Az ektrodaktilia a kéz vagy a láb csontváz deformitása. A feltétel gyakran genetikai és születésétől fogva létezik az érintett egyénekben. Az ectrodactyly összefüggésében az érintett betegek az ujjak vagy a láb megcsonkítását mutatják. Számos esetben hiányzik az ujjak vagy az egyes lábujjak. Ez gyakran úgynevezett osztott kéz vagy hasított láb megjelenését eredményezi.
Mi az ectrodactyly?
Sok esetben az ectrodactyyt genetikailag okozzák, majd különféle szindrómákkal együtt fordulnak elő. Például összefüggések láthatók a szem rendellenességeivel, a nystagizmussal és a Karsch-Neugebauer-szindrómával. Az is lehetséges, hogy az ectrodactyly a Gollop-Wolfgang-szindrómával együtt fordul elő, ahol az egyik oldalon combcsont-kettéágazás és kézi ectrodactyly van. Ezen felül vannak kapcsolatok a Jancar-szindrómával, valamint az úgynevezett ADULT-szindrómával. Ez egy viszonylag ritka anomália a láb vagy a kéz vázanatómiájában. Az ectrodactyly prevalenciája a becsült spektrumban 1: 1,000,000 9 1,000,000 és XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX között mozog. Különböző típusú betegségöröklés és az ectrodactyly különböző megnyilvánulásai léteznek, amelyek nem kapcsolódnak a szindrómákhoz. Az ektrodaktilia néha egyetlen tünetként fordul elő. Az ecodactactyt egyes orvosok szinonimaként nevezik a hasított, kézzel hasított lábfej rendellenességének is. A deformitás elsősorban a kéz és láb úgynevezett mediális sugarait érinti.
Okok
Az ektrodaktilia különféle kiváltó tényezők hatására alakul ki. A betegtől függően különböző tényezők felelősek az anomália kialakulásáért. Általában az ectrodactyly genetikai feltétel. Ez azt jelenti, hogy a specifikus gének mutációi felelősek a betegség keletkezéséért. Ilyen esetekben a tünetek születésüktől kezdve léteznek. Az orvosi kutatás jelenlegi állása szerint öt gén olyan lokuszok ismertek, amelyek mutációi ectrodactyly-t okoznak. Az öröklődés módjai vagy autoszomális dominánsak, vagy X-hez kapcsolt recesszívek.
Tünetek, panaszok és jelek
Az ectrodactyly különféle tünetekkel jár, de ezek mindegyike nagyon jellemző a feltétel. A legtöbb esetben az érintett betegek szindaktília és oligodaktília kombinációját mutatják, a lábak vagy a kezek középhasadásával. Emiatt az érintett kéz vagy láb vizuális megjelenése a rák karmára emlékeztet. A középső hasadék melletti két rész ellentétes egymással. A tipikus rendellenességek néha csak egy kézen vagy lábon jelentkeznek. Bizonyos esetekben azonban az összes végtagot érintik a rendellenességek. Az úgynevezett oligodactylyal kapcsolatos szindaktília rákos ollót eredményez. Ebben az esetben az érintett kezeken vagy lábakon tiszta középhasadék található. Az ectrodactyly bizonyos esetekben aniridiákkal, halláskárosodásés Alport-szindróma.
Diagnózis
Ha az ectrodactyly jelenlétét a betegség jellegzetes jelei miatt gyanítják, orvosi tanácsra van szükség. Az érintett személyek először fordulnak háziorvosukhoz. Ez utóbbi szükség szerint szakorvoshoz irányítja a beteget. A diagnózis felállításának első lépése mindig a lelkiismeretes anamnézis, amelyet a kezelőorvos végez az érintett személlyel. Arra kérjük a beteget, hogy a lehető legpontosabban írja le panaszait, valamint a tünetek megjelenésének körülményeit és idejét. Ezenkívül az orvos elemzi az illető életmódbeli szokásait, hogy képet alkosson a potenciálról kockázati tényezők. Abban az esetben genetikai betegségek mint például az ectrodactyly, a család története is meghatározó szerepet játszik. Ha a betegség esetei már megjelentek a családban, akkor a betegség gyanúja megerősödik. A beteginterjú befejezése után a kezelőorvos klinikai vizsgálatok sorozatát végzi. Mivel az ectrodactyly csontváz deformitás, elsősorban diagnosztikai képalkotó technikákat alkalmaznak. Általános szabály, hogy az orvos végzi Röntgen az érintett kezek és lábak vizsgálata. A csontanatómia jellegzetes rendellenességei általában már egyértelműen felismerhetők. Az ectrodactyly diagnózisa viszonylag biztosan felállítható az érintett személy genetikai elemzésével. Ennek az az oka, hogy ily módon a mutációk kimutathatók az ismerteknél gén lokuszok.
Szövődmények
Az ectrodactylyában szenvedő betegek főleg a láb és az ujjak különböző rendellenességeitől szenvednek. Ezen alakváltozás miatt különösen a gyerekeket csúfolják vagy zaklatják. A páciens mobilitása erősen korlátozott, és sok esetben nem lehet normális módon használni az ujjakat, ami korlátokat eredményez a mindennapi életben. Az életminőséget az ectrodactyly is nagymértékben rontja. Azt azonban nem lehet megjósolni, hogy az összes végtagot érintik-e a deformitások. Gyakran az érintett személyek is szenvednek halláskárosodás és így a mindennapi életben hallókészüléktől függenek. Súlyos rendellenességek esetén gyakran nem lehetséges, hogy a beteg önállóan megbirkózzon a mindennapokkal, így más emberek segítségére van szükség. A mozgás korlátozott szabadsága igen vezet nak nek depresszió sok emberben. Számos deformitás korrigálható műtéti beavatkozással. Lehetséges protézisek behelyezése is. Ennek eredményeként nincsenek további szövődmények, és az érintett személy életminősége ismét javul. A terápiák a motorikus képességeket is helyreállíthatják.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általában az ectrodactylyt a születés előtt vagy közvetlenül után diagnosztizálják. Emiatt a legtöbb esetben már nincs szükség további diagnózisra. Az érintettnek azonban orvoshoz kell fordulnia, ha a csontváz rendellenességei különféle panaszokat és korlátozásokat okoznak a beteg mindennapi életében. Ha a panaszokat korai szakaszban kezelik, általában korlátozottak lehetnek. Az orvoslátogatás különösen akkor szükséges, ha a gyermek fejlődését az ectrodactyly is zavarja vagy jelentősen késlelteti. Sajnos ez a betegség gyakran ugratáshoz vagy megfélemlítéshez vezet, ezért ajánlatos felkeresni egy pszichológust is. Továbbá orvoshoz is kell fordulni, ha a beteg szenved halláskárosodás. A panaszokat általában sebészeti beavatkozásokkal enyhítik. Ezek kórházban zajlanak. A halláskárosodást általában fül-orr-gégész orvos kezelheti hallókészülék segítségével. Ezenkívül a betegek függenek a rendszeres orvosi vizsgálattól.
Kezelés és terápia
Különböző lehetőségek állnak rendelkezésre a terápia az ectrodactyly-ból, amelyeket az egyes esettől függően használnak. A kéz vagy láb tipikus deformitása műtéti eljárásokkal korrigálható. Ezenkívül protézisek is használhatók a kéz és a láb funkcióinak javítására. Számos esetben azonban funkcionális szempontból nem szükséges kezelni vagy korrigálni az ectrodactyyt. Ennek oka, hogy az ectrodactyia ellenére sok betegnek nagyfokú a kéz és a láb mobilitása, valamint elegendő motorikus képessége van ahhoz, hogy önállóan megbirkózzon mindennapjaikkal. Elvileg orvosi vizsgálat ajánlott.
Kitekintés és előrejelzés
Az ektrodaktilia általában sebészeti beavatkozással kezelhető. A gyógyulás kilátása jó, ha a beteg korán elvégzi a szükséges műtéti eljárásokat. Ha az állapotot kamaszkorig vagy felnőttkorig nem kezelik, akkor általában deformációk, ízületi kopás és egyéb szövődmények már kialakultak. Ezeket tüneti módon lehet kezelni, például fájdalom gyógyszeres kezelés és további műtéti beavatkozások. Mindazonáltal, ha a kezelést késik, a tünetek mindig fennmaradnak, véglegesen korlátozva az érintett életminőségét és jólétét. A várható élettartam egyetlen ektrodaktikával sem csökken. Azonban a rendellenességek növelik a hajók, ízületek és a csontok, Például keringési rendellenességek vagy fertőzések. A fejlődési rendellenességeket az érintettek vizuális foltként is érzékelik, és pszichológiai kényelmetlenséget okozhatnak. Terápia csökkentheti a depressziós hangulatokat és más mentális szenvedéseket, és ezáltal javíthatja a prognózist. Ha a betegség más malformációs szindrómákkal, például Karsch-Neugebauer-szindrómával vagy femorális bifurkációval együtt fordul elő, a prognózis rosszabb. Gyakran előfordulnak további panaszok a szervekre vagy a ízületek, amelyek fokozatosan haladnak és csökkentik a várható élettartamot. A végső prognózist az illetékes orvos készítheti el, aki figyelembe veszi a betegség lefolyását és minden esetleges esetet kockázati tényezők erre a célra.
Megelőzés
Az esetek többségében az ektrodactyia veleszületett betegséget jelent, amelynek okai abban rejlenek gén mutációk. Ebben a tekintetben a betegséget elvileg nem lehet hatékonyan megakadályozni. Jelenleg számos orvosi tanulmány foglalkozik a megelőzés megvalósítható módjainak kutatásával genetikai betegségek.
Követés
Az ectrodactyly legtöbb esetben orvos megfelelő kezelésére van szükség. Mivel örökletes betegségről van szó, a intézkedések vagy az utógondozás lehetőségei nagyon korlátozottak. Az érintett személy tehát elsősorban a betegség gyors felismerésétől és kezelésétől függ, tehát nem vezet további panaszokra vagy szövődményekre. Ezért az ectrodactyly első jeleinél orvoshoz kell fordulni. Ha a beteg gyermekvágyra vágyik, genetikai tanácsadás vagy diagnózist is lehet végezni, hogy megakadályozzuk az ectrodactyly öröklődését a leszármazottak számára. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát. Általában az érintett személy szeretetteljes gondozása és támogatása pozitív hatással van a betegség lefolyására. A legtöbb beteg függ a társak mindennapi életében nyújtott segítségétől. A többi érintett emberrel való kapcsolat szintén hasznos lehet vezet információcserére. Továbbá, fizikoterápia hasznosnak bizonyulhat a ízületek újra.
Mit tehetsz te magad
Az esetek túlnyomó többségében az ectrodactyly veleszületett állapot. A betegek nem tudnak lépéseket tenni ok-okozati kezelésére. Az érintett személyeknek meg kell győződniük arról, hogy ők vagy gyermekeik szakorvosi ellátást kapnak-e. Nagyon gyakran, még akkor is, ha a kéz és a láb rendellenességei szenvednek, az érintetteknek nincsenek problémáik a mindennapi életben. A deformitások azonban torzító hatásúak, ezért pszichológiai és szociális problémákhoz vezetnek. Sok beteg esetében a mobilitás is korlátozott, vagy a dolgok megértésének képessége romlik, így a mindennapi feladatokat nem lehet elvégezni, vagy az írást nem lehet megtanulni. Ezekben az esetekben elengedhetetlen, hogy az érintettek forduljanak szakemberhez annak eldöntésére, hogy a rendellenességek orvosolhatók-e vagy legalább javíthatók-e sebészeti beavatkozással. Még akkor is, ha a motoros funkció nem sérül, tisztán kozmetikai beavatkozásra lehet szükség, ha az érintett személy érzelmileg szenved a rendellenességektől és az ezzel járó diszformációtól. Ezekben az esetekben, pszichoterápia hasznos is lehet. Az érintett gyermekek szüleinek, akiket társaik gyakran csúfolnak vagy zaklatnak, időben kell pszichológiai ellátást kérniük a késői károk megelőzése érdekében.
