Ebben a hat betegségből álló csoportban (gyakoriság: 1: 8,500), ammónia méregtelenítés károsodott. Ammónia mérgező anyag, amely rendszerint átalakul karbamid a máj és kiválasztódik a vizelettel.
Az érintett egyéneknél ammónia felhalmozódik a vér és elsősorban ahhoz vezet agy görcsrohamokkal, neurológiai tünetekkel, mentális fejlődés késleltetésével és tudatzavarban nyilvánuló károsodás. A kezelés nehéz és egész életen át alacsony fehérjetartalmú, magas kalóriatartalmú, magas szénhidráttartalmú diéta és különféle gyógyszerek.
Szállítási rendellenességek
Cisztinuriában (nem tévesztendő össze a cystinosissal!), Bizonyos aminosavak, különösen cisztin, nem tud áthaladni a sejteken vékonybél és vizelet tubulusok. Ez az örökletes betegség 10,000 XNUMX gyermekből egynél fordul elő. A legfontosabb és általában az egyetlen tünet visszatérő vese kövek, mint a megfelelő aminosavak felhalmozódnak a vizeletben és így kicsapódnak.
Gyakran elegendő a kezeléshez a magas folyadékbevitel, amely nagymértékben hígítja a vizeletet; ellenkező esetben gyógyszerek adhatók.