Aniridia, az orvosi szinonimákkal is ismert írisz az aplasia és az irideremia mindkét szivárványhártya vagy írisz veleszületett hibájára utal. Ez egy ritka örökletes betegség, amely társulhat a test más részeinek betegségeivel. A betegség gyógyíthatatlannak tekinthető, de az általános várható élettartam nincs korlátozva.
Mi az aniridia?
Szó szerint lefordítva a kifejezés aniridiát jelent anélkül írisz. A program részleges vagy teljes hiányára utal írisz. A látószerv genetikai rendellenessége, komplex hatással van a serdülőkori további fejlődésre. Annak a ténynek a következtében, hogy az írisz részben hiányzik, vagy egyáltalán nincs jelen mindkét szemben, a pupillák nem tudnak bezáródni, vagy nem tudnak megfelelően lezárni, és szabályozni tudják a fény bejutását a szemekbe, ahogyan ez mindenkor a normál látású embernél . A genetikailag okozott látászavar esetén az érintett személy látása mindig súlyosan romlik, és a betegség fulmináns lefolyásai alatt teljes vakság megeshet. Vannak azonban olyan enyhébb formák is, amelyekben az érintetteknek szinte nincsenek problémáik, és akár jogosítványt is megszerezhetnek. A felnőtt élet során a betegek nemcsak iriderémia, hanem számos olyan egyidejű betegségben is szenvednek, amelyek a genetikai hiba eredményeként az idő múlásával megnyilvánulhatnak, de nem muszáj. Azt, hogy a megjelenő új tünetek közvetlenül kapcsolódnak-e az irizálás hiányához, csak az orvos tudja megítélni.
Okok
Az aniridia okai egy kromoszóma-rendellenességnek nevezett genetikai hibában rejlenek. Ez a genetikai hiba veleszületett, és egész életében végigkíséri az érintett személyeket. Emberi genetikai vizsgálatok vér az érintett egyének mintái kimutatták, hogy ez a 11. kromoszóma hibája. Az érintett PAX6 gén a 11. kromoszómán helyezkedik el, és a betegség kiváltó okának számít. Ennek hibás működése gén mindkét szem fejlődési késését okozza, vagyis a szemfunkció teljes érése túl korán fejeződik be, és a születés elején még nem fejeződik be. Ez egy úgynevezett autoszomális domináns kromoszóma-diszfunkció. Az aniridia kialakulásának kockázata statisztikailag 1: 100000, mindkét nemet egyformán érinti. Az úgynevezett sporadikus aniridia speciális formájában a ritka kromoszóma mutáció olyan gyermeknél fordul elő, akinek szülei nem szenvednek betegségben. Az írisz hiányának minden harmadik esetben ez egy olyan de novo mutáció. Mindkét formában az gén mert mindkét szem fejlődése szerepet játszik, ezért mindkét szemet érinti a betegség. Ennek ellenére a világ orvosi szakirodalmában néhány olyan esetet is dokumentáltak, amelyekben csak egy szemet érintett az aniridia.
Tünetek, panaszok és jelek
A luminalis őssejtek hiánya különféle tüneteket eredményez a a szem szaruhártyája, például krónikus és nehezen kezelhető keratitis. Hogy izolált aniridia vagy aniridia más genetikai rendellenességek, például WAGR-szindróma összefüggésében, csak további emberi genetikai differenciáldiagnosztika alapján derülhet ki. A diagnózist általában a gyermekorvos teszi fel közvetlenül a születés után. Sok beteg panaszkodik látászavarokról, például kettős látásról vagy fátyol látásról. Gyakran az általános vizuális képesség romlik, és az érintett személy olyan kísérő tünetekben szenved, mint pl szédülés or fejfájás. Továbbá az aniridia is vezet krónikus keratitisig. Ilyen szaruhártya gyulladás fényérzékenységgel és a jellegzetes felhős szaruhártyával nyilvánul meg. Továbbá, szemfájdalom és a száraz szemek megeshet. Ha a fotofóbia már kialakult az aniridia következtében, olyan jelek, mint az önkéntelen szemmozgások, a szem körüli vörösség és gyulladás hozzáadódnak. A. Visszafordíthatatlan károsodása látóideg a megnövekedett intraokuláris nyomás miatt kialakulhat. Ennek eredményeként teljes látásvesztés léphet fel, amelyet korlátozások jelentenek a látómezőben, a villogás és egyéb tünetek. Az erősen elhomályosult lencse kísérő tüneteket okozhat, például maradandó fejfájás vagy rossz közérzet. Külsőleg az aniridia felismerhető az írisz látható megnagyobbodásával és az írisz szövet hiányával. Az írisz szinte teljesen monokromatikusnak tűnik, és általában sötétszürke vagy fekete. Néhány betegnél vérzés vagy gyulladás. Ezen tünetek alapján gyorsan diagnosztizálható.
Diagnózis és lefolyás
Az aniridia lefolyása mindig elhúzódó és krónikus, így a betegeknek egész életükben magában a betegségben és annak következményeiben kell szenvedniük. Kevés érintett egyénnél jelentkeznek a ténylegeseken kívüli kísérő tünetek látáskárosodás. Tipikus tünet a fotofóbia, a fényre jellemző általános túlérzékenység, amely akadályozza a vizuális folyamatot, és vegetatív tünetekkel, például állandó fejfájás vagy rossz közérzet. Az érintettek szintén szenvednek folyamatos akaratlan szemmozgásoktól, az ún nystagmus. A megnövekedett intraokuláris nyomás, keskeny szög glaukóma, Lehet vezet a. visszafordíthatatlan károsodásához látóideg és ezt követően a teljes látásvesztésig. A lencse a legtöbb aniridia-beteg közepesen vagy súlyosan homályos, ezt nevezik a vízesés.
Szövődmények
Az aniridia nem gyógyítható; az érintett személyeknél azonban nem csökken a várható élettartam. A legtöbb beteg tapasztal látáskárosodás aniridia következtében. Ez általában már jelen van gyermekkor és nem az élet folyamán szerzi meg. Az aniridia erős fényérzékenységet is okoz. Ez azt jelenti, hogy az erős fény okozza fájdalom a szemben és rontja a vizuális folyamatot. Az érintettek így nem képesek különösebb látvány nélkül megbirkózni a mindennapokkal AIDS és tőlük függenek. Az erős fényérzékenység súlyos fejfájáshoz és érzéshez vezet szédülés. A legtöbb esetben a betegek olyan szemmozgásokat is tapasztalnak, amelyeket önként nem lehet ellenőrizni. A legrosszabb esetben a látóideg előfordulhat, amikor a beteg elveszíti látását és megvakul. A kezelés nem lehetséges. Ugyanakkor korlátozhatja azokat a tüneteket, mint pl látáskárosodás vagy viszonylag jól fejfájás. Az orvos speciálisat is előírhat szemüveg or kontaktlencse hogy a beteg enyhítse a tünetet. További szövődmények nem fordulnak elő, de a beteg élete korlátozott.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általában az aniridiát közvetlenül a gyermek születése után, de legkésőbb egy gyermekorvos észleli és diagnosztizálja. Emiatt az orvost általában nem kell további felkeresni. A betegség közvetlen kezelése szintén csak korlátozott mértékben lehetséges. Az érintettek súlyos látási panaszoktól és látásromlástól szenvednek. Ezért, ha a vizuális panaszok váratlanul vagy különösebb ok nélkül jelentkeznek, azokat minden esetben orvosnak kell kezelnie. Fotofóbia esetén is orvos által végzett kezelés szükséges. Nem ritka, hogy a betegek is akaratlan szemmozgásoktól szenvednek, ami jelentősen korlátozhatja a mindennapi életet. A lencse homályosodása az aniridia tipikus panasza is lehet, ezért mindenképpen orvosnak kell kezelnie. Nem ritka, hogy az aniridia más betegségekkel fordul elő, így a korai kezelés nagyon pozitív hatással lehet a beteg általános állapotára. feltétel. Az érintettek is szenvedhetnek vese panaszok vagy daganat. Ha vese panaszok vannak, azokat orvosnak is meg kell vizsgálnia.
Kezelés és terápia
Bár az írisz aplazia oka egyértelműen ismert, sajnos az érintetteknek nem biztosítható ok-okozati, azaz ok-okozati összefüggés, terápia randizni. Minden kezelés intézkedések egyrészt a betegek súlyosságán, másrészt a betegek folyamatosan változó tünetein alapulnak. Jellemzően egyre több tünet jelentkezik a betegség folyamán, ezáltal a kezelés hosszadalmas, összetett és költséges is. Az aniridiában szenvedő felnőttek képzést kapnak a környezethez való állandó alkalmazkodás viselkedési szabályairól. Például, napszemüveg szélsőséges védőlencsékkel és 80 százalékos árnyalatokkal. Minden aniridiában szenvedő gyermeket a lehető leghamarabb genetikailag meg kell vizsgálni, és rendszeres szemészeti ellátásban kell részesülnie. Szabályos ultrahang a vesék vizsgálata is szükséges az un Wilms-tumor.A fény előfordulásának teljes megelőzése érdekében a kiválasztott érintett személyek különleges aniridiumot viselhetnek kontaktlencse mesterséges írissel és rögzített tanítvány. A műtéti eljárásokat csak tanúsított szemközpontokban lehet elvégezni.
Kitekintés és előrejelzés
Az aniridia prognózisát kedvezőtlennek tartják. A veleszületett betegség a mai napig nem gyógyítható a rendelkezésre álló orvosi lehetőségekkel. A szem fejlődése idő előtt befejeződik, és a igazgatás hormonális készítmények vagy műtéti beavatkozás. Ugyanakkor bizonyos körülmények között a tünetek súlyosbodhatnak. Olyan komplikációk, mint a szem belső nyomásának növekedése, a lencse és a szaruhártya elhomályosodása vezet a tünetek növekedéséhez. Ez egyidejűleg a már legyengült látás további csökkenésével jár. Ezenkívül fennáll annak a veszélye, hogy további betegségek vagy a vese tevékenység fog kialakulni. Ez jelentősen csökkenti a gyógyulás esélyét. Ha korán diagnosztizálják és a kezelést gyorsan elkezdik, a látás javítását célzó terápiák némi megkönnyebbülést jelenthetnek. Ez a látás lehető legjobb fejlődését eredményezi az adott körülmények között. Ezen kívül látás AIDS a látás további, de kezelhető javulásához vezethet. Az enyhe genetikai hiba előrejelzési esélyei szintén alacsonyak. A mindennapi életben nagyon kevés a károsodás, de továbbra is fennáll annak a kockázata, hogy a meglévő tünetek súlyosbodnak az élet folyamán.
Megelőzés
Ennek az örökletes szembetegségnek a megelőzése nem lehetséges. Megállapították, hogy magzatvíz mintavétel szintén nem alkalmas mindkét szem ezen rendellenességének kimutatására már a születendő gyermeknél. Az aniridiával való együttélés a gyorsan változó fényviszonyokhoz való alkalmazkodás vagy a fájdalmas káprázatos érzések megakadályozása révén csak a viselkedés speciális szabályainak következetes végrehajtásával és a munkahelyi vagy iskolai környezet felületének adaptálásával tehető könnyebbé. Minden vakító érzés fájdalmas az érintettek számára, csökkentheti a látásélességet és mozgásbizonytalansághoz vezethet.
Követés
A mai napig az aniridia csak részben kompenzálható. Ezért a nyomon követés együtt jár a tényleges kezeléssel. A terápia, a beteg fényvédőt kap szemüveg, amelyet rendszeresen az aktuális látásélességhez kell igazítani. A nyomon követés magában foglalhatja az ok genetikai tisztázását is. A kiváltó októl függően a páciensnek további vizsgálatokon kell átesnie. A nyomon követés biztosítja, hogy az aniridia a tervek szerint fejlődjön, és ne forduljon elő szövődmény. Ha a kezelés után néhány hónappal vizuális panaszok vagy egyéb problémák jelentkeznek a szem területén, nyomon követésre van szükség. Az aniridiában szenvedőknek rendelkezniük kell ultrahang a vesék vizsgálata három-hat havonta, mivel a feltétel fokozott kockázatával jár Wilms-tumor. Ha a daganatot korán észlelik, akkor 94% esély van a gyógyulásra. A betegeknek ki kell használniuk a szükséges vizsgálatokat a daganatok korai felismerése és a gyógyulás esélyeinek javítása érdekében. A beteg egész életében rendszeres szűrővizsgálatot kell végezni. A felelős orvos további részleteket közölhet a szükséges utóvizsgálatokkal és egyéb utógondozással kapcsolatban intézkedések és tanácsot ad a betegnek a megfelelő vizuális megjelenítésről is AIDS.
Mit tehetsz te magad
Nincsenek megelőzőek intézkedések erre az örökletes szembetegségre. Még magzatvíz mintavétel nem tudja tisztázni, hogy a szem fejlődési rendellenessége fennáll-e a születendő gyermeknél. Mivel az aniridia által érintett embereknél nagyobb a kialakulásának kockázata glaukóma és szürkehályog, a szemész és az optometristának gondoskodnia kell a vizuális funkció megőrzéséről a rendszeres ellenőrzések során. A szokásos terápia az egyedi fényvédelem felszerelése szemüveg egy speciális élszűrővel közvetlenül az érintett személy születése után. Körülbelül két éves kortól rövidlátás ill távollátás szemüveggel kompenzálható. Normál kontaktlencse mindenáron kerülni kell. A fény előfordulásának teljes megelőzése érdekében azonban a betegek speciális aniridia kontaktlencséket viselhetnek, mesterséges írisszel és rögzített tanítvány.Még ha a betegség nem is kezelhető, legalább a tünetek, azaz a látásromlás és a fejfájás viszonylag jól mérsékelhetők. Ezenkívül, mivel a tükröződés bármilyen érzése társul fájdalom az érintett személy számára a fényt jól visszatükröző felületeket a munkahelyi vagy iskolai környezetben kell adaptálni. Különleges magatartási szabályokat is be kell tartani. Például az érintett személynek kerülnie kell a gyorsan változó fényviszonyokkal rendelkező környezetet.
