A Flynn-Aird szindróma a centrum ritka rendellenességei idegrendszer, más néven örökletes neuroektodermális szindróma. A tünetek oka genetikai rendellenesség az embrionális fejlődés során. Okozati terápia még nem érhető el.
Mi a Flynn-Aird szindróma?
A Flynn-Aird szindróma a malformációs szindrómák csoportjába tartozó tünetegyüttes. A komplexet gyakran neuroecrodermalis szindrómának is nevezik. A neuoectoderma a embrió és az ideglemezből fejlődik ki az embrionális fejlődés során. Ezt a folyamatot neurulációnak is nevezik, és ennek célja a idegrendszer. Flynn-Aird szindróma esetén a idegrendszer. Ennek eredménye a központi idegrendszer által kiváltott süketség. Ezenkívül a szindróma betegei bőrtüneteket és rendellenességeket mutatnak a csontvázban. A 20. században P. Flynn és Robert B. Aird amerikai neurológusok ismertették először a tünetek összetettségét. Tiszteletükre a tünetegyüttes most Flynn-Aird szindróma nevet viseli. A szindróma prevalenciája rendkívül alacsony, a bejelentett esetek száma 1,000,000 XNUMX XNUMX emberre vonatkozik. Ez a neuroectodermális szindrómát rendkívül ritka malformációs rendellenességgé teszi. Az alacsony frekvencia miatt feltétel, a szindróma kutatása korántsem teljes és még gyerekcipőben jár.
Okok
A Flynn-Aird-szindróma nem szórványosan fordul elő. Családi csoportosulást figyeltek meg. Például Flynn és Aird leírta a tünetegyüttest ugyanazon család tíz tagjánál, akik öt generáció alatt mutatták ki a szindróma tüneteit. A nemekre jellemző preferenciákat nem lehetett dokumentálni. Ez a családi csoportosulás egy genetikailag öröklődő hajlamra mutat. Nyilvánvaló, hogy az öröklődés autoszomális-domináns módban van. A szindróma egyes tüneteinek oka az embrionális fejlődés zavara. A neuruláció fázisa hiányosan vagy hibásan fordul elő, és ez okozza a tünetegyüttest. Azt, hogy a genetikai alapokon kívül a mérgezés vagy hasonló tényezők is elősegítik-e a szindróma kialakulását, még nem sikerült egyértelműen tisztázni. Az sem világos, hogy mely folyamatok pontosan zavarják a betegek neurulációját. Nyilvánvaló, hogy az enzimatikus hibák ok-okozati szerepet játszanak a tünetek komplexumában, és megakadályozzák a neuroectodermális szövetek kialakulását vagy differenciálódását. Hogy a genetikai mutációk relevánsak-e ebben az összefüggésben, egyelőre nem világos.
Tünetek, panaszok és jelek
Mint minden szindróma, a Flynn-Aird szindróma is különféle, klinikai rendellenességek komplexe. A szindróma egyik legfontosabb, klinikai tünete a páciens kétoldali szenzineurális halláskárosodás vagy sensorineuralis halláskárosodás, amely központi süketséggé alakulhat ki, és az esetek többségében késő iskolás korban jelentkezik. Az idegrendszer másik tünete a betegek izomsorvadása, amelyet gyakran ízületi merevség kísér. Az érintett egyének szeme általában klinikai rendellenességeket is mutat, mint pl vízesés, myopiavagy gyulladásos retinitis pigmentosa. A betegek motoros készülékét ataxia jellemzi. Ezenkívül perifériás ideggyulladás jelei is jelen lehetnek. Bizonyos esetekben a betegek emellett szenvednek epilepszia vagy fejlődni demencia rendellenesen korán. A bőrtünetek főként szubkután és bőr atrófiákat tartalmaznak. Néha a bőr és a központi idegrendszeri tünetek jelentős fogászati tünetekkel társulnak csontszú. A csontrendszer csontcisztákat és csontritkulás. Ezenkívül egyes esetekben a mirigyrendszert rendellenességek befolyásolják. Több szövet érintettsége miatt a Flynn-Aird szindróma többszövetes rendellenességnek is nevezhető.
Diagnózis
Az orvos általában nem diagnosztizálja a Flynn-Aird szindrómát közvetlenül a születés után. Különösen, ha az egyes tünetek enyhék, a diagnózist csak felnőttkorban lehet felállítani. A szindróma kapcsán a legfontosabb diagnosztikai eszköz az röntgen képalkotás. A beteg röntgen általában azt mutatja csontritkulás, kyphoscoliosis vagy csontciszták. A vizelet laboratóriumi elemzése megerősítheti a kezdeti kísérletet. A betegek 17-ketoszteroid kiválasztása csökken. Ha további neurológiai hiányosságok észlelhetők, a diagnózist viszonylag biztosnak tekintik. Különben ki kell zárni a tünetek szerint hasonló Werner-szindrómát, Refsum-szindrómát vagy Cockayne-szindrómát. Megkülönböztető diagnózis of scleroderma szintén figyelembe kell venni. A Flynn-Aird szindróma egy progresszív betegség, amelynek tünetei az évek során fokozódnak. Emiatt a prognózist nem tartják különösebben kedvezőnek. Halálos lefolyást azonban mind a mai napig nem figyeltek meg.
Szövődmények
A Flynn-Aird szindrómában előforduló nagyon súlyos szövődmény halláskárosodás. Nem feltétlenül kell veleszületettnek lennie, de a beteg élete során kialakulhat. A legtöbb esetben, halláskárosodás vagy a hallás teljes elvesztése iskolás korban következik be. Különösen a gyermekeket súlyosan érinti ez a tünet, ami negatív hatással lehet pszichológiai állapotukra is. A hallásvesztés okai depresszió az érintettek közül sokan. Hasonlóképpen, a Flynn-Aird szindróma izületi merevséget okoz. Ennek eredményeként fizikai munkát vagy sportot nem lehet könnyen elvégezni. Bizonyos esetekben ez azt eredményezi fájdalom. A kockázata epilepszia szintén megnövekszik. csontszú gyakran alakul ki a száj. Flynn-Aird szindróma kezelése nem lehetséges. Számos tünet azonban korlátozható és kontrollálható. Amíg nem következett be teljes halláskárosodás, addig hallás AIDS használható. Fogászati csontszú fogorvos kezeli, és viszonylag jól kontrollálható. Az ízületek merevsége szintén kezelhető fizikoterápia. A kezelés során általában nincsenek további szövődmények vagy kellemetlenségek. Szükséges azonban az orvos rendszeres ellenőrzése.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Flynn-Aird szindróma esetén minden esetben orvoshoz kell fordulni. Ebben a betegségben általában nincs öngyógyulás és a tünetek további súlyosbodása. Emiatt a betegek mindig kezelésre szorulnak. Az orvoshoz kell fordulni, ha a beteg hirtelen szenved panaszok meghallgatása nélkül, különösebb ok nélkül. Ezek is vezet hogy teljes süketség. A ízületek az érintett személyek gyakran merevnek tűnnek, és nem mozgathatók könnyen. Hasonlóképpen, a szem kellemetlen érzése Flynn-Aird szindrómára utalhat, és ezt ki kell vizsgálni. Sok beteg is szenved demencia or epilepszia. A fogszuvasodás szintén a Flynn-Aird szindróma tünetei közé tartozik, és a környező idegrendszer is érintett lehet. A Flynn-Aird szindrómát általában háziorvos vagy gyermekorvos diagnosztizálhatja. A kezelést ezután különféle szakemberek végzik, mivel a feltétel csak tüneti módon kezelik. Sok érintett személy és hozzátartozója függ a pszichológiai bánásmódtól és ellátástól. Ezt mindig pszichológussal kell megtenni, hogy elkerülje a további szövődményeket és kellemetlenségeket.
Kezelés és terápia
A mai napig nincs oksági ok terápia Flynn-Aird szindrómában szenvedő betegek számára. Mivel úgy tűnik, hogy a szindrómának genetikai alapja van, gén terápia különösen ok-okozati terápiaként jelzik. Gén terápia intézkedések jelenleg az orvostudomány kutatásának tárgya. Eddig azonban habozás nélkül nem alkalmazhatók. Ezért csak tüneti kezelés intézkedések jelenleg rendelkezésre állnak a szindrómára. A tüneti kezelés magában foglalja például a műtéti eltávolítást és tovább ellenőrzés a csontciszták közül. A betegek fogszuvasodási hajlamát a fogorvos kezeli. Étrendi intézkedések ebben a kontextusban is sikert mutathat. Valaminek a kezelése bőr rendellenességek dermatológiai gyógyászati. A központi idegrendszeri tünetek, például az ataxia, fizikai és foglalkozásterápia támogató gondoskodás. Azonban olyan tünetek, mint demencia vagy a progresszív halláskárosodást nehéz kezelni. A helyzet más csontritkuláspéldául, amelyet legalább diétás intézkedésekkel és gyógyszerekkel lehet csökkenteni. Mindenekelőtt fontos a csontváz rendszeres ellenőrzése a gyors beavatkozás biztosítása érdekében, ha erre szükség van.
Kitekintés és előrejelzés
A Flynn-Aird szindróma a mai napig nincs ok-okozati kezeléssel. Ha az egyes tüneteket korai stádiumban ismerik fel és kezelik, a prognózis ennek ellenére viszonylag jó. A legtöbb esetben az érintettek igen vezet egy teljesen normális élet. Bármilyen hallási nehézséget vagy merevséget különböző módon lehet enyhíteni AIDS. A Flynn-Aird-szindrómában szenvedők a betegség ellenére is normális foglalkozást folytathatnak, és általában anélkül is mozoghatnak fájdalom. A jól beállított gyógyszer ezenkívül megakadályozza a tipikus panaszokat. A további mellékhatások azonban soha nem zárhatók ki teljesen. Ha a mozgáskorlátozások következtében testtartásbeli deformitások, törések vagy egyéb szövődmények már előfordultak, akkor a prognózis kevésbé pozitív. Ebben az esetben a betegek életük végéig gyakran szenvednek további panaszoktól, amelyek hosszú távon a mentális állapotukat is befolyásolják. Ennek eredményeként depresszió és személyiségváltozások alakulhatnak ki, amelyek átfogó terápiát igényelnek. A hallási nehézségek vagy a merevség általában szintén nagy teher a szenvedők számára, különösen, ha túl későn ismerik fel őket, és nem lehetséges a kezelés. Általában azonban a viszonylag tünetektől mentes élet kilátásai viszonylag jóak.
Megelőzés
A Flynn-Aird szindróma genetikai rendellenesség, amelynek kapcsolatait nem sikerült meggyőzően megállapítani. Ezért az egyetlen rendelkezésre álló megelőző intézkedés az a döntés, hogy nem vállalunk saját gyermekeket, ha a szindróma a családban jelentkezik.
Követés
Flynn-Aird szindróma esetén a legtöbb esetben nincs közvetlen lehetőség a beteg utólagos ellátására. Ebben az esetben az érintettnek először a betegség orvosi kezelésére kell támaszkodnia a további tünetek vagy szövődmények megelőzése érdekében. Mivel ez genetikai betegség, ezért nem lehet teljesen gyógyítani a Flynn-Aird szindrómát. Ha az érintett személy gyermekvállalásra vágyik, genetikai tanácsadás elvégezhető a szindróma továbbjutásának megakadályozása érdekében is. A legtöbb esetben a fogak tüneteit fogorvos kezeli. A fogorvost rendszeresen fel kell látogatni a károsodás korai felismerése és kezelése érdekében. A gyermekek esetében mindenekelőtt a szülőknek kell figyelniük a rendszeres látogatásokra. Ezenkívül figyelmet kell fordítani az egészséges életmódra az egészséges életmóddal együtt diéta a Flynn-Aird-szindróma tüneteinek enyhítése érdekében. Sok esetben a betegek is támaszkodnak a fizikoterápia. Ebben a tekintetben az ebből a terápiából származó gyakorlatok egy részét a beteg saját otthonában is elvégezhetjük, esetleg felgyorsíthatjuk a gyógyulási folyamatot. A Flynn-Aird szindróma más betegekkel való kapcsolat szintén hasznos lehet ebben a folyamatban.
Itt tudod megtenni magad
A Flynn-Aird szindrómát örökletesnek és gyógyíthatatlannak tartják krónikus betegség. Ennek megfelelően az önálló mindennapi segítség nehéz. Az egyetlen módja annak, hogy segítsen magán, a kísérő tünetek enyhítése. Például izom atrófia és ízületi merevség fordul elő az érintetteknél. Ezeket a jelenségeket mozgásgyakorlatokkal lehet megakadályozni. Ily módon bizonyos körülmények között elkerülhető a következményes kár. A lehetséges ataxia is elkerülhető így. Fontos, hogy figyelembe vegyék a beteg személyes testmozgási tolerancia korlátait. A látásromlás tekintetében célszerű ennek megfelelően biztosítani az érintett személy otthonát. Van értelme a veszélyes élek és kiemelkedések csillapítására. Ezen kívül elegendő fényforrásnak kell rendelkezésre állnia estére és éjszakára. Másik hangsúlyt kell fektetni a napi fogorvosi ellátásra, mivel az érintett személyek hajlamosak a fogszuvasodás kialakulására. A betegeknek fokozott figyelmet kell fordítaniuk szájhigiénia. A cukor-csökkent diéta és az agresszív elkerülés savak amennyire csak lehetséges, szintén csökkentheti a fogszuvasodás kockázatát. Ezekkel a módszerekkel nem lehet közvetlen ellensúlyozni a Flynn-Aird-szindrómát. Ezek az önsegítő stratégiák azonban csökkenthetik a kísérő tüneteket és a kapcsolódó testi és pszichológiai tüneteket feszültség.
