A karbamid szintézisének és az aminosav transzport zavarai
Ebben a hat betegségből álló csoportban (gyakoriság: 1: 8,500) az ammónia méregtelenítése károsodott. Az ammónia mérgező anyag, amely a májban általában karbamiddá alakul, és kiválasztódik a vizelettel. Az érintett egyénekben az ammónia felhalmozódik a vérben, és elsősorban agykárosodáshoz vezet, amely görcsökben, neurológiai tünetekben, mentális fejlődési késésben nyilvánul meg… A karbamid szintézisének és az aminosav transzport zavarai
