Huntington-kór: teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

  • Molekuláris genetikai teszt - a bázishármas ismétlések (egy nukleinsav három egymást követő nukleobáza) citozin, adenin és guanin gyakoriságának elemzése gén HTT PCR-rel (polimeráz láncreakció).
  • CSF diagnosztika (az ideg vizsgálata víz).
  • Kis vérkép
  • Differenciál vérkép
  • Gyulladásos paraméterek - CRP (C-reaktív fehérje) vagy BKS (vér sejt ülepedési sebessége).

Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.

  • Csontáttétek gyanúja esetén (differenciáldiagnózis miatt: rosszindulatú daganatok / rosszindulatú daganatok):
    • Alkalikus foszfatáz (AP) izoenzimek.
    • Ostase
    • Kalcium vizeletben (tumor hypercalcaemia (szinonima: tumor által kiváltott hypercalcaemia, TIH) a paraneoplasztikus szindrómák egyik leggyakoribb tünete).
    • PTHrP (mellékpajzsmirigy-hormonhoz kapcsolódó fehérje; a csökkent mellékpajzsmirigy-hormon (PTH) és a megnövekedett PTHrP konstelláció jellemző a tumor hiperkalcémiájára)
  • Miokardiális infarktus (szívroham) gyanúja esetén:
    • Nagy érzékenységű szív troponin T (hs-cTnT) troponin I (hs-cTnI).
    • Kreatin-kináz (CK, CK-MB)
    • Laktát-dehidrogenáz (LDH)