Huntington-kór: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis

Vér, vérképző szervek-immunrendszer (D50-D90).

  • Antifoszfolipid szindróma (APS; antifoszfolipid antitest szindróma) - autoimmun betegség; túlnyomórészt a nőket érinti (gynecotropia); a következő triász jellemzi:
    • Vénás és / vagy artériás trombózis (vér alvadék (trombus) a véredény).
    • Thrombocytopenia (valaminek a hiánya vérlemezkék (trombociták) a vér).
    • Ismétlődő spontán abortuszok (három vagy több egymást követő spontán abortusz előfordulása a terhesség 20. hete előtt).
  • Takayasu arteritis - granulomatous vaszkulitisz (vaszkuláris gyulladás) az aorta ívében és nagy kimenő hajók; szinte kizárólag fiatal nőknél.

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).

  • Akut szakaszos porfíria (AIPe) - genetikai rendellenesség autoszomális domináns örökléssel; ebben a betegségben szenvedő betegeknél a porfobilinogén-deamináz (PBG-D) enzim aktivitása 50% -kal csökken, ami elegendő a porfirin szintéziséhez. A. Kiváltó okai porfíria a támadás, amely néhány napig, de akár hónapokig is tarthat, fertőzések, szerek or alkohol. E támadások klinikai képe akut has vagy neurológiai hiányosságok, amelyek halálos kimenetelűek lehetnek. Az akut vezető tünetei porfíria időszakos neurológiai és pszichiátriai zavarok. Az autonóm neuropathia gyakran az előtérben van, ami hasi kólikát okoz (akut has), hányinger (hányinger), hányásvagy székrekedés (székrekedés), valamint tachycardia (túl gyors a szívverés:> 100 ütés / perc) és labilis magas vérnyomás (magas vérnyomás).
  • Hipoglikémia (hipoglikémia).
  • Hypo- /hipernatrémia (nátrium hiány / nátriumfelesleg).
  • Hipokalcémia (felesleges kalcium)
  • Hypoparathyreosis (mellékpajzsmirigy elégtelenség).
  • Hyperthyreosis (hyperthyreosis)
  • Máj kudarc, beleértve a krónikus szerzett hepato-agyi degenerációt.
  • Nonketotikus hiperglikémia (NHK) diabetes mellitusban - metabolikus rendellenesség, amelyet hiperglikémia (hiperglikémia), hiperoszmoláris plazma, extrém dehidráció (folyadékhiány) és a tudat megváltozása releváns ketózis hiányában (savas ketontestek koncentrációjának növekedése) jellemez.
  • Veseelégtelenség

Szív- és érrendszer (I00-I99)

  • Apoplexia (ütés; iszkémiás vagy vérzéses infarktusok).

Fertőző és parazita betegségek (A00-B99).

  • Egyéb bakteriális encephalitidek (agy gyulladások).
  • HIV encephalopathia (HIVE) - a központi fertőzés idegrendszer HIV-vel.
  • Bakteriális endokarditisz (a belső fal gyulladása szív).
  • Torokgyík - a Corynebacterium diphtheriae által okozott fertőző betegség.
  • Kognitív zavar
  • Cryptococcosis (Cryptococcus neoformans által okozott gombás betegség) központi idegrendszeri érintettséggel.
  • Mastikatorische Myorhythmien - önkéntelen ritmikus izomrángás, a rágási cselekmény (rágcsálás).
  • Új változata Creutzfeldt-jakob betegség.
  • Neurobrucellosis - Brucellóziskapcsolatos betegség tünetei a idegrendszer.
  • Neuroborreliosis - Lyme-kórkapcsolatos betegség tünetei a idegrendszer.
  • Neurolues - a késői stádium szifilisz amelyben demielinizálódik a gerincvelő.
  • Neuro-cysticercosis - az emberek fertőzése sertés lárváival galandféreg (Taenia solium) és következésképpen az idegrendszer.
  • Agyi toxoplazmózis - a toxoplazmózis agy.

Száj, nyelőcső (ételcső), gyomor és a belek (K00-K67; K90-K93).

  • Whipple-kór - ritka szisztémás fertőző betegség; a Tropheryma whippelii gramm-pozitív pálcabaktérium (az aktinomycete csoportból) okozza, amely a kötelezően érintett bélrendszer mellett számos más szervrendszert is érinthet, és krónikusan visszatérő betegség; tünetek: Láz, ízületi fájdalom (ízületi fájdalom), agy diszfunkció, fogyás, hasmenés (hasmenés), hasi fájdalom (ízületi fájdalom) és még sok más.

Psziché - idegrendszer (F00-F99; G00-G99).

  • Ataxia (mozgászavar) okkulomotoros apraxiával (beszédzavar).
  • Jóindulatú örökletes chorea - nem progresszív örökletes (örökletes) extrapiramidális motoros mozgási rendellenességek gyermekkor.
  • Mozgászavarok, mint pl tic (szabálytalanul ismétlődő gyors mozgások vagy izomrángás).
  • Chorea-acanthocytosis (ChAc) - a neuroacanthocytosis formája; megnyilvánulás általában az élet harmadik-ötödik évtizedében, mozgászavarokkal.
  • Chorea szinaptikus (idiopátiás és paraneoplasztikus) autoimmun encephalitidekben (a központi idegrendszer szürkeállományának autoimmun gyulladásos betegségei).
  • Chorea gravidarum (gyakran SLE vagy APS okként; chorea alatt terhesség).
  • A C9orf72 mutációk a izomsorvadásos laterális szklerózis (ALS) vagy frontotemporális demencia (FTD).
  • Dentatorubro-pallidoluys atrophia (DRPLA) - az autoszomális domináns cerebelláris ataxia (ADCA) nagyon ritka veleszületett formája.
  • Friedreich-féle ataxia (FA; Friedreich-kór) - genetikai rendellenesség autoszomális recesszív örökléssel; a központi idegrendszer degeneratív betegsége, amely többek között mozgászavarhoz vezet; az ataxia leggyakoribb örökletes formája (mozgászavar); betegség általában beindul gyermekkor vagy korai felnőttkorban.
  • FOXG1 - a FOXG1 ritka mutációja gén ami megzavarja az agy fejlődését és működését.
  • A Creutzfeldt-jakob betegség - a központi idegrendszer betegsége, amely progresszív (progresszív) demencia.
  • Lesch-Nyhan-szindróma (LNS; szinonimák: hiperurikémia szindróma; hyperuricosis) - X-kapcsolt, reumás típusú, recesszív örökletes metabolikus betegség (purin anyagcserezavar).
  • Louis bár szindróma (szinonimák: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); Boder-Sedgwick-szindróma) - autoszomális recesszív öröklődés; az első tünetek az élet második-harmadik éve körül; kisagyi ataxia (járás és testtartás bizonytalansága) kisagyi sorvadás (anyagpazarlás); Teleangiectasia (a kis artériák dilatációja) főleg az arcon és kötőhártya a szem; T-sejt defektus és az ezzel járó csökkent immunokompetencia; hipersaliváció (szinonimák: Sialorrhea, sialorrhea vagy ptyalism; fokozott nyálképzés és hypogonadismus (gonadal hypofunction)).
  • Leigh-kór (Leigh-szindróma) - genetikai rendellenesség a mitokondriális zavarával energia anyagcserét.
  • Parkinson kór
  • Neuroacanthocytosisok (Huntington-kór, mint 2, autoszomális recesszív chorea-acanthocytosis, McLeod-szindróma).
  • Neurodegeneráció vasaló lerakódás az agyban.
  • Neuroferritinopathia - autoszomális domináns Alapi idegsejtek késői megnyilvánulású betegség.
  • Neurosarcoidosis - A gyulladásos szisztémás betegség, amely a bőr, a tüdő és az idegrendszer.
  • Niemann-Pick C (Szinonimák: Niemann-Pick-kór, Niemann-Pick-szindróma vagy szfingomielin-lipidózis) - genetikai rendellenesség, autoszomális recesszív öröklődéssel; a szfingolipidózisok csoportjába tartozik, amelyeket viszont a lizoszómális tárolási betegségek közé sorolnak; Az A típusú Niemann-Pick-betegség fő tünetei a hepatosplenomegalia (máj és a lép megnagyobbodás) és a pszichomotoros hanyatlás; a B-típusú agyi tünetek nem figyelhetők meg).
  • Paraneoplasztikus (tumoros betegség során előforduló) chorea onkoneurális (intracelluláris) antigének elleni antitestekkel
  • Paroxizmális choreoathetosis (chorea és athetosis / mozgászavar kombinációja) infantilis lázgörcsökkel
  • Paroxizmális kineziogén diszkinézia (a mozgás sorrendjének zavara).
  • Paroxizmális, nem kineziogén diszkinézia
  • Pszichózis
  • Rasmussen szindróma (szinonima: Rasmussen agyvelőgyulladás) - a nem fertőző genezis encephalitis (agyi gyulladása) egyetlen agyféltekére korlátozódik.
  • SETX mutáció - az agyi ataxia kiváltója (mozgászavarok összehangolás az agy patológiás változásai okozzák).
  • Spinocerebellaris ataxiák - a mozgás rendellenességei összehangolás kóros elváltozásai okozzák a kisagy és a gerincvelő.
  • Szteroid-reagáló encephalopathia (kóros agyi változások) autoimmun pajzsmirigy-gyulladás (SZIGET; Hashimoto pajzsmirigygyulladása; autoimmun betegsége pajzsmirigy).
  • Sydenham chorea (a corpus striatum vonzata; szinte csak gyermekeknél).
  • A szisztémás lupus erythematosus (SLE) - az autoimmun betegségek csoportja, amelyben a autoantitestek bekövetkezik. Ez az egyik kollagenózis.
  • Tardvie dykinisie (szinonimája: tardive diszkinézia) - hosszú távon jelentkező mozgászavarok (diszkinéziák) terápia val vel dopamin antagonisták.
  • Gumós agyi szklerózis - autoszomális domináns betegség rendellenességekkel és az agy daganataival.
  • Központi pontine mielinolízis (ZPM) - neurológiai rendellenesség, amelyben károsodik az idegrostok burkolata, különösen a hüvelyekben (agytörzs) / extrapontin mielinolízis (a ZPM variánsa).
  • Zeroid lipofuscinosis - autoszomális recesszív lizoszomális tárolási hiba.

Neoplazmák - daganatos betegségek (C00-D48).

  • neoplasmák

Egyéb differenciáldiagnózisok

Művelet

  • Postpump chorea (PPC) szívműtét után - akut chorea szindróma szívműtét után hipotermikus cardiopulmonalis bypass-on (“CPB”).

Gyógyszer