Polycythemia vera: leírás és prognózis

Rövid áttekintés:

• Mi az a polycythaemia vera? A csontvelő vérképző sejtjeinek ritka betegsége, a vérrák formája.
• Prognózis: Kezeletlen, a prognózis kedvezőtlen; kezeléssel a medián túlélés 14-19 év.
• Kezelés: phlebotomia, gyógyszerek (vérhígítók, citosztatikumok, interferon-alfa, JAK gátlók), csontvelő-transzplantáció, trombózis megelőzés
• Tünetek: fáradtság, éjszakai izzadás, viszketés, csontfájdalom, fogyás, trombózis.
• Okai: Szerzett génváltozás (mutáció).
• Kockázati tényezők: Idősebb életkor, már elszenvedett trombózis
• Diagnózis: Vérvizsgálat, génmutáció molekuláris genetikai vizsgálata, csontvelő biopszia, ultrahang
• Megelőzés: Egészséges életmód, génmutáció vizsgálata családi klaszteresedés esetén

Mi az a PV?

A policitémia (más néven policitémia) kifejezés alapvetően a vörösvértestek (eritrociták), a hematokrit (a szilárd vérkomponensek aránya) és a hemoglobin (vörös vér pigment) számának növekedését jelenti. Az októl függően megkülönböztetik a policitémia különböző formáit:

• Elsődleges policitémia: polycythaemia vera (PV)
• Másodlagos policitémia: az eritropoetin fokozott képződése miatt (hormon, amely elősegíti a vörösvértestek képződését a csontvelőben, erythropoiesis)
• Relatív policitémia: folyadékhiány miatt a szervezetben, például súlyos hányás esetén

A PV-ben különösen a vörös- és fehérvérsejtek szaporodnak ellenőrizhetetlenül, és kisebb mértékben a vérlemezkék. A PV speciális formája a polycythaemia vera rubra, amelyben csak a vörösvértestek szaporodnak. Azonban sokkal ritkábban fordul elő, mint a PV.

A PV tanfolyama

A PV alattomosan fejlődik, és sok esetben kezdetben semmilyen tünetet nem okoz. A betegség két szakasza különböztethető meg:

Krónikus fázis (policitémiás fázis): A fokozott vörösvérsejt-termelés akár 20 évig is észrevétlenül folytatódhat.

Progresszív késői fázis (Spent fázis): A betegek akár 25 százalékánál „másodlagos myelofibrosis” alakul ki a PV-ből. A vérképződés ekkor már nem a csontvelőben, hanem a lépben vagy a májban megy végbe. Az esetek körülbelül tíz százalékában a PV mielodiszpláziává (mielodiszpláziás szindróma, MDS) vagy akut myeloid leukémiává (AML) fejlődik.

Frekvencia

A PV egy ritka betegség: Európában a lakosság 0.4–2.8 százalékát érinti évente, a férfiakat valamivel gyakrabban, mint a nőket. A diagnózis idején az érintettek átlagosan 60 és 65 év közöttiek.

PV és súlyos fogyatékosság

Tájékoztatást, valamint kérelmet súlyos fogyatékosság megállapítására az illetékes önkormányzati vagy városi önkormányzattól, valamint az egészségügyi hivataloktól lehet beszerezni!

Mennyi a várható élettartamom a PV-vel?

A PV prognózisa esetről esetre változik. Kezelés nélkül a túlélés nagyon rövid, átlagosan 1.5 év. A kezelt betegek várható élettartama sokkal jobb, átlagosan 14-19 év. Itt kiemelt jelentősége van az érelzáródás (thromboembolia) és a myelofibrosis, valamint az akut leukémia megelőzése, amelyeket a leggyakoribb halálokokként tartanak számon.

Hogyan kezelik a PV-t?

A kezeléshez elengedhetetlen, hogy a beteg rendszeresen járjon orvosi vizsgálatra. Az orvos ismételten vérmintát vesz, és a kezelést a beteg helyzetéhez igazítja. Ezért gyakori, hogy az orvos többször módosítja a jelenlegi terápiát.

A trombózis kockázatának csökkentése

A vérrögök kialakulásának kockázatát csökkentő általános intézkedések a következők:

• Súly normalizálása
• Rendszeres testmozgás
• Elegendő folyadékbevitel
• A hosszan tartó ülés elkerülése
• Meglévő szív- és érrendszeri betegségek kezelése
• Kompressziós harisnya viselése hosszú (levegő) utak során

A hematokrit csökkentése

A vérvétel alternatívájaként az orvos úgynevezett „eritrocitaferézist” alkalmaz. Ez az eljárás hasonló a dialízishez (vérmosás vesebetegség esetén): A vér azonban a vörösvértestektől (eritrocitáktól) tisztul meg, nem pedig a toxinoktól.

Gyógyszer

• Az antikoagulánsok (vérlemezke-aggregáció-gátlók), például az acetilszalicilsav megakadályozzák a vérlemezkék összetapadását és vérrögképződést.
• Az úgynevezett citosztatikumok (citotoxinok) csökkentik a jelentősen megnövekedett sejtszámot azáltal, hogy gátolják az új vérsejtek képződését a csontvelőben. Alternatív megoldásként hormonszerű hírvivőket, például interferon-alfát is használhatunk.
• A legújabb eredmények szerint az úgynevezett JAK-gátlók különösen alkalmasak a PV kezelésére. Gátolják bizonyos anyagok aktivitását, amelyek biztosítják, hogy túl sok vérsejt képződjön.

Őssejtátültetés

A transzplantáció után a páciens olyan gyógyszert kap, amely megakadályozza, hogy az új immunrendszer, amelyet a donor is továbbított, megtámadja a recipiens szervezetét. Ez idő alatt a beteg különösen érzékeny a fertőzésekre. Körülbelül hat hónap kell ahhoz, hogy az új immunrendszer alkalmazkodjon a szervezethez. Ha ezt a fázist jól leküzdjük, az érintett személy életében a korlátozások általában fokozatosan eltűnnek.

Mit tehet maga?

Ezek a tippek segítenek enyhíteni a PV-vel kapcsolatos tipikus panaszokat:

Fáradtság: A legtöbb PV-beteg súlyos kimerültségtől és fáradtságtól (fáradtság) szenved. Megelőzni nem lehet, de bizonyos körülmények között „kezelni” lehet: Ügyeljen arra, hogy mikor érzi magát különösen fáradtnak. Tervezze meg tevékenységeit úgy, hogy olyan időpontban essen, amikor általában a legjobban érzi magát. A fizikai aktivitás ellensúlyozza a fáradtságot és javítja az alvást.

Éjszakai izzadás: A könnyű és bő szabású ruhák és a pamut ágynemű kevésbé izzad. Tartson kéznél egy törülközőt és egy pohár vizet, és próbáljon lefekvés előtt ne enni semmi nehéz dolgot.

Táplálkozás: A táplálkozás fontos szerepet játszik, különösen a krónikus betegségekben. Csak az energia- és tápanyagszükséglet kielégítése esetén maradnak fenn a testi és szellemi funkciók. Nincs olyan speciális étrend, amely kedvezően befolyásolná a PV-t.

Ha nincs intolerancia vagy allergia, akkor az egészséges emberek számára is előnyös étrend javasolt. A mediterrán diéta javasolt, amely jónak és összetételében kiegyensúlyozottnak tekinthető, mivel állati zsírok helyett sok zöldséget, halat és jó minőségű növényi olajokat használ.

Általános ajánlások a kiegyensúlyozott étrendhez:

• Táplálkozzon változatosan, különösen növényi alapú.
• Előnyben részesítse a teljes kiőrlésű termékeket, különösen a kenyeret, tésztát, rizst és lisztet.
• Állati eredetű táplálékot csak kis mennyiségben együnk: halat egyszer vagy kétszer, húst legfeljebb 300-600 g hetente.
• Kerülje a rejtett zsírokat, részesítse előnyben a növényi olajokat, például a repce- vagy az olívaolajat.
• A sót és a cukrot nagyon takarékosan használjuk.
• Igyon elegendő vizet – körülbelül 1.5 liter naponta.
• Kerülje a cukros és alkoholos italokat.
• Óvatosan készítse el az ételt – addig főzze az ételt, ameddig szükséges, és a lehető legrövidebb ideig.
• Szánjon időt az evésre.
• Vigyázz a súlyodra, és mozogj.

Tünetek

A betegség mindig alattomosan kezdődik, a tünetek lassan haladnak előre. A PV jelei a következők lehetnek:

• Fáradtság, fáradtság
• Kipirosodott arcbőr, kékes-vörös bőr és nyálkahártyák, magas vérnyomás (amit a „megvastagodott” vér okoz)
• Viszketés, különösen, ha a bőrt vízzel nedvesítik (a betegek 70 százalékát érinti)
• Éjszakai izzadás és túlzott nappali izzadás
• Csontfájdalom
• Sem nem szándékos, sem nem más betegségek miatti fogyás
• Hasi fájdalom (diffúz fájdalom a jobb felső hasban) és puffadás a lép megnagyobbodása miatt (splenomegalia). A fokozott sejttermelés miatt a lépnek különösen sok régi és megváltozott vérsejtet kell lebontania. Ezenkívül a betegség egy későbbi szakaszában a vérsejtek képződése a lép felé tolódik el.
• Keringési zavarok a kezekben és a lábakban, látászavarok, érzéketlenség vagy bizsergés a karokban és lábakban (amit a kisebb erek elzáródása okoz).

Mik a PV okai?

A PV oka a csontvelő hematopoietikus sejtjeinek diszfunkciója. Ezt egy génváltozás (mutáció) váltja ki, amely szinte minden polycythaemia verában szenvedő betegnél kimutatható.

Az összes PV-beteg 97 százalékában van mutáció az úgynevezett JAK génben (a „Janus kinase 2” rövidítése). Ez a mutáció a hematopoietikus sejtek ellenőrizhetetlen szaporodását okozza. Túl sok vérsejt képződik, különösen vörös- és fehérvérsejtek. A vérlemezkék is túlzottan termelődhetnek, és „sűríthetik” a vért. Ennek eredményeként megnő a trombózis kockázata.

Bár egyes családokban gyakrabban fordul elő PV, nem klasszikus örökletes betegség: a genetikai mutáció nem öröklődik, hanem az élet során alakul ki. Hogy ez hogyan jön létre, nem ismert.

Mit csinál az orvos?

Ha ezek a vérértékek megemelkednek, a háziorvos általában vérbetegségekre szakosodott orvoshoz (hematológushoz) utalja a beteget további tisztázás céljából.

A hematológus három kritérium alapján diagnosztizálja a PV-t:

Vérértékek: a hematopoietikus sejtek és a hematokrit emelkedett értékei jellemzőek a PV-re. A hematokrit normál értéke nőknél 37-45 százalék, férfiaknál 40-52 százalék. A diagnózis idején a PV-betegek értékei gyakran 60 százalék felettiek.

JAK2 mutáció: Molekuláris genetikai módszereket alkalmaznak a vér génváltozások (mutációk) vizsgálatára.

Speciális csontvelővizsgálatok: A csontvelő tipikus elváltozásainak vizsgálata érdekében az orvos kis mennyiségű csontvelőt távolít el a páciensből helyi vagy rövid érzéstelenítésben.

Megelőzés

Mivel a betegséget okozó génmutáció oka ismeretlen, nincs ajánlás a PV megelőzésére. Ha a polycythaemia vera gyakran előfordul egy családban, humángenetikai tanácsadás javasolt. Ez azt jelenti, hogy egy speciálisan képzett orvos vérvizsgálatot végez annak megállapítására, hogy valaki hordozza-e a JAK gén mutációját.

Ha megtalálják a megfelelő génmutációt, az nem feltétlenül jelenti azt, hogy a PV valóban kitör!

Szerző és forrás információ

Ez a szöveg megfelel az orvosi szakirodalom, az orvosi irányelvek és a jelenlegi tanulmányok követelményeinek, és orvosi szakértők felülvizsgálták.