1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- A cerebrospinalis folyadék (CSF) szúrása (cerebrospinális folyadék összegyűjtése a gerinccsatorna szúrásával) a CSF diagnózisához - meghatározható a
- Fehérjék: 14-3-3, tau, NSE vagy S100b.
- RT-QuIC [„valós idejű rengés okozta konverzió”] a PrP [prionfehérje] megnövekedett aggregációs hajlandóságának kimutatására) [a jelenlegi ismeretek szerint biztonságos klinikai diagnózis].
támogassa a kísérleti diagnózist *
- Prion kimutatás a szaglásban hámszövet az orr (szövetmintavétel endoszkóppal; közvetlenül a szaglóideg belépési helyén) [előkészítés alatt].
- Az agyra jellemző neurofilamentumok mérése
2. rendű laboratóriumi paraméterek - az előzmények eredményeitől függően, fizikális vizsgálat és kötelező laboratóriumi paraméterek - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.
- A prionfehérje mutációi gén (PRNP) - a betegség genetikai formájának kimutatására.
- A prionfehérje 129-es kodon genotípusa gén - további diagnosztikai vizsgálatok kiértékeléséhez és a CJD molekuláris altípusának hozzárendeléséhez.
* Jelenthető a fertőzésvédelmi törvény értelmében: az emberi szivacsos agyvelőbántalom közvetlen vagy közvetett kimutatása, kivéve a családi örökletes formákat (név szerint jelentse!).
