Rövid áttekintés: Porphyria
- Tünetek: Formától függően erős hasi fájdalom, gyomor-bélrendszeri problémák, izomgyengeség és -bénulás, szív- és érrendszeri problémák, a bőr magas fényérzékenysége, vöröses vizelet
- Formák: Hét különböző formája van, amelyek közül négy akut, azaz nagyon hirtelen tünetekhez vezet.
- Okok: A porfíriát a genetikai anyag változásai okozzák; kiváltó tényezők közé tartozik az alkohol, bizonyos gyógyszerek és fertőzések.
- Kezelés: A legfontosabb a kiváltó okok (pl. alkohol, gyógyszeres kezelés) következetes elkerülése; formától függően különféle gyógyszerek és következetes bőrvédelem is segíthet.
- Előrehaladás: Formától függően változik, de általában normális életet lehet elérni, ha az érintettek következetesen betartanak bizonyos óvintézkedéseket és elkerülik a kiváltó okokat.
- Megelőzés: Mivel a betegség genetikai eredetű, nem lehet megelőzni. A fellángolások azonban egyszerű intézkedésekkel gyakran megelőzhetők.
Mi az a porfíria?
Az anyagcsere kifejezés a szervezetben lezajló összes biokémiai folyamatot írja le, amelyben az anyagok felépülnek, lebomlanak és átalakulnak. Ezekben a folyamatokban enzimek vesznek részt. Ezek speciális fehérjék, amelyek mindegyike a reakciólánc egy-egy lépését dolgozza fel.
Az emberi szervezetben számos különböző anyagcsereút zajlik le – ezek egyike az úgynevezett hem kialakulása. Ez egy kémiai vegyület, amelyre a szervezetnek többek között szüksége van a vörösvértestekhez és a bennük található vörösvérpigmenthez.
Kémiai szerkezetükből adódóan ezek a prekurzorok is porfirinek, és a porfiriáknak adták a nevüket. A porfirinek különösen a bőrben és a májban halmozódnak fel.
Miért fontos a porfirin hem?
A hem a hemoglobin fontos összetevője – a vörösvértestekben lévő vörösvér pigment. A hemoglobin egy fehérjekomplexből áll, amelynek központi hem csoportja van. A hemben található vasion megköti a molekuláris oxigént. Ez lehetővé teszi a vörösvérsejtek számára, hogy a véren keresztül oxigénnel látják el a szervezetet.
Porfiria: Gyakoriság
A porfíriának összesen hét különböző formája létezik, de csak kettő, a porphyria cutanea tarda (PCT) és az akut intermittáló porphyria (AIP) fordul elő jelentős gyakorisággal felnőtteknél. 100,000 1,000,000 emberből körülbelül kettő szenved PCT-ben, és körülbelül XNUMX XNUMX XNUMX emberből egy szenved AIP-ben.
Az eritropoetikus protoporfiria a harmadik leggyakoribb porfíria összességében: körülbelül 200,000 XNUMX emberből egy érintett. Minden más forma nagyon ritka.
Mik a porfíria tünetei?
Az akut intermittáló porfíria (AIP) tünetei
Az akut intermittáló porfiria a leggyakoribb akut porfiria. A nők háromszor gyakrabban érintettek, mint a férfiak. A porfíria ezen formája általában csak 20 és 40 éves kor között válik észrevehetővé. Az akut intermittáló porfíriát sokféle tünet jellemzi, ezért az orvosok számára gyakran nehéz a helyes diagnózis felállítása.
A betegség elsősorban akut hasi fájdalmat, valamint neurológiai és pszichiátriai tüneteket okoz. Ahogy az időszakos kifejezés is sugallja, ezek gyakran epizódokban fordulnak elő. Az ilyen akut rohamokat általában alkohol, gyógyszeres kezelés, hormonális változások, például terhesség és menstruáció, stressz vagy diéta vagy koplalás miatti szénhidráthiány váltja ki.
Az akut roham általában egy-két hétig tart. Ha a bénulás tünetei jelentkeznek, ez az időszak jelentősen hosszabb lehet.
Az akut roham tipikus tünetei a
- Láz
- Hányás és krónikus székrekedés, amelyet nehéz kezelni
- Vöröses vizelet, amely egy idő után sötétebb lesz (sötét foltok a fehérneműben!)
- Neurológiai tünetek, például hiányos vagy teljes bénulás, izomgyengeség, valamint az érzékszervek és az egyensúlyérzék zavarai (érzékelési zavarok)
- Hangulati ingadozások, téveszmék, kóma és zavart állapotok (delírium)
- Szív- és érrendszeri problémák, például szapora szívverés (tachycardia) és magas vérnyomás (hipertónia)
A porphyria cutanea tarda (PCT) tünetei
A problémák azonban általában csak akkor jelentkeznek, ha a máj erősen megterhelt. A hem prekurzorai (porfirinek) ezután felhalmozódnak a májban, bejutnak a véráramba és így eljutnak a bőrhöz. Az eredmény súlyos fényérzékenység: a napfény UV-sugarak hatására hólyagok képződnek a bőr nem védett területein, például a kézen, az arcon és a nyakon.
Ezenkívül egyes betegek túlzottan szőrösek a homlokon, az arcokon és a szem körül (hipertrichózis). A vizelet barnásvörös színű lehet a felette kiürülő porfirinek miatt.
Az eritropoetikus protoporfiria (EPP) tünetei
Az EPP gyermekkorban kezdődik. A porfíria ezen formájában a bőr rendkívül érzékeny a fényre, mivel a felhalmozódó porfirinek a bőrben a napfény hatására oxigéngyököket képeznek. Ezek agresszív kémiai vegyületek, amelyek viszketéssel és fájdalommal járó égési tünetekhez vezetnek.
Milyen formái vannak a porfíriának?
A hem képződése nyolc különböző reakciólépésben megy végbe. Mindegyikhez speciális enzim szükséges. E nyolc enzim közül hét enzimhibája porfíriához vezet.
A szakértők ezért a porfíria összesen hét különböző formáját különböztetik meg. Ezek közül négy akut, míg a másik három nem akut változat. Az akut azt jelenti, hogy a betegségre jellemző tünetek nagyon hirtelen jelentkeznek.
A porfíria négy akut formája
- akut intermittáló porfíria,
- porphyria variegata,
- a nagyon ritka Doss porphyria.
A porfíria három nem akut típusa viszont nem okoz akut hasi fájdalmat, és főleg a bőrt érinti. Tartalmazzák:
- Porphyria cutanea tarda,
- eritropoetikus protoporphyria és
- a ritka veleszületett eritropoetikus porfíria (Günther-kór).
A hem képződése főként a csontvelőben, kisebb mértékben a májban megy végbe. Ezért a porfíria hét formája aszerint is besorolható, hogy a hem prekurzorai elsősorban enzimhiba miatt halmozódnak fel:
- hepatikus porphyria (máj): akut intermittáló porphyria, porphyria variegata, örökletes koproporfiria, Doss porphyria, porphyria cutanea tarda
Okai és kockázati tényezők
A porfíria minden formáját a genetikai anyag azon részének változása (mutációja) okozza, amely a hemképzésben részt vevő egyik enzim építési utasításait tartalmazza. A legtöbb esetben az egyik szülő adja tovább a mutációt utódainak. Az öröklődés általában autoszomális domináns.
A porfíria azonban általában csak bizonyos külső hatások, például alkoholfogyasztás, nikotinfogyasztás, bizonyos gyógyszerek, hormonális fogamzásgátlók, stressz vagy fertőzések esetén jelentkezik. A hepatitis C vírus és a humán immundeficiencia vírus (HIV) fertőzései szerepet játszanak a porphyria cutanea tardában.
Egyes esetekben a mérgezés (például ólommérgezés) porfíriához is vezethet.
Vizsgálatok és diagnózis
A betegség összetettsége és a tünetek széles köre miatt néha még egy tapasztalt orvos számára is nehéz a helyes diagnózis felállítása. Különösen fontosak a tipikus porfíria tünetei és a rokonok hasonló klinikai képeivel kapcsolatos információk.
A porfiria tisztázásának további fontos diagnosztikai lépései a porfiria adott formájától függenek.
Akut időszakos porfiria
Akut intermittáló porfíria esetén a vizelet vörösre vagy sötétvörösre változik, ha hosszú ideig áll. Ez a teszt azonban csak az esetek kétharmadában sikeres.
Egy másik teszt a fordított Ehrlich-aldehid teszt. Az orvos egy csepp vizeletet ad egy milliliter speciális oldathoz, az úgynevezett Ehrlich-reagenshez. Ha akut intermittáló porfíria van jelen, az eredmény cseresznyevörös színű.
Jellemzője a máj megnagyobbodása, amely általában tapintható. Az ultrahangos vizsgálat általában zsírmáj vagy májzsugorodást tár fel. Néha a májbiopszia informatív. Az orvos kis szövetmintát vesz egy üreges tűvel helyi érzéstelenítésben.
Eritropoetikus protoporfiria
A leírt tünetek gyakran felvetik az eritropoetikus protoporfiria gyanúját. Ezt a gyanút vérvizsgálattal megerősíthetjük. Az orvos megvizsgálja a vérben a szabad protoporfirint, a hem prekurzorát. A protoporfirin székletmintával is kimutatható.
Kezelés
Akut időszakos porfiria
Megerősített diagnózis és súlyos rohamok esetén gyakran szükséges az intenzív osztályon lévő betegek monitorozása, mivel fennáll a légzésbénulás veszélye. Különösen fontos az akut rohamot kiváltó okok megszüntetése, például bizonyos gyógyszerek abbahagyásával.
2020 óta először áll rendelkezésre oki terápia is. A hatóanyag gátolja azt az enzimet, amely lehetővé teszi a hemtermelés legelső lépését. Ez megakadályozza a porfíria tüneteiért felelős káros köztes termékek képződését és felhalmozódását.
Porphyria cutanea tarda
A porphyria cutanea tarda esetében gyakran segít elkerülni az olyan kiváltó tényezőket, mint az alkohol és az ösztrogén (mint a tablettában). Ezenkívül az érintetteknek fényvédő kenőcsökkel és ruházattal kell védekezniük a napsugárzás ellen.
Súlyos esetekben a klorokin terápia javasolt. A klorokin, eredetileg malária kezelésére használt gyógyszer, megköti a porfirint. Ebben a formában a szervezet a vesén keresztül képes kiválasztani.
Mivel az érintetteknek kerülniük kell a napfényt, gyakran alakul ki náluk D-vitamin-hiány, mivel a D-vitamin főleg a bőrben képződik napfény hatására. Ebben az esetben az orvos D-vitamin készítményt is felír.
Eritropoetikus protoporfiria
Ritka esetekben az erythropoeticus protoporphyria tünetei béta-karotin, egy narancssárga színű természetes pigment szedésével enyhíthetők. Segít a bőrben a fény által termelt reaktív oxigén ártalmatlanná tételében és a tünetek enyhítésében. Szedéskor a bőr általában világos narancssárga színűvé válik.
Egyes EPP-ben szenvedők májműködési zavarban szenvednek. Az érintettek ezután gyógyszert kapnak a máj támogatására. Az esetek körülbelül XNUMX-XNUMX százalékában cirrhosis, egy krónikus májbetegség alakul ki. Ebben az esetben májátültetésre lehet szükség.
Az EPP gyakran D-vitamin-hiányhoz is vezet, amit D-vitamin készítménnyel lehet pótolni.
A betegség lefolyása és prognózisa
Akut időszakos porfiria
A legtöbb beteg, aki egy vagy több visszaesést szenved el, teljesen felépül, és csak néhány óvintézkedést kell tennie. Az esetek kevesebb mint tíz százalékában gyakran visszatérő visszaesések fordulnak elő. Ha a bénulás tünetei jelentkeznek, gyakran több hét vagy több hónap is eltelhet, mire eltűnnek.
Eritropoetikus protoporfiria
Porphyria cutanea tarda
A porfíria ezen formájának lefolyása általában kedvező, de attól függ, hogy milyen súlyosan károsodott a máj, és hogy az érintettek következetesen elkerülnek-e bizonyos gyógyszereket, mint kiváltó okokat.
Megelőzés
A porfíriát nem lehet megelőzni, mivel a betegség genetikai eredetű. Az érintettek azonban maguk is sokat tehetnek a porfíria tüneteinek elkerülése vagy enyhítése érdekében.
Akut időszakos porfiria
A legtöbb akut roham elkerülhető következetes óvintézkedésekkel.
Alkohol: Az érintetteknek ajánlatos az alkoholfogyasztást lehetőleg kerülni.
Diéta: A diéták vagy a böjt néha akut fellángoláshoz vezet. Ezért nagyon fontos a rendszeres étrend betartása és a testsúly csökkentése. Azok a súlyos porfíriában szenvedő betegek, akik már több rohamot szenvedtek, kérjenek segítséget orvosuktól és táplálkozási szakértőjüktől.
Porphyria cutanea tarda és eritropoetikus protoporphyria
A porfíria mindkét formája esetén fontos, hogy a lehető legnagyobb mértékben kerüljük a napot:
Fényvédő krém: A normál napvédő krémek nem megfelelőek, mivel az UV tartományban elnyelik a fényt, de nem a látható fény kék komponensét, ami szintén károsítja a bőrt. Az érintettek ezért csak speciális, titán-dioxid és cink-oxid alapú fényvédő krémeket használjanak, mivel ezek védenek az UVA, UVB és a látható fény ellen.
