Mik a kromoszómák?
Minden ember testében 46 kromoszóma van, amelyeken az összes örökletes információ tárolódik. Közülük kettő, az X és az Y, a nemi kromoszómák. Ez a 46 kromoszóma 23 kromoszómapárból áll. A lányok nemi kromoszómáját 46XX-nek nevezik, mivel két X-kromoszómája van. A fiúknak egy-egy X és egy Y kromoszómája van, ezért az örökletes egységek rövidítése 46XY.
Sejtosztódás és megtermékenyítés
A test egyetlen sejtjeként az ivarsejtek (peték, hímivarsejtek) rendelkeznek a kromoszómakészlet felével (23 kromoszóma): a petesejtek a magjukban a 23-szoros kromoszómakészlettel rendelkeznek, a spermiumok magjában pedig a 23-szoros vagy a 23-szeres kromoszómakészlet. kromoszómák.
Egészséges gyermek akkor fejlődhet, ha az anyánál és az apánál nincsenek rendellenességek a kromoszómákban, és a fúzió, majd az azt követő sejtosztódás normálisan megy végbe.
Kromoszóma hibák
A normál kromoszómasorrendtől való eltérések (úgynevezett kromoszóma-rendellenességek) számos módon előfordulhatnak. Ilyen hibák előfordulhatnak bármilyen sejtosztódás során, beleértve a pete- és hímivarsejtek képződését, valamint a petesejt és a hímivarsejtek fúziója során a megtermékenyítés során.
Például a sejtosztódás során a kromoszómák helytelenül oszlanak el a leánysejtek között. A szaporodás összefüggésében ez azt jelenti, hogy a gyermekben a kromoszómák száma csökken vagy nő. Az egyes kromoszómák alakja is változhat, például egy rész letörhet (szerkezeti kromoszómahibák).
Hibás örökletes hajlamú gyermekek
- A legismertebb kromoszóma-rendellenesség a 21-es triszómia (Down-szindróma). A 21-es triszómia azt jelenti, hogy a 21-es kromoszóma háromszor van jelen, nem csupán kétszer. Az érintett gyermekek fejlődése gátolt, és gyakrabban mutatnak fejlődési rendellenességeket (például szívhibákat), mint más gyermekeknél.
- Az egyéb triszómiában szenvedő gyermekek (például három 13-as vagy 18-as kromoszóma) vagy egyáltalán nem életképesek, vagy lényegesen rövidebb a várható élettartamuk, mint az egészséges gyermekeknél, és súlyos fogyatékosságban szenvednek.
- Ha a magzat 45X0 örökletes hajlamú, ez azt jelenti, hogy hiányzik egy nemi kromoszóma. Ekkor egy lánynál az úgynevezett Turner-szindróma (Ullrich-Turner-szindróma) alakul ki. Az ebben az örökletes betegségben szenvedő nők alacsony termetűek, kiszélesedtek a nyakuk (pterygium colli), és nem vállalhatnak gyermeket. Általában azonban általában tehetségesek.
Kromoszóma-rendellenességek vizsgálata, diagnosztikája
- Amniocentézis. A finom üreges tűvel vett magzatvíz a gyermek vizsgálható sejtjeit tartalmazza. A kémiai elemzés is bizonyítékot szolgáltat a kromoszómabetegségre.
- Placenta vizsgálat (horionboholy-mintavétel) a placentából (CVS)
- Köldökzsinór punkció: ultrahanggal vezérelt vérvétel a köldökzsinórból és a magzati vérsejtek kromoszómakészletének vizsgálata
- Közvetlen magzati punkció: közvetlen mintavétel a magzati szomatikus sejtekből vagy a húgyhólyag szúrása ultrahangos ellenőrzés mellett
- Kromoszóma-rendellenességek vérvizsgálata: Nagy, de nem száz százalékos biztonsággal kimutatható a születendő gyermek kromoszóma-rendellenessége. Mindazonáltal előfordulhatnak álpozitív és álnegatív leletek, amelyeket azután a fent említett vizsgálatokkal tovább kell tisztázni.
