Osteogenesis imperfecta
Szinonimák a legtágabb értelemben Törékeny csontbetegség, veleszületett csontritkulás, fragilitas osseum Definíció Az osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) a kollagén egyensúly veleszületett rendellenessége. A kollagén a kötőszövet szerkezete. Ez a csontokat kórosan törékennyé teszi. A génmutáció nemcsak a csontokat érinti, hanem az inakat, szalagokat, fogakat és… Osteogenesis imperfecta