Neurodegeneráció vasaló lerakódás a agy olyan betegség, amely nagyon alacsony gyakorisággal fordul elő. A betegségre gyakran utal az NBIA rövidítés is a nemzetközi orvosi szaknyelvben. Neurodegeneráció vasaló lerakódás a agy neurológiai degenerációhoz vezet. A betegség tipikus jellemzője elsősorban az vasaló intercerebrális területeken rakódik le, különösen az ún Alapi idegsejtek.
Mi az a neurodegeneráció, amikor az agyban lerakódik a vas?
Az idegdegeneráció szinonimája, de már elavult neve a vas-lerakódással a agy a Hallervorden-Spatz szindróma. A betegség viszonylag ritka, egymillió embernél egy-kilenc eset fordul elő. Az érintett betegeknél kimutatható vasfelhalmozódás van az agyban, elsősorban az Alapi idegsejtek. Ez egy különleges terület az emberi agyban. Alapvetően az agyban a vas lerakódásával járó neurodegeneráció degeneratív betegség. A betétek által leginkább érintett területek a Alapi idegsejtek, különösen az úgynevezett substantia nigra, valamint a globus pallidus. Az agyban a vas lerakódásával járó neurodegeneráció általában utódoknak autoszomális recesszív módon öröklődik. Elvileg az agyban vas-lerakódással járó neurodegeneráció az úgynevezett neuroaxonális dystrophiák kategóriájába tartozik. Az agyban vas-lerakódással járó neurodegeneráció első leírását 1922-ben Hallervorden és Spatz írta le. E két kutatóra hivatkozva a betegséget kezdetben Hallervorden-Spatz szindrómának nevezték el. A statisztikák azt mutatják, hogy Németországban körülbelül 45 embernek van neurodegenerációja, és az agyban vasréteg található.
Okok
Az agyban a vas lerakódásával járó neurodegeneráció okai elsősorban genetikai okok. A betegség kialakulásának döntő jelentősége egy adott betegség hibája gén. Alapvetően az agyban vas-lerakódással járó neurodegeneráció autoszomális recesszív módon megy át. A gén a rendellenességért az úgynevezett pantotenát-kináz 2 felelős, amely a 20. kromoszómán található. A megfelelő fehérje elengedhetetlen az A. koenzim kialakulásához vezet a panthethein és az anyagok felhalmozódása cisztein. Mindkettő mérgező hatást vált ki, vagy szabad gyököket képez, amint érintkeznek a vasalattal. Ily módon az érintett személy agya oxidatív károsodást szenved. Mind a vas, mind a neuromelanin viszonylag nagy mennyiségben rakódik le az agyban a vaslerakódással járó neurodegeneráció részeként.
Tünetek, panaszok és jelek
Az agyban a vas lerakódásával járó neurodegeneráció különféle tünetekkel jár az érintett egyének számára. Az esetek többségében a degeneratív betegség kezdődik gyermekkor. Tíz évesnél fiatalabb gyermekeknél is megfigyelhető a betegség tüneteinek tipikus kombinációja. Másrészt az is lehetséges, hogy az agyban vaslerakódással járó neurodegeneráció csak felnőttkorban kezdődik. Kezdetben általában extrapiramidális típusú mozgási zavarok vannak. Különösen gyakran vannak járási zavarok, az érintett személyek hajlamosak esésre vagy ún. láb disztónia. A pszichológiai sajátosságok ritkábban fordulnak elő. Később a mozgászavarok kiterjednek olyan tünetekre, mint pl remegés, dystonia és choreoathetosis. Az izomtónus merev emelkedése, retardációés hyperreflexia is lehetséges. Bizonyos körülmények között az érintett egyének a jeleket mutatják demencia. Az agyban a vas lerakódásával járó neurodegenerációt gyakran dysphagia és dysarthria is jellemzi. Az is jellemző, hogy az agyban vas-lerakódással járó neurodegeneráció progresszív. Vagyis a tünetek és Egészség a beteg betegek állapota fokozatosan egyre jobban romlik.
Diagnózis és a betegség progressziója
Ha az agyban vas-lerakódással járó neurodegeneráció jellegzetes tünetei jelentkeznek, azonnal fel kell hívni a megfelelő orvost. A diagnózis kezdetén a kezelő szakember ún kórtörténet, amelyben a beteg beszámol panaszairól és általános életmódjáról. Ezt követően a betegség klinikai tünetei és jelei kerülnek középpontba. Az agyban a vas lerakódásával járó neurodegeneráció viszonylag megbízhatóan diagnosztizálható különféle vizsgálatok alapján. Erre a célra gyakran alkalmazzák az agy MRI vizsgálatát. Vasréteg látható a globus pallidus területén, amelyet „tigrisszem jelnek” is neveznek. Ezenkívül az érintett személy genetikai elemzésének keretében megfelelő mutációk is kimutathatók, amelyek alkalmasak az agyban lévő vaslerakódással járó neurodegeneráció diagnosztizálására.
Szövődmények
Az agyban a vas lerakódásával járó neurodegeneráció miatt a betegek különféle tünetekben szenvednek. Ezek azonban általában nagymértékben függenek a betegség súlyosságától. Sok esetben az érintettek járási zavaroktól és mozgáskorlátozásoktól szenvednek. Nem ritka, hogy a szenvedők elesnek, és így súlyos baleseteket szenvednek. A tünetek demencia az agyban a vas lerakódásával járó neurodegeneráció eredményeként is előfordulhat, ezáltal jelentősen korlátozva az érintettek mindennapjait. Nem ritka, hogy a betegek más emberek segítségétől függenek a betegség következtében. Zavar és feledékenység következik be, így a beteg életminősége is jelentősen romlik. Ha a gyermekeknél már bekövetkezik az agyban a vas lerakódásával járó neurodegeneráció, ez a betegség a gyermek fejlődésének jelentős korlátaihoz és késéseihez is vezet, így panaszok és szövődmények is előfordulhatnak felnőttkorban. A neurodegeneráció kezelése az agyban lévő vasréteggel nem lehetséges. Az egyéni panaszokat különböző terápiák segítségével lehet enyhíteni. Ezáltal komplikációk nem fordulnak elő. A betegség pozitív lefolyását azonban nem lehet minden esetben megjósolni.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a növekvő gyermekeknél és serdülőknél a test szerkezetének zavara vagy a mozgási folyamatok károsodása tapasztalható, ajánlatos orvoshoz látogatni. A járásbizonytalanságokat, a természetes ízületi mozgások korlátozottságát, illetve a balesetek és sérülések fokozott kockázatát orvosnak kell megvizsgálnia. Ha az érintett személy a fennálló panaszok miatt már nem vehet részt szokásos sport- vagy szabadidős tevékenységekben, aggodalomra ad okot. Ha a végtagok megmerevednek, remegés vagy késlelteti a természetes reflex mozgásokat, orvoslátogatás szükséges. Ha viselkedési rendellenességek, kedvetlenség vagy apátia jelentkeznek, orvosra van szükség. Ha vannak hangulatingadozás vagy más előfordulási sajátosságok, valamint a csökkent teljesítmény, a meglévő panaszok tisztázása szükséges. Pszichológiai feszültség kialakulhatnak a fizikai rendellenességek miatt, amelyeket korai szakaszban kell kezelni. Az első jelek a jólét csökkenése, a depressziós hangulat, a társadalmi és társadalmi életből való kivonulás, valamint a konfliktusokra való fokozott készség. Ha a meglévő panaszok intenzitása lassan növekszik több hét és hónap alatt, intézkedésre van szükség. Orvoshoz kell fordulni annak érdekében, hogy az életminőség javulása megkezdődhessen célzottan terápia terv. Ha az érintett személyek zavart vagy megváltoztatják szokásos tanulási képességüket, akkor ezek aggasztó jelek. Azonnal be kell mutatni orvosnak.
Kezelés és terápia
A jelenlegi kutatások szerint még nincs ok-kezelési lehetőség a neurodegenerációra az agyban vas-lerakódással. Kísérleteket tettek azonban az enzim hibájának kezelésére. Itt jelenleg a Ferriprox vas-kelátképző hatóanyagot tesztelik. A hiperkinézia és a dystonia enyhülhet mély agyi stimuláció. A benzodiazepinek és a baklofen sok esetben használják az izmok ellazítására. Ezek a megkönnyebbülést is szolgálják fájdalom ugyanabban az időben.
Kitekintés és előrejelzés
Az agyban vaslerakódással rendelkező neurodegenerációval rendelkező embereknél genetikai hibát azonosítottak a betegség okaként Egészség károsodások. Ennek az a következménye, hogy a prognózis kedvezőtlen. A jelenlegi tudományos és jogi helyzet szerint az ember nem módosul genetika megengedett. Ezért a betegség gyógyítása a mai napig kizárható. A kutatók és a kezelő orvosok a lehető legjobb nyújtásra összpontosítanak terápia az egyénileg súlyos tünetekre. A cél az érintett életminőségének optimalizálása. Ha nem kérnek orvosi segítséget, ez a döntés megteheti vezet számos szövődményig. A zavartság és a feledékenység állapota súlyos problémákat okoz a mindennapi életben való megbirkózásban. Az érintett személy függ más emberek segítségétől és támogatásától, mivel különben a teljes öngondoskodás nem biztosítható megfelelően. A. Fennálló zavarai miatt egyensúly valamint a mozgásszervi rendszer korlátozásai mellett a balesetek kockázata is megnő. Ez lehet vezet a másodlagos betegségek és így a további károsodás Egészség. Korai diagnózissal és azonnali kezdettel terápia, számos javulás az általános feltétel elérhető. A kezelés intézkedések szükséges egyéni alapon választják ki. Minden betegben az a közös, hogy az egész életen át folyamatos orvosi kezelést igényel, és hosszú távú terápiákat kap.
Megelőzés
Az agyban a vas lerakódásával járó neurodegeneráció veleszületett betegség, amely genetikai hibán vagy mutáción alapul. Ezért a betegség hatékony megelőzése a jelenleg rendelkezésre álló eszközökkel nem lehetséges.
Követés
Az agyban a vaslerakódással járó neurodegeneráció jelenleg nem kezelhető gyógyító jelleggel, ezért magas követelményeket támaszt a nyomon követéssel. Mivel a betegség az élet minden területére kihat, az utókezelés több területet ölel fel. Általában a cél az érintettek életminőségének javítása. A tünetektől függően fizikoterápia, beszédterápia és a foglalkozásterápia hosszú távon használják. Ezek a terápiák biztosítják, hogy többek között a mozgásfunkciók, a finommotorikus készségek vagy a beszédfunkciók a lehető legnagyobb mértékben fennmaradjanak, sőt javuljanak. Sok beteg is igényli AIDS amelyeket idővel egyedileg kell adaptálni. Például helytelen testtartás, ill görcsösség, AIDS (ortózisok) a test és a megfelelő mozgásképtelenné és stabilizálására szolgálnak ízületek. Az ortézisek állandóságot is igényelnek ellenőrzés és alkalmazkodás a betegség lefolyásához. A betegség előrehaladtával utókezelést alkalmaznak annak meghatározására, hogy mi további AIDS még mindig szükség lehet. Megfelelő gyógyszereket is kell adni a megkönnyebbülés érdekében fájdalom vagy csökkenteni görcsösség. Ez néha hosszú időt vehet igénybe a egyensúly a lehető leghatékonyabb és kevés mellékhatású gyógyszerkombinációk között. A neurológiailag hatékony gyógyszerek szintén lassú alkalmazkodást igényelnek, amíg teljes mértékben hatásosak. A nyomon követés magában foglalja a betegek pszichológiai támogatását is, amely segíthet jobban megbirkózni a betegséggel.
Itt tudod megtenni magad
Mivel a betegség mozgáskorlátozottsággal jár, napi járást kell tartani a járás stabilizálása érdekében. Mozgásminták, valamint összehangolás ösztönözni és célzottnak kell lennie. Bár a betegség progresszív lefolyású, fennáll annak a lehetősége, hogy ezek intézkedések késleltetheti a fejlesztési előrehaladást. A neurodegeneráció már itt is előfordul gyermekkor. A betegeknek a betegség további kialakulására való felkészítése érdekében az orvosoknak és a szülőknek a lehető legkorábban átfogó tájékoztatást kell nyújtaniuk a gyermek számára. A nyitott kérdésekre mindig őszintén és átfogóan kell válaszolni. Az érzelmi és pszichológiai támogatás fontos, hogy a beteg jól reagálhasson a mindennapi élet eseményeire és nehéz helyzeteire. Ezenkívül a többi érintett személlyel folytatott eszmecsere nagyon hasznosnak tekinthető. Önsegítő csoportokon vagy internetes fórumokon keresztül a betegek kommunikálhatnak egymással, és fontos információkat cserélhetnek. A mentális erő megerősítéséhez hasznos, ha más területeken fel akarja építeni az eredményesség érzését. Célzott szabadidős tevékenységekkel elő kell mozdítani a gyermek életkedvét és jólétérzetét. A közös tapasztalatok elősegítik az összetartás érzését. Bár a szabadidő megszervezésének korlátozásokat kell tapasztalnia, a betegség ellenére számos lehetőség alkalmazható. Ez a betegségetől eltérő területekre irányítja a hangsúlyt.
