjában? Vannak neurológiai betegségek a családjában? Társadalmi anamnézis Jelenlegi kórtörténet/szisztémás történelem (szomatikus és pszichológiai panaszok). Szenved akaratlan, koordinálatlan mozdulatoktól, különösen a karoktól és… Huntington-kór: kórtörténet
Vér, vérképző szervek-immunrendszer (D50-D90). Antifoszfolipid szindróma (APS; antifoszfolipid antitest szindróma) - autoimmun betegség; túlnyomórészt a nőket érinti (gynecotropia); a következő triád jellemzi: Vénás és/vagy artériás trombózis (vérrög (trombus) az erekben). Trombocitopénia (vérlemezkék (trombociták) hiánya a vérben). Ismétlődő spontán abortuszok (három vagy több egymást követő spontán abortusz előfordulása a… Huntington-kór: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis
Az alábbiakban felsoroljuk azokat a legfontosabb betegségeket vagy szövődményeket, amelyek a Huntington-kór miatt társbetegségek lehetnek: Légzőrendszer (J00-J99) Aspirációs tüdőgyulladás (idegen anyag (gyakran gyomortartalom) belégzése okozta tüdőgyulladás). Tüdőgyulladás (tüdőgyulladás) Légzési elégtelenség (légzési elégtelenség; külső (mechanikus) légzés zavara). Vér, vérképző szervek-immunrendszer (D50-D90). Trombózis (érbetegség, amelyben… Huntington-kór: szövődmények
Egy átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat - beleértve a vérnyomást, pulzust, testtömeget, magasságot; tovább: Ellenőrzés (megtekintés). Bőr, nyálkahártya Szemek: szklerák (a szem fehér része); atipikus szemmozgás? Merevség (izommerevség)? A szív auszkulációja (hallgatása) [különböző diagnózisok miatt: ischaemiás vagy vérzéses infarktus]. Vizsga… Huntington-kór: Vizsgálat
Elsőrendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok. Molekuláris genetikai tesztelés - a bázikus hármas ismétlődések (egy nukleinsav három egymást követő nukleobáza), a citozin, az adenin és a guanin gyakoriságának elemzése a HTT génben PCR (polimeráz láncreakció) segítségével. CSF diagnosztika (az idegvíz vizsgálata). Kis vérkép Differenciális vérkép Gyulladásos paraméterek… Huntington-kór: teszt és diagnózis
Terápiás cél A tünetek enyhítése Terápiás ajánlások Tüneti terápia: amantadin (vírusellenes); epilepszia elleni szerek: levetiracetám, valproát; neuroleptikumok: aripiprazol, haloperidol, olanzapin, szulpirid, tetrabenazin, tiaprid. Kiegészítő intézkedések Koenzim Q10 - egy vizsgálatban 15% -kal csökkentette a neurodegenerációt. Kreatin - lassítja a Huntington -kór kialakulását. Lásd: „Egyéb terápia”. További megjegyzések Egy első humán klinikai vizsgálatban (I. fázisú vizsgálat),… Huntington-kór: Gyógyszerterápia
Kötelező orvostechnikai diagnosztika. A koponya számítógépes tomográfiája (koponya CT, koponya CT vagy cCT). A koponya mágneses rezonancia képalkotása (koponya MRI, koponya MRI vagy cMRI). Pozitron emissziós tomográfia (PET; nukleáris medicina eljárás, amely lehetővé teszi az élő szervezetek keresztmetszeti képeinek létrehozását a gyenge radioaktív anyagok eloszlási mintáinak megjelenítésével)-… Huntington-kór: diagnosztikai tesztek
A következő tünetek és panaszok utalhatnak a Huntington -kórra: Korai tünetek (nem specifikus panaszok). Szorongásos zavarok A karok és a lábak choreatikus hiperkinezei (Szent Vitus tánca; akaratlan, aritmiás, gyors izomösszehúzódások) Álmatlanság (alvászavarok) Koncentrációs gyengeségek Koordinációs zavarok Személyiségváltozások Mentális zavarok Késői tünetek Demencia Depresszió Dysarthria (beszédzavar) Merevség (merevség) ) az izmokról Figyelmeztetés… Huntington-kór: tünetek, panaszok, jelek
Patogenezis (betegség kialakulása) A Huntington -kór autoszomális domináns módon öröklődik. Csak 5-10% -uk hordoz spontán mutációt. A betegséget a bázis triplett (egy nukleinsav három egymást követő nukleobáza) CAG fokozott ismétlése okozza. Ennek eredményeként kóros Huntington -fehérje termelődik… Huntington-kór: okai
Általános intézkedések Az állandó gyógyszeres kezelés felülvizsgálata, mivel lehetséges hatása a meglévő betegségre MAO -gátlók a tetrabenazinnal való kölcsönhatás miatt. Orvosi segédeszközök Kerekesszékek, fotelek, valamint speciálisan a Huntington -betegséghez igazított ágyak. Rendszeres ellenőrzések Rendszeres orvosi ellenőrzések Táplálkozási orvoslás Táplálkozási tanácsadás táplálkozási elemzések alapján Táplálkozási ajánlások vegyes étrend szerint, figyelembe véve a… Huntington-kór: terápia
