Felnőttként, emberek laktóz az intolerancia csökkent toleranciával rendelkezik a tej cukor (laktóz) található a tejben és a tejtermékekben. Míg ezt még mindig tolerálják gyermekkor, a laktóz- emésztő enzim, laktáz, felnőttkorban elvész. A finn kutatók egy csoportja januárban tette közzé eredményeit az okok felkutatására laktóz intolerancia (Enattah NS és mtsai: Nature Genetika, 14. január 2002-én, nyomtatás előtt online megjelent).
Elterjedés a különböző etnikai csoportokban
Laktóz intolerancia eltérõ az elterjedtsége a különbözõ népek között: bár Észak-Európában ritka jelenség, ahol a lakosság 5% -át érinti, Délkelet-Ázsia szinte minden lakosát érinti, ezért kevésbé kell betegségnek és inkább genetikai tulajdonságnak tekinteni .
A laktóz intolerancia genetikailag normális
A finn kutatók kilenc finn család genetikai információit elemezték, amelyekben laktóz intolerancia valamint a világ minden tájáról származó több száz más alanyé. Megállapították, hogy a ténylegesben nem voltak mutációk gén (információs szakasz) a laktáz enzim az érintettek genetikai anyagában. Ennek ellenére mutációt találtak egy régiótól, amely ebből származik gén, amely minden érintett személynél megvolt, és amely úgy tűnik, hogy felelős a „betegségért”.
A kutatók kimutatták, hogy ez a mutáció egy szakaszban található, amely valószínűleg szabályozza, hogy a laktáz enzim termelődik vagy sem. Noha ez a szakasz a laktóz-intolerancia szempontjából funkcionális, hibás azoknál az embereknél, akik egész életükben tolerálják a laktózt: elképzelhető, hogy a természet nem kívánta, hogy az emberek képesek legyenek fogyasztani tej egész életükben.
A mutáció valószínűleg evolúciós
Ez a megfigyelés együtt jár a kutatók számításával, miszerint ennek a mutációnak körülbelül tíz-tizenkétezer évvel ezelőtt kellett volna létrejönnie az emberekben. Ez körülbelül arról az időszakról szól, amikor a tej elterjedt Európában.
Nyilvánvaló, hogy azok az egyének, akik a mutáció eredményeként egész életükben képesek voltak elviselni a tejet, előnyben voltak, szemben a laktóz-intoleranciával, így manapság Észak-Európát szinte kizárólag tej-toleráns emberek lakják.
Következmények az orvostudományra
Ennek a mutációnak a felfedezése fontos következményekkel jár a diagnosztika szempontjából: míg a múltban laktóz intolerancia bonyolult tesztekkel kellett kimutatni, a jövőben egy viszonylag egyszerű genetikai tesztet, például a nyál minta egyértelmű diagnózist szolgáltathat.
