Xeroderma Pigmentosum: okai, tünetei és kezelése

Xeroderma pigmentosum, amelyet holdfényes betegségnek is neveznek, az orvosok szerint a bőr genetikai hiba okozta betegség. Az érintett személyek kifejezett UV-intoleranciát mutatnak, ezért általában teljesen el kell kerülniük a napfényt. A betegség egyelőre gyógyíthatatlan. Xeroderma pigmentosum nagyon ritka, genetikai betegsége a bőr és a nyálkahártyák, amelyet elsősorban az ultraibolya (UV fény) iránti túlérzékenység jellemez. A xeroderma pigmentosum hírhedt (kedvezőtlen) lefolyású, általában az jellemzi bőr rákos megbetegedések.

Mi az a xeroderma pigmentosum?

A Xeroderma pigmentosum súlyos bőrbetegség, amelyet neurológiai hiányosságok és ami a legfontosabb, kifejezett UV-intolerancia jellemez. Fájdalmas bőrgyulladások lépnek fel, amelyek később rosszindulatú fekélyekké fejlődnek. Mivel a betegség nem ritkán már az élet első évtizedében korai halálhoz vezet, az érintettek többnyire gyermekek, akiket köznyelven holdfényes gyerekeknek is neveznek. Ismertek azonban olyan esetek is, amikor az érintett személyek elérték a 40 éves kort. A Xeroderma pigmentosum nagyon ritkán fordul elő; ugyanakkor erős regionális különbségek figyelhetők meg. Németországban körülbelül 50 gyermeket érint a genetikai hiba, az Egyesült Államokban körülbelül 250. Így a holdfény betegség genetikailag meghatározott betegség, amely már a gyermekkor a bőr és a nyálkahártyák túlérzékenysége az UV fény hatására. Ennek megfelelően a xeroderma pigmentosum tipikus tünetei túlzottak leégés reakciók gyulladás formájában, már nagyon rövid napfénnyel való érintkezés után (különösen arc, kéz, kar), idő előtt öregedő bőr amely ráncos, barna-vöröses vagy szeplős pigmentációval rendelkezik, valamint olyan daganatok vannak a bőrön és a szemeken, amelyek rosszindulatúan degenerálódhatnak a betegség további lefolyása során (laphámsejtes karcinómák, melanómák, bazaliomák). Ezenkívül a xeroderma pigmentosum telangiectasia-t (a kicsi dilatációját okozza) vér hajók), keratitis (gyulladás szaruhártya) és az érintettek körülbelül ötödében neurológiai rendellenességek (érzékszervi zavarok, halláskárosodás). A jelen genetikai hiba specifikus expressziójától függően a xeroderma pigmentosum összesen hét vagy nyolc formája (A – G és V) megkülönböztethető.

Okok

A xeroderma pigmentosum okai egy recesszíven öröklődő genetikai hibában rejlenek. Az úgynevezett javítás enzimek DNS-ek ebben az esetben megsérültek és nem képesek helyrehozni bőr károsodását okozta UV sugárzás mint az egészséges embereknél. A Xeroderma pigmentosum egy autoszomális recesszíven öröklődik gén a DNS-helyreállító rendszer hibája, amelynek következtében az UV fény által okozott DNS-károsodást a bőr és a nyálkahártya-sejtek már nem tudják helyrehozni. Az UV-B sugarak, amelyeket a földi légkör nem szűr ki, a timidin dimerek szintézisét idézik elő a bőrsejtekben, amelyek két timidin építőelem vegyületei. Egészséges organizmusban ezeket a sejtekre káros vegyületeket a következőkből álló DNS-helyreállító rendszer ismeri fel enzimek és felszabadulnak a DNS-ből. A xeroderma pigmentosumban ezt a helyreállítási rendszert egy genetikai hiba zavarja, és hiányos a DNS helyreállítása enzimek vagy ebben a folyamatban részt vevő DNS-endonukleázok.

Az ebben a folyamatban részt vevő DNS endonukleázok, ezek a kapcsolatok nem oldódnak fel, így az érintett bőr vagy nyálkahártya sejtek elpusztulhatnak vagy degenerálódhatnak. rák sejtek. Ennek megfelelően a xeroderma pigmentosumot gyakran bőr kíséri rák már bent gyermekkor. A napfénynek való kitettség ezért fájdalmas gyulladásokhoz vezet, amelyek önmagukban nem képesek regenerálódni. Az orvosok a betegséget különböző típusokra osztják, attól függően, hogy pontosan hol a hibás gén található. A betegség ezen típusainak némelyikére nemcsak a már említett túlérzékenység jellemzi a napfényt, hanem olyan neurológiai rendellenességekkel is társul, mint pl. halláskárosodás, mozgászavarok vagy akár az intelligencia jelentős csökkenése. Ahhoz, hogy egy gyermek xeroderma pigmentosummal szülessen, mindkét szülőnek hajlamosnak kell lennie.

Tünetek, panaszok és jelek

A Xeroderma pigmentosum olyan tünetekkel nyilvánul meg, mint az extrém fényérzékenység, pigmentáris változások a bőrön, szembetegségek, neurológiai problémák és új bőrdaganatok állandó kialakulása. Fényérzékenység már csecsemőkorban észrevehető. Így rövid fényterhelés után a bőr gyakran súlyosvá válik leégés nehezen gyógyuló hólyagokkal. Ez különösen az arcot, a karokat vagy a lábakat érinti. Néhány betegnél azonban a bőr napfény hatására kezdetben nem feltűnő. Mindazonáltal, akit érintenek, később nagyszámú úgynevezett anyajegy alakul ki, amelyeket jóindulatú és rosszindulatú bőrdaganatokként is diagnosztizálnak. A rosszindulatú daganatok többsége basalioma, majd spinalioma és melanoma következik. A basaliomák általában nem adnak áttétet. Azonban gyakran vezet az arc és az érintett területek elcsúfításához. Melanomas különösen nagyon agresszíven és gyakran a korai halálok oka a betegeknél. Néha a xeroderma pigmentosum első tünete a szem fényérzékenysége is. A beteg kezdetben nagyon fotofób módon reagál. Később krónikus szaruhártya és kötőhártya gyulladás bekövetkezik. A látásélesség csökken. Később még a látás teljes elvesztése fenyeget. A daganatok a szemen is kialakulhatnak. Spinaliomákat ott figyelnek meg leggyakrabban. A betegség során a betegek egy része progresszív neurológiai tüneteket is tapasztal, amelyek csökkent intelligencia, bénulás és mozgászavarokként nyilvánulhatnak meg.

Diagnózis és lefolyás

A Xeroderma pigmentosumot általában a tünetek megjelenése alapján diagnosztizálják. Ha xeroderma pigmentosum gyanúja merül fel, a kezelőorvos DNS-vizsgálatot végezhet a betegség pontos típusának meghatározására, majd megfelelő kezelésre. Vér és / vagy a bőr elemzésével meghatározható, hogy a bőrsejtek mennyire képesek helyrehozni a DNS károsodását az UV fény hatására. Gén az elemzés azt is meghatározhatja, hogy a xeroderma pigmentosum melyik forma van jelen az érintett személynél. A Xeroderma pigmentosum kedvezőtlen prognózissal rendelkezik, mivel a rosszindulatú daganatok általában a betegség előrehaladott folyamán és már 20 éves kora előtt megjelennek. Korai diagnózis mellett és a védőoltások következetes alkalmazásával azonban intézkedések Az UV fény ellen ez pozitívan befolyásolható, és a xeroderma pigmentosum által érintettek több mint kétharmada eléri a 40. életévét. A xeroderma pigmentosum első jelei a nagyon gyors, súlyos leégés vagy gyulladás. A bőr elszíneződik, kiszárad és gyorsan öregszik. A nem megfelelően gyógyuló gyulladásokból a bőr, de a szem rosszindulatú daganatai is kialakulnak a további folyamat során. Ennek a gyors kialakulásának köszönhetően rák sejtekben az érintettek várható élettartama meglehetősen alacsony. A pontos prognózis azonban attól függ, hogy milyen típusú betegségről van szó, és időben észlelhető-e.

Szövődmények

A xeroderma pigmentosum betegség jelentősen korlátozhatja az érintett személy mindennapjait, és ezáltal az életminőséget is. Az érintettek elsősorban a napfény iránti nagyon magas érzékenységben szenvednek, így még a rövid napsugárzás is okozhatja égések és elszíneződés a bőrön. Foltok és bőrpír képződik a bőrön, amely viszketéssel is járhat. Maga a bőr ráncosnak tűnik a xeroderma pigmentosum által, és boríthatja hegek. Sok esetben a betegek szégyellik a tüneteket, ezért gyakran előfordulhatnak vezet az alsóbbrendűségi komplexusokhoz és ezáltal a páciens jelentősen csökkent önértékeléséhez. Különösen gyermekeknél a panaszok is vezet zaklatás vagy ugratás, ami pszichológiai tünetekkel jár. A bőr is gyulladhat. Az érintettek is szenvednek leégés nagyon gyakran a betegség miatt, ezért mindig függenek tőlük fényvédő vagy védőruházat. Mivel a xeroderma pigmentosum okozati úton nem gyógyítható meg, csak az egyes tünetek kezelhetők. Nincsenek különösebb szövődmények, bár a betegség pozitív lefolyása nem fordul elő. Esetleg a betegség csökkenti a beteg várható élettartamát is.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Az intenzív napfénynek kitett emberek gyakran leégnek. Ehhez nem mindig szükséges orvoshoz fordulni. A legtöbb esetben önsegítés intézkedések elegendőek a lehető leggyorsabb megkönnyebbülés eléréséhez. Ezenkívül ellenőrizni kell, hogy változtatni lehet-e és optimalizálni lehet-e a bőr közvetlen napfényét. Sunscreen krémek megelőző intézkedésként alkalmazható, és a közvetlen UV-fényben töltött időt minimalizálni kell. Ha minden erőfeszítés ellenére égések or fájdalom aránytalanul gyorsan fordulnak elő, ha a bőr napsugárzásnak van kitéve, orvoshoz kell látogatni. A fényérzékenység, a látás korlátozása vagy a bőr pigmentációjának változásai a betegség jelei. Szükséges az orvoslátogatás, hogy meg lehessen határozni az okokat és fel lehessen diagnosztizálni. Visszavonulás a társas életből, viselkedési problémák vagy hangulatingadozás jelzik a Egészség rendellenesség.

Kezelés és terápia

Ha a xeroderma pigmentosum kezeletlen marad, az érintett egyének várható élettartama csak néhány év. Ezért elengedhetetlen, hogy az első gyanú esetén forduljon orvoshoz, és a diagnózis felállítása esetén megfelelő lépéseket tegyen. A Xeroderma pigmentosum nem gyógyítható; a megfelelő kezelés azonban gyakran jelentősen megnövelheti az érintettek várható élettartamát. Ez magában foglalja a napfény következetes elkerülését. A szenvedők napközben egyáltalán nem hagyhatják el a házat, vagy speciális UV-taszító ruhát kell viselniük. A Windows-ot ennek megfelelően sötétíteni kell, és UV-taszító filmmel kell bevonni. Gyógyászati intézkedések A xeroderma esetében a pigmentosum eddig a tünetek minimalizálására és megelőzésére korlátozódott bőrrák az UV-fény elleni következetes védelmi intézkedések és a bőrgyógyász (bőrorvos) rendszeres ellenőrzése révén. Ezek közé tartozik elsősorban a nappali fény elkerülése (holdfényes gyermekek), megfelelő védőruházat viselése, különösen a karokon, nyak és az arc, valamint az UV szemüveg és a nap krémek nagyon magas napvédő tényező. Ezenkívül ajánlott egy speciális UV-fényvédő fóliával bevonni azoknak a helyiségeknek az ablakait, amelyekben az érintett személyek több időt és hosszabb időt töltenek a nap folyamán. Ígéretes eredményeket értek el a klinikai tesztek során a bőrre felvitt liposzóma krémmel, amelyen keresztül a DNS-javító enzimek kívülről érkeznek helyileg. A timidin dimer tartalom és így a bőr károsodását xeroderma pigmentosum által érintett egyéneknél megfigyelhető volt, bár az UV-fényre való érzékenység tekintetében nem sikerült teljes normalizálódást elérni. Azonban a xeroderma pigmentosum ezen terápiás megközelítésének tesztelését pénzeszközhiány miatt egyelőre leállították. Ezen túlmenően a géntechnika a beteg bőrfelületek egészséges bőrsejtekkel történő helyettesítésére szolgáló eljárások (pl. a fenék területéről), amelyek funkcionális DNS-helyreállító mechanizmusokkal vagy a hibás gén normális másolatával lettek ellátva. A xeroderma pigmentosum terápiás eljárása azonban még korai kutatási szakaszban van. Ezeknek a drasztikus intézkedéseknek a szükségessége általában erős társadalmi elszigeteltséggel jár, nem utolsósorban a társadalom megértésének hiánya miatt. A rendszeres orvoslátogatás a bőr és a szem átfogó vizsgálatával megakadályozhatja a rosszindulatú fekélyek kialakulását. Mivel az érintettek bőre általában nagyon érzékeny, gyakran kell krémesíteni és különös gondot kell fordítani rá. Ha leégés ill gyulladás előfordult, fájdalomcsillapítók ideiglenesen alkalmazható. A kezelés pontos típusa azonban mindig a betegség típusától és az egyéni megnyilvánulástól függ.

Megelőzés

Mivel a xeroderma pigmentosum örökletes betegség, a valódi értelemben vett megelőzés nem lehetséges. Ha a genetikai hiba fennáll a potenciális szülőknél, a teherbe esés előtt részletes tanácsot kell kérniük egy nőgyógyásztól. Ha a betegséget gyermeknél diagnosztizálják, a lehető leghamarabb megfelelő orvosi lépéseket kell tenni, hogy az érintett személy a lehető leghosszabb ideig és a tünetektől mentesebb életet élhesse.

Utókezelés

A Xeroderma pigmentosum gyógyíthatatlan betegség. A betegség nem kezelhető. Az érintetteknek kerülniük kell az UV-sugarakkal való érintkezést, vagy legalábbis jelentősen csökkenteniük kell. A szoláriumokat semmilyen körülmények között nem szabad használni. Az ottani sugárzás csak tovább súlyosbítja az érintettek tüneteit és általában a betegség állapotát. Kerülni kell a napfénynek való kitettséget is. Az érintettek mindennapjait a beteg jelentősen korlátozza. Minden tevékenységet és foglalkozást hozzá kell igazítani a betegséghez. Az érintett személyek nem mehetnek kifelé megfelelő napvédelem nélkül. Különösen nyáron az érintetteknek rendkívül óvatosnak kell lenniük, és nem hozhatnak semmilyen kiütéses döntést. Az érintetteknek speciális UV-védelmet kell alkalmazniuk, amely megakadályozza a sugarak behatolását a szervezetbe. A ruházatot is hozzá kell igazítani a betegséghez. A testet teljesen le kell takarni. Például a kalapok megvédik az arcot az UV sugarak behatolásától. A testet kötelező hosszú nadrággal és hosszú felsőrésszel takarni. A betegség nagy terhet jelent az érintettek számára. Néha tanácsos állandó pszichológiai tanácsadáson átesni a betegség kezelésében. Az érintett egyéneknek lehetőség szerint a családtagok segítségét és támogatását is meg kell kérniük.

Mit tehetsz te magad

Ebben a betegségben az érintettnek csökkentenie kell UV sugárzás minimálisra, vagy kerülje el teljesen. Ennek eredményeként az életmód súlyosan romlik. A természetes és a mesterséges UV-fényt ezért csak a szervezet lehetőségeinek és körülményeinek megfelelően szabad bevinni. Teljesen kerülni kell az olyan ajánlatokat, mint a szoláriumok. Az ott található UV fény a problémák gyors növekedéséhez vezetne. Hasonlóképpen kerülni kell a közvetlen napsugárzást. A mindennapi életben ennek megfelelően kell beállítani a szabadidős tevékenységek vagy a szakmai tevékenységek tervezését. A betegnek soha nem szabad megfelelő fényvédelem nélkül elhagynia a házat. Különösen a nyári hónapokban nem szabad semmilyen kiütést végrehajtani. A bőrt védeni kell krémek amelyek csökkentik vagy blokkolják az UV-sugarak behatolását a szervezetbe. Ezenkívül a ruházatot is be kell állítani. A testet célszerű szinte teljes egészében szövetekkel vagy védő kiegészítőkkel letakarni. A kalapok vagy napernyők segítenek elkerülni az arc expozícióját UV sugárzás. A test többi részét hosszú nadrág vagy hosszú felsőrész viselheti jól. Ugyanakkor ügyelni kell arra, hogy a ruházat légáteresztő legyen, és ne okozzon összehúzódó érzést. Mivel a betegség súlyos érzelmi terhet jelent, mentális erő kognitív testmozgásokkal kell támogatni.