Rövid áttekintés
- Mi az a Hirschsprung-kór?: A vastagbél legalsó szegmensének veleszületett fejlődési rendellenessége.
- Prognózis: Az időben történő kezelés és a rendszeres ellenőrzés mellett kedvező a prognózis.
- Tünetek: hányinger, hányás, puffadt has, késleltetett vagy hiányzó első széklet az újszülöttnél ("gyermekágyi hányás"), székrekedés, bélelzáródás, hasi fájdalom
- Okok: idegsejtek hiánya a vastagbél utolsó szakaszában.
- Diagnózis: jellemző tünetek, fizikális vizsgálat, röntgen, ultrahang, rektális nyomásmérés, biopszia, genetikai vizsgálat.
- Kezelés: A legtöbb esetben műtétre van szükség.
- Megelőzés: A Hirschsprung-kór veleszületett betegség, megelőzése nem lehetséges.
Mi a Hirschsprung-kór?
MH betegekben a perisztaltika zavart okoz a hiányzó idegsejtek miatt. Az idegek hiányának helye tartósan beszűkült (funkcionális szűkület). Attól függően, hogy mekkora az érintett bélszakasz, a béltartalom nem vagy csak nagyon kis mennyiségben kerül tovább.
Ha a bél nem ürül ki teljesen, egyre több széklet halmozódik fel. A széklettel telt, kitágult bélszakaszban gyulladás (enterocolitis), legrosszabb esetben bélelzáródás alakulhat ki. Ha nem kezelik, ez végül szepszishez vagy a vastagbél életveszélyes bakteriális túlszaporodásához (toxikus megacolon) vezet.
Frekvencia
A Hirschsprung-kór ritka betegség. Évente körülbelül 5,000 gyermekből egy születik vele. A fiúkat körülbelül négyszer gyakrabban érinti, mint a lányokat.
Mennyi az MH betegek várható élettartama?
Tünetek
Az, hogy mely tünetek jelentkeznek, az érintett bélszakasz méretétől és attól, hogy hány idegsejt hiányzik, függ. A legtöbb esetben a tipikus tünetek az élet első napjaiban jelentkeznek.
A csecsemők tipikus tünetei a következők:
Ha a meconium nem tisztul ki a második nap után, akkor Hirschsprung-kór lehet jelen. Újszülötteknél a feltűnően vastag és kitágult has szintén MH-ra utalhat.
A gyermekek tipikus tünetei a következők:
- Kemény vagy pasztaszerű, tésztaszerű (pépes) széklet, esetenként folyékony is
- Állandó székrekedés, székletürítés csak két-három naponta
- Székletürítés csak segédeszközökkel lehetséges (beöntés, ujj behelyezése vagy hőmérő)
- A széklet nagyon kellemetlen szagú
- Hasi fájdalom
- Hányás
- Az étkezés megtagadása
- Rossz általános állapot
Okai és kockázati tényezők
Okok
Az idegsejtek hiányának oka a terhesség negyedik és tizenkettedik hete közötti embrionális fejlődési zavar. Hogy ez hogyan történik, az nem teljesen tisztázott. Az orvosok feltételezik, hogy különböző tényezők játszanak szerepet:
- Csökkent véráramlás az embrióba
- Vírusfertőzések az anyaméhben
- Érési zavar
Kockázati tényezők
Diagnózis
A legtöbb esetben az első tünetek már csecsemőkorban jelentkeznek. Az első kapcsolattartó személy MH gyanúja esetén a gyermekorvos. Az anamnézis és a jellegzetes tünetek a Hirschsprung-kór első jelei. A gyermekorvos további vizsgálatai megerősítik a diagnózist:
Ultrahangvizsgálat: A hasüreg ultrahangos vizsgálata lehetővé teszi az orvos számára, hogy észlelje a bélfeszülést vagy a széklettel való súlyos telődést. Ezenkívül láthatja, hogy a bél mozog-e (bélperisztaltika).
Szöveteltávolítás a bélfalból (biopszia): A hatodik élethéttől lehetséges a kolonoszkópia egyidejű szöveteltávolítással (biopszia). Ehhez az orvos szövetmintát vesz a bélfalból, és mikroszkóp alatt, speciális vizsgálatokkal megvizsgálja, hogy vannak-e idegsejtek. A diagnózis akkor biztos, ha nincs (vagy túl kevés) idegsejt található a bélfalban.
Molekuláris genetikai diagnosztika: Az MH betegek körülbelül egyharmadát egyidejűleg érinti a 21-es triszómia (vagy más ritka kromoszóma defektus). Ezeket molekuláris genetikai módszerekkel (vérvizsgálattal) lehet kimutatni, de az MH-t kiváltó génváltozásokat nem. Ezeket még nem vizsgálták teljes mértékben.
Kezelés
Azonnali műtét jó általános állapottal
Az MH betegeket általában hamarosan megoperálják, hogy elkerüljék a szövődményeket, például a bélelzáródást. A műtét során a sebész eltávolítja az érintett bélszakaszt és ezzel az elzáródást is, így ismét lehetséges a normális székletürítés. A sebész a műtétet a végbélnyíláson vagy a hasüregen keresztül végzi.
Áthidaló intézkedések a műtétig rossz általános állapot esetén
Néha szükség van egy mesterséges bélnyílás (sztoma) létrehozására a tényleges műtét előtt.
A műtét után
Több hétbe telik, amíg a bélben lévő műtéti seb begyógyul, és a vastagbél újra normálisan működik. Ez idő alatt fontos, hogy az érintett gyermekek szülei a következőket tartsák szem előtt:
- Gyógyszerek: A műtét utáni első hetekben a gyermekek olyan gyógyszereket kapnak, amelyek befolyásolják a széklet konzisztenciáját. Fontos, hogy az érintett gyermekek rendszeresen szedjék a gyógyszereket.
- A hegesedés megelőzése: Műtét után szükséges a műtéti hely tágítása a bélben, hogy a terület ne hegesedjen, és ezáltal ismét szűküljön. Ez speciális csapokkal történik, amelyek megfeszítik a szövetet.
Megelőzés
Mivel a Hirschsprung-kór veleszületett rendellenesség, nincsenek intézkedések a betegség megelőzésére.
