Patogenezis (betegség kialakulása)
Huntington-kór autoszomális domináns módon öröklődik. Csak 5-10% okozza spontán mutációt.
A betegséget a bázishármas (nukleinsav három egymást követő nukleobáza) CAG fokozott ismétlődése okozza. gén HTT. Ennek eredményeként kóros Huntington-fehérje termelődik, jelentősen csökkent funkcióval, ami idegsejtek pusztulásához vezet.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Genetikai ok az egymást követő nukleáris ismétlődése miatt bázisok citozin, adenin és guanin a HTT-n belül gén körülbelül 36-250-szer. A normális populációban a CAG bázishármas csak körülbelül 16-20 alkalommal ismétlődik meg. Igaz, hogy minél több ismétlés van az említett alaphármasból, annál korábban megnyilvánul Huntington-kór.
- A beteg etnikai származása - európai eredetű.
