Az Ichtyosis vulgaris a bőr amely a keratinizáció rendellenességeiben nyilvánul meg. Az Ichtyosis vulgaris örökletes betegség, amely olyan tünetekkel jár, mint a száraz és a pikkelyes bőr. Az ichtyosis vulgarisban vagy autoszomális-domináns, vagy x-hez kötött recesszív öröklődés van.
Mi az ichthyosis vulgaris?
Elvileg az orvosok az ichtyosis vulgaris két formáját különböztetik meg az egyes esetekben fennálló öröklődés mintája szerint. Az autoszomális domináns forma az ichthyosis vulgaris, amely a legnagyobb gyakorisággal fordul elő. A betegeket genetikai mutációk befolyásolják gén lokusz 1q21. A megfelelő gén régió felelős a filaggrin fehérje kódolásáért, amely fontos szerepet játszik a struktúrák kialakulásában a bőr. Valamivel ritkábban fordul elő az ichtyosis vulgaris x kapcsolt recesszív formája. Az Ichtyosis vulgaris köznyelven halskála betegségként is ismert. A kifejezés a bőr tipikus megjelenésére utal ichthyosis vulgaris. Becslések szerint Németországban több mint 100,000 XNUMX ember szenved ichthyosis vulgaris. A betegség különösen a téli szezonban jelentkezik hideg hőmérsékletek. Az érintettek közül sokak számára az ichthyosis vulgaris jelentős pszichológiai megterhelést jelent, mivel a betegek a bőr megjelenését esztétikumként érzékelik. Az Ichtyosis vulgaris főleg a lábak és a karok területén, valamint a test törzsén jelenik meg. A bőrfelület pikkelyes szerkezete különösen télen fokozódik. Ezenkívül az ichtyosis vulgaris a bőr jelentős kiszáradását eredményezi, és általában durvává és repedezetté válik. Az érintettek körülbelül egynegyede szenved neurodermitis ugyanabban az időben. Ezekben az egyénekben az ichtyosis vulgaris általában viszketéssel jár.
Okok
Az Ichtyosis vulgaris genetikai mutációk eredményeként alakul ki. Míg az ichtyosis vulgaris autoszomális domináns expressziója abból alakul ki gén mutációk az 1q21 lokuszon, az x-kapcsolt, recesszív öröklődő forma az X kromoszóma és a gén lokusz 22.32 mutációiból származik. Ez a régió felelős az úgynevezett szteroid-szulfatáz enzim kódolásáért. A hiba az enzimtermelés hibáihoz vezet, így a bőr felhalmozódási folyamatai zavart szenvednek. Elvileg az ichthyosis vulgaris ezen formája kizárólag férfi betegekben nyilvánul meg. Ennek az az oka, hogy a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, míg a nőknek kettő van, és ezért csupán az ichthyosis vulgaris genetikai hordozóiként működnek, anélkül, hogy maguk tüneteket mutatnának. Kapcsolatba lépni víz vagy a nedves levegő általában fokozza az ichthyosis vulgaris tüneteit. A bőrirritáló anyagokat az érintetteknek is kerülniük kell, mivel súlyosbítják a tüneteket.
Tünetek, panaszok és jelek
Az ichtyosis vulgaris kezdeti megnyilvánulása általában kisgyermekként fordul elő a betegeknél. A pubertás növekedési szakaszig az ichtyosis vulgaris tünetei folyamatosan növekednek, míg végül stagnálás, majd későbbi regresszió következik be. Az ichthyosis vulgarisra jellemző egy nagyon száraz bőr az egyén erősen markáns vonalmintájával bőrmérleg. A bőr szárazsága a filaggrin fehérje hiányából adódik. Míg az ichtyosis vulgaris x-kapcsolt recesszív változata általában csak hímeknél fordul elő, az autoszomális domináns forma mind a nőknél, mind a férfiaknál megfigyelhető. Normális körülmények között a bőr tartósan elveszíti a pikkelyeit. Az ichtyosis vulgaris esetében azonban a pikkelyek sokáig társulnak a bőrhöz, mert a lebomlási folyamatok károsodnak. A. Csökkent aktivitása miatt faggyúmirigyek, a bőr fénytelennek tűnik, és nem csillog. Alapvetően az ichthyosis vulgaris súlyossága esetenként nagyon eltérő. A betegség enyhe formái néha teljesen észrevétlenek maradnak. Felnőtt betegeknél az ichtyosis vulgaris általában fokozatosan visszafejlődik.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az ichtyosis vulgaris diagnózisát bőrgyógyász állítja fel a tipikus jelek és a klinikai vizsgálati módszerek alapján. A kórtörténet feltárja az ichtyosis vulgaris korábbi lefolyását, valamint a család hasonló eseteit. A vizuális vizsgálat során az orvos regisztrálja a bőr jellegzetes megjelenését a jellegzetes skálamintával. Az ichthyosis vulgaris diagnózisának megerősítéséhez a beteg molekuláris genetikai vizsgálatát használják. Ily módon az orvos azonosítja a megfelelő gének genetikai hibáit, így a más bőrbetegségekkel való összetévesztés gyakorlatilag kizárt. Az ichthyosis vulgaris által érintett bőrterületek szövettani vizsgálata tovább alátámasztja a diagnózist.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az orvoslátogatás ajánlatos, amint a bőr rendellenességei vagy a bőr megjelenésében bekövetkező változások nyilvánvalóvá válnak. Mivel az ichthyosis vulgaris veleszületett rendellenesség, a szülõk gyakran észreveszik a bõr sajátosságait közvetlenül a születés után, vagy a gyermekorvosok az élet késõbb. Sok esetben ezért a szülőknek nem kell maguknak intézkedniük e rendellenesség esetén, mivel a diagnózis nagyon korai stádiumban lehetséges. Különösen száraz bőr és a bőrrétegek méretezése, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Ha a bőr vonalvezetést mutat, vagy adott fénye van, akkor ezek a jelen rendellenességre utalhatnak. A bőr szemrevételezéses ellenőrzése, valamint a vér teszt információt nyújt az örökletes betegség jelenlétéről. Ha a bőrben bekövetkező változások mértéke vagy intenzitása növekszik, meg kell látogatni az orvost. Ha a vizuális rendellenességek miatt érzelmi problémák jelentkeznek, tanácsos orvoshoz is fordulni. Az optikai folt érzelmi szenvedést okozhat. Ezért a megelőzés érdekében időben orvoshoz kell fordulni mentális betegségek fejlődéstől. Ha a a bőr megváltozik okoz fájdalom, általános kellemetlenség érzés vagy a mobilitás korlátozása, orvoslátogatás szükséges. Szenzoros zavarok, az érzékenységre gyakorolt hatások vagy a bőr zsibbadásának érzése esetén orvosra van szükség.
Kezelés és terápia
Az ichtyosis vulgaris okai nem kezelhetők, ezért a hangsúly a tünetek enyhítésén van. Erre a célra a betegeket általában speciális kezelésben részesítik krémek amelyek kenik a bőrt és támogatják a sikkasztást. Fontos szerepet játszik például a tejsav, amely támogatja a bőr természetes savköpenyét. Ezenkívül az UV-terápiák, valamint a sós fürdők segítenek a rendszeres használat során.
Kitekintés és előrejelzés
Az Ichthyosis vulgaris általában elhúzódó lefolyású. A betegség súlyossága annak formájától és a kezelés megkezdésétől függ. Súlyos esetekben az érintett gyermek röviddel a születése után vagy az élet első heteiben meghal. A legtöbb esetben a tünetek az élet első hónapjaiban jelentkeznek, és jelentősen rontják a gyermek életminőségét és jólétét. Korán terápia, a bőr tünetei és kellemetlenségei olyan mértékben csökkenthetők, hogy az érintettek számára viszonylag normális élet lehetséges. Ennek ellenére a betegeket mindig gyógyszerrel kell kezelni, ami további terhet jelent. Az enyhe ichthyosis vulgaris ennek ellenére pozitív prognózissal kecsegtet. Közeli hálós orvosi kezeléssel a szenvedés olyan mértékben csökkenthető, hogy az érintett személy képes legyen vezet tünetmentes élet. A bőrbetegség oka nem kezelhető. Ezért mindig fennáll annak a veszélye, hogy egy nyilvánvalóan legyőzött ichthyosis vulgaris megismétlődik. A várható élettartamot a betegség nem csökkenti, amennyiben a gyermek az élet első heteit maradandó károsodás nélkül éli túl. Azonban alsóbbrendűségi komplexek és egyéb pszichológiai panaszok alakulhatnak ki a külső változások eredményeként.
Megelőzés
Az ichtyosis vulgaris okozati megelőzése nem lehetséges. A betegek kerülik a túl gyakori bőrrel való érintkezést víz valamint bőrirritáló anyagok. Ezek intézkedések figyelembe kell venni, különösen a foglalkozás megválasztásakor, és segítenek elkerülni az ichtyosis vulgaris tüneteinek szükségtelen súlyosbodását. A rendszeres orvosi vizsgálatok, valamint az ichtyosis vulgaris személyre szabott kezelése általában jó eredményeket mutat.
Utógondozás
Az érintetteknek nincs külön utógondozásuk intézkedések az ichtyosis vulgaris legtöbb esetben elérhető. Ezt a betegséget az orvosnak nagyon korán kell diagnosztizálnia, hogy megakadályozza a tünetek további súlyosbodását. Általános szabály, hogy a betegség önmagában nem gyógyítható meg, így az érintettek mindenképpen függenek az orvos látogatásától. Az ichthyosis vulgaris esetén a bőr intenzív ellátása megfelelő. A bőrt a lehető leggyakrabban különféle kezelésekkel kell kezelni krémek és a kenőcsök a tünetek enyhítésére. A higiénia magas színvonalát is be kell tartani, hogy a kellemetlenségeket megfelelően enyhíteni lehessen. Egyes betegek szenvednek attól, hogy különféle gyógyszereket szednek az ichtyosis vulgaris miatt. Mindig figyelni kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre is. Kétértelműség vagy kérdés esetén először orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül az ichtyosis vulgaris esetében nagyon fontos a család vagy a barátok támogatása és segítsége, mivel ez megakadályozhatja a pszichológiai zavarokat, ill. depresszió.
Mit tehetsz te magad
Az Ichthyosis vulgarist orvosilag tisztázni és kezelni kell. A gyógyszer kísérete terápia, az érintett igénybe veheti néhányat intézkedések a tünetek enyhítésére és a bőrbetegség további előrehaladásának megakadályozására. A legfontosabb intézkedés a bőr mindennapi gondozása. Betegség esetén a bőrt naponta kétszer meg kell fürdetni, gondosan ledörzsölni és megfelelő ápolószerrel kezelni. Például, krémek tartalmazó karbamid alkalmasak, de természetes krémek is citrombalzsam or kamilla. Amíg a bőr nem gyulladt, a készítményeket tartalmazó A-vitamin sav is használható. Arsenicum album, Rhus toxikodendron és egyéb homeopátiás gyógyszerkészítmények támogassa az ichthyosis vulgaris kezelését. Azt, hogy mely gyógymódokat lehet alkalmazni, mindig a felelős háziorvosnak kell eldöntenie. Az ichthyosis vulgaris esetén a rendszeres ellenőrzés kötelező. A helyi mellett terápia, a pszichológiai kezelés általában szintén hasznos. Terapeutával beszélgetve az érintett megtanulja elfogadni a a bőr megváltozik és legyőzni társadalmi félelmeit. Az önsegítő csoportban való részvétel támogatja a pszichológiai ellátást, és lehetőséget ad az érintettnek arra, hogy ötleteket cseréljen más ichthyosisos betegekkel.
