Rövid áttekintés
- Diagnózis: Fizikális vizsgálat (reflexek), mágneses rezonancia képalkotás, vér- és idegvizsgálat, Schilling teszt (B12-vitamin felvétel mérése).
- Tünetek: Kezdetben gyakran érzéketlenség mindkét lábban, zavart helyzetérzékelés, rezgés és tapintás, bizonytalan járás; később a lábak és a karok görcsös bénulása is; rendellenes reflexek, mentális zavarok, „vészes vérszegénység”
- Okok: A gerincvelő idegeinek védő mielinhüvelyének károsodása főként B12-vitamin, ritkábban folsav vagy rézhiány következtében
- Kockázati tényezők: B12-vitamin-hiányos étrend (szigorú vegán vagy vegetáriánus étrend esetén), a gyomornyálkahártya károsodása alkoholfogyasztás vagy krónikus gyulladás miatt, a gyomor vagy a belek egy részének eltávolítása, terhesség miatt megnövekedett vitaminszükséglet; bizonyos gombák vagy halgalandféreg által okozott fertőzések; rák
- Prognózis: Ha a kezelést korán elkezdik, a tünetek teljesen visszafordíthatók; ha a kezelés késik, visszafordíthatatlan következmények léphetnek fel, egészen a paraplégiáig.
- Megelőzés: Ha az étrendben kevés a B12-vitamin vagy B12-vitamin-mentes, célszerű megfelelő étrend-kiegészítőt szedni. Ugyanez vonatkozik azokra a betegségekre, amelyek gátolják a vitamin felszívódását vagy hasznosulását, illetve fokozott vitaminszükséglet esetén, például terhesség alatt.
Mi a funikuláris mielózis?
A funikuláris myelosis (funikuláris gerincbetegség) egy ritka betegség, amely főként 50 és 70 év közötti embereket érint. A gerincvelő hátsó részének (reverzibilis) károsodása jellemzi. A gerincvelő védetten fut a gerinccsatornában a farkcsonttól a fejig, és a központi idegrendszer része.
A legtöbb esetben a funikuláris mielózist B12-vitamin-hiány (hipovitaminózis) okozza. A B12-vitamin (más néven kobalamin) számos funkciót lát el a szervezetben. Többek között fontos az idegsejtek és a vörösvértestek számára.
Az ember a B12-vitamint elsősorban tejtermékekből, húsból, tojásból és teljes kiőrlésű termékekből szívja fel. A vitamin viszonylag nagy mennyiségben és hosszú ideig raktározódik a szervezetben. A fő raktár a májban van. Funikuláris myelosis általában akkor fordul elő, amikor ezek a készletek teljesen kimerültek.
Hogyan diagnosztizálható a funikuláris myelosis?
A funikuláris myelosis tünetei arra késztetik a legtöbb érintett személyt, hogy felkeressék az alapellátó orvost vagy neurológust.
Az anamnézis felvétele
Az orvos mindenekelőtt kikéri a páciens kórtörténetét (anamnézisét). Például rákérdez a tünetek megjelenésére, típusára és mértékére.
A fizikális vizsgálat során az orvos megvizsgálja a helyzetérzést, az érintést, a rezgést, a fájdalmat és a hőmérsékletet. Ezenkívül teszteli a reflexeket. Funikuláris myelosis gyanúja esetén a vizsgálat középpontjában általában a lábak állnak, mivel a tünetek általában ott a legnyilvánvalóbbak.
Vérvizsgálat
A funikuláris myelosis diagnosztizálásában különösen fontos a vérvizsgálat. A vitaminhiány okozta vérszegénység jelei gyakran észrevehetők. Ebben az összefüggésben többek között a következő paraméterek fontosak:
- Vérsejtek: A számot és a megjelenést elemezzük
- Vitamin B12
- Folsav
- Holo-transzkobalamin: Ez a B12-vitamin-hiány korai markere. A csökkent szint azt jelzi, hogy több B12-vitamint fogyasztunk, mint amennyi felszívódik.
- Metilmalonsav: A metilmalonsav emelkedett szintje a B12-vitamin hiányát jelzi.
- Parietális sejtes antitestek (PCA): A gyomornyálkahártya parietális sejtjei belső faktort termelnek. Az ezen sejtek elleni antitestek gátolják a fehérje termelődését.
- Közvetett bilirubin
- koleszterin
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI).
A gerincvelő károsodásának részletesebb elemzéséhez mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével képet készítünk, ha a funikuláris myelosis gyanúja merül fel. A funikuláris myelosisra jellemző a gerincvelő hátsó (hátsó zsinór) és laterális hátsó (hátsó zsinór) régióinak rendellenességei.
Neurofiziológiai vizsgálatok
Schilling teszt (B12-vitamin felszívódási teszt)
Ha gyanítható a funikuláris myelosis, néha Schilling-tesztet (B12-vitamin felszívódási tesztet) alkalmaznak. Ehhez a páciens radioaktívan jelölt B12-vitamint szed. A következő 24 órában az orvos elemzi a páciens vizeletét, hogy megállapítsa, mennyi ürült ki a radioaktívan jelölt vitaminból. Ha kevesebb mint öt százalék, ez felszívódási zavart jelez.
Annak megakadályozására, hogy a radioaktívan jelölt kobalamin raktározódjon a szervezetben, a vizsgálat során a páciensnek jelzetlen B12-vitamint fecskendeznek be egy izomba. Kobalaminnal telíti a testszövetet.
Mindazonáltal a Schilling-teszt alkalmazása siklócsont myelosis gyanúja esetén ellentmondásos. Egyes szakértők szükségtelennek tartják.
Sternális szúrás (sternális szúrás)
A vérszegénység további kivizsgálására az orvos néha úgynevezett sternális punkciót végez. Ehhez finom tűvel eltávolít némi csontvelőt a páciens szegycsontjából, hogy azt a laboratóriumban elemezze.
A gyomorhurut (a gyomornyálkahártya gyulladása) tisztázása
A vészes vérszegénység (szó szerint: „romlandó” vérszegénység), mint a B12-vitamin hiánya esetén, gyakran krónikus gastritis (a gyomornyálkahártya gyulladása) alakul ki. Ez emésztési problémákat és ismét vitaminhiányt eredményez, mivel nem szabadul fel elegendő sósav a gyomorba az emésztéshez (ezt „hisztamin refrakter savanyúságnak nevezik”). A gyomorhurut egy gasztroenterológus esete.
Egyéb betegségek kizárása
Funikuláris myelosis: tünetek
A legtöbb esetben a funikuláris myelosis fokozatosan, csak ritkán gyorsan és akut módon alakul ki. Kezdetben a B12-vitamin-hiány vérszegénység (pernicious anaemia, szó szerint: „romlandó vérszegénység”) révén válik észrevehetővé. A vérszegénység ezen formájában a vörösvértestek megnagyobbodnak (megaloblasztosak), és megnövekszik a hemoglobin (hiperkróm) vér pigmentkoncentrációja.
A funikuláris myelosis egy változatos klinikai kép. Elsősorban a gerincvelőt érinti, de az agyat is (encephalopathia). Az agy károsodása kognitív (észlelési) károsodásban nyilvánul meg. A mentális tünetek a fáradtságtól a demenciáig és a pszichotikus tünetekig terjednek.
Érzékszervi zavarok a lábakban
Ritkán a korai stádiumú funikuláris myelosis motoros rendellenességeket, például bénulást eredményez.
Spasztikus bénulás
A funikuláris myelosis előrehalad, és idővel a gerincvelő és az agy további károsodásához vezet. Ennek eredményeként a járászavarok jelentősen megnövekednek a betegség előrehaladtával. Végül a lábak, majd később a karok görcsös bénulása lép fel.
A reflexek zavarai
Az izomreflexeket a funicularis myelosis sok esetben fokozza, vagy – ha egyidejűleg polyneuropathia is fennáll – csökken. A polyneuropathia egy olyan betegség, amelyet nagyszámú ideg károsodása jellemez, és gyakran funikuláris myelosisban fordul elő.
A húgyhólyag, a bél és a szexuális működés zavarai
Az esetek körülbelül egynegyedében a funikuláris myelosis hólyagtünetekhez vezet. Ide tartozik a kezdetben fokozott vizelési inger, amely sok esetben később inkontinenciává alakul. Gyakran a végbél működése is zavart szenved. Egyes esetekben fennáll az impotencia veszélye.
A B12-vitamin-hiány egyéb következményei
A funikuláris myelosis és a vérszegénység nem az egyetlen következménye a B12-vitamin-hiánynak. Ezenkívül a B12-vitamint igénylő nyálkahártya károsodása következik be. Különösen feltűnő a nyelv gyulladásos és fájdalmas szövetsorvadása (Hunter glossitis).
Ezenkívül néha előfordul homociszteinemia: A homocisztein aminosav nem metabolizálódik a B12-vitamin hiánya miatt, ami növeli a vér koncentrációját. Ez az állapot érkárosodáshoz vezet, amelyek közül néhány veszélyes.
Okai és kockázati tényezők
A vitaminhiány még nem ismert mechanizmus révén károsítja egyes idegsejtek mielinhüvelyét.
Sérülés a gerincvelőben
Kezdetben a funikuláris myelosis különösen a gerincvelő hátsó részét (hátsó agyvelőt) érinti. A betegség előrehaladtával gyakran átterjed például az úgynevezett hátsó zsinórra.
A gerincvelő főleg az úgynevezett szürkeállományból, az idegsejttestekből és a fehérállományból áll, amelyben az idegfolyamatok találhatók. Az idegi folyamatokat a mielinhüvelynek nevezett zsíros burok zárja be, hogy javítsa az elektromos jelátvitelt. Funikuláris myelosisban ezek a mielinhüvelyek kezdetben vitaminhiány hatására megduzzadnak. A duzzanat korai kezeléssel visszafordítható.
Fokozatos kezdet
A B12-vitamin-hiány és így a funikuláris myelosis általában lassan alakul ki, mert a szervezet viszonylag nagy mennyiségben (legfeljebb négy milligrammban) tárolja a vitamint. Mivel a napi szükséglet mindössze néhány mikrogramm, a bolt évekre elegendő B12-vitamint biztosít. Ha kobalaminhiány lép fel, annak számos oka lehet.
B12-vitamin hiány az elégtelen bevitel miatt
Csak ritka esetekben a táplálkozás okolható a B12-vitamin hiányáért. Például lehetséges, hogy a szigorú vegetáriánus vagy vegán étrend a B12-vitamin szintjének csökkenéséhez vezet a vérben. A B12-vitamint a természetben csak mikroorganizmusok állítják elő, és elsősorban állati termékekben, például húsban, tojásban és tejtermékekben található meg.
B12-vitamin hiány a nem megfelelő felszívódás miatt
A legtöbb esetben a B12-vitamin-hiányt és így a funikuláris mielózist a B12-vitamin elégtelen felszívódása okozza a gyomor-bél traktusban. Ez az úgynevezett felszívódási zavar az esetek 80 százalékában a vitamin felszívódásához szükséges transzportfehérje hiánya miatt lép fel. Ezt a fehérjét belső faktornak nevezik. A B12-vitaminhoz kötődik, és a vékonybélben található speciális dokkolóhelyekre (receptorokra) juttatja, ahol a vitamin felszívódik a vérbe.
Az intrinsic faktort a gyomornyálkahártya bizonyos sejtjei termelik és szabadítják fel. Egyes gyomorbetegségekben (például krónikus atrófiás gastritis) vagy a gyomor egy részének eltávolítása után előfordulhat, hogy már nem termelődik elegendő belső faktor. Ebben az esetben fennáll a funikuláris myelosis hosszú távú kockázata.
Egyes bélbetegségek vagy a vékonybél részleges eltávolítása szintén a B12-vitamin felszívódásának károsodásához vezet. A lehetséges okok közé tartozik a krónikus bélgyulladás (például a fekélyes vastagbélgyulladás), a tuberkulózis fertőzések, a glutén intolerancia, az amiloidózis és a kötőszöveti betegségek.
B12-vitamin hiány a fokozott fogyasztás miatt
Csak ritka esetekben a megnövekedett B12-vitamin fogyasztás felelős a funikuláris myelosisért. Terhesség és szoptatás idején például megnő a kobalamin igénye és így fogyasztása. Egyes gombák, baktériumok vagy halgalandférgek által okozott fertőző betegségek szintén megnövekedett vitaminszükséglethez vezetnek. Ugyanez vonatkozik azokra a betegségekre, amelyekben nagy az új sejtképződés aránya (például a rák).
B12-vitamin-hiány a károsodott felhasználás miatt
Folsav hiány
Néhány esetben folsavhiány következtében funikuláris myelosis alakul ki. Ez aztán kialakul (mint a kobalamin hiánya) vagy a nem megfelelő bevitel, a felszívódás károsodása, a hasznosulás csökkenése vagy a fogyasztás növelése következtében.
Az elégtelen folsavellátás oka például a krónikus alkoholfogyasztás vagy az anorexia. A bélrendszeri felszívódást rontják többek között krónikus bélbetegségek (például Crohn-betegség, cöliákia), májsejt-károsodás vagy bizonyos gyógyszerek (például orális fogamzásgátlók vagy fájdalomcsillapító acetilszalicilsav).
A folsav hasznosulását bizonyos gyógyszerek (pl. daganatellenes szerek) vagy veleszületett folsavanyagcsere-rendellenességek esetén is megzavarhatják. A B12-vitaminhoz hasonlóan a folsav fogyasztása megnövekedett terhesség és szoptatás alatt, valamint olyan betegségek esetén, amelyekben nagy a sejtképződés mértéke (például rák).
Funikuláris myelosis kezelése
B12-vitamin-hiány terápia
A funikuláris myelosisra általában az a tény jellemző, hogy a szervezet összes B12-vitamin-készlete kiürült. A kezelés tehát az úgynevezett telítéssel kezdődik, azaz: kezdetben az érintettek nem csak az akut napi kobalaminszükségletet (12-XNUMX mikrogramm) fedezik, hanem a megfelelő adagolás révén az orvos a készleteket is feltölti. Ebből a célból az orvos általában napi egy milligramm BXNUMX-vitamint fecskendez az izomba a kezelés első két hetében.
Ezt követően egy tartós terápia a vitaminhiányt (és így a funikuláris mielózist) hetente egyszer-kétszer, de akár csak havonta kobalamin injekcióval kezeli. A B12-vitamin tabletták az injekciók alternatívájaként kaphatók.
Folsavhiány terápia
A további kúra során általában elegendő a kiegyensúlyozott étrend a megfelelő folsavszint fenntartásához a szervezetben. Fokozott folsavszükséglet esetén (mint terhesség esetén) az érintettek folsavat szednek étrend-kiegészítőként.
Akut kezelés folsavval és B12-vitaminnal
Folsav és B12-vitamin együttes adása csak akut esetekben javasolt, amíg a funikuláris myelosis oka még nem ismert. A folsav adagolása javítja a vért érintő tüneteket, de nem akadályozza meg a funikuláris myelosis okozta neurológiai tüneteket B12-vitamin hiány esetén. Ennek eredményeként a folsav beadása elfedheti a B12-vitamin hiányát. A kobalaminhiány okozta funikuláris mielózist ekkor nem lehet korán felismerni és kezelni.
A betegség lefolyása és prognózisa
A kezelés korai megkezdése kulcsfontosságú a betegség lefolyása szempontjából, hiszen a funikuláris myelosis tünetei csak akkor tűnnek el, ha az idegsejt-folyamatok (axonok) maradandó károsodása még nem következik be.
Közvetlenül a kezelés megkezdése után lehetséges, hogy a tünetek kezdetben súlyosbodnak, mielőtt javulnának.
Szinte mindig a terápia legalább némileg enyhíti a tüneteket napokon vagy heteken belül. Ha azonban három hónap elteltével nem észlelhető javulás, az orvos újra megvizsgálja a funikuláris myelosis diagnózisát.
A már hónapok, sőt évek óta fennálló tünetek gyakran nem enyhülnek vissza teljesen. Egyes funicularis myelosisban szenvedő betegeknél a maradéktünetek a terápia ellenére is megmaradnak.
Megelőzés
B12-vitamint, folsavat vagy mindkettőt tartalmazó étrend-kiegészítők az egyik lehetőség, különösen azok számára, akik tartózkodnak az állati eredetű élelmiszerek fogyasztásától. Az érintettek azonban csak orvosukkal folytatott konzultációt követően szedhetik ezeket. A Német Táplálkozási Társaság szerint a B12-vitamin szükségletét fedező étrend jelenleg nem lehetséges kizárólag növényi alapú és vegán élelmiszerekkel.
