Rövid áttekintés
- Tünetek: Mentális tünetek, mint például depresszió, apátia, gyorsan előrehaladó demencia, koordinálatlan mozgások és izomrángások, érzékelési, egyensúly- és látásromlás, izommerevség
- Okok: Szórványos forma (nyilvánvaló ok nélkül), genetikai ok, átvitel orvosi beavatkozással (iatrogén forma), fertőzött élelmiszer fogyasztása vagy vérátömlesztés (a vCJD új formája), hibásan feltekeredett fehérjék (prionok) által kiváltva, amelyek elsősorban lerakódnak az idegsejtekben az agy fellazul, mint egy szivacs
- Megelőzés: Kerülje az idegszövetből, például szarvasmarha agyából készült marhahústermékeket, jelenleg nincs védőoltás a betegség ellen, új higiéniai előírások, például a húsfeldolgozás során, az orvosi beavatkozások és a vérátömlesztés során minimalizálják a fertőzés kockázatát
- Vizsgálatok: Koordináció és reflexek ellenőrzése, agy-gerincvelői folyadék (CSF) és vér vizsgálata, agyhullámok mérése (EEG), képalkotó eljárások (MRI), halál utáni megbízható megerősítés boncolással
- Kezelés: Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés, görcsoldók (pl. klonazepám vagy valproinsav) segítenek izomrángások ellen, antidepresszánsok depresszió ellen, neuroleptikumok hallucinációk és nyugtalanság ellen.
Mi a Creutzfeldt-Jakob-kór?
A Creutzfeldt-Jakob betegséget először 1920-ban írták le Creutzfeld és Jakob neurológusok. Ez az úgynevezett fertőző, szivacsos agyi betegségek (transmissibilis szivacsos agyvelőbántalmak, TSE) egyike. Ezekben a betegségekben az agyszövet szivacsszerűen fellazul, és az agy fokozatosan elveszíti funkcióját.
A Creutzfeldt-Jakob-betegség különböző formákban fordul elő. Ezek tartalmazzák
- Szórványos CJD: spontán, nyilvánvaló ok nélkül alakul ki, leggyakrabban az esetek 80-90 százalékában fordul elő, leginkább 59 év felettieket érint
- Családi CJD: Genetikailag meghatározott, általában 50 éves kor körül válik nyilvánvalóvá
- Iatrogén CJD: A beteg szöveteken keresztül történő átvitel az orvosi eljárások során, közvetetten emberről emberre
- CJD-változat (vCJD): fertőzött élelmiszer (például fertőzött szarvasmarha- vagy birkahús) fogyasztása vagy vérátömlesztés útján terjed, átlagos életkor 30 év alatt
A fertőző szivacsos agyvelőbántalmak nem csak az emberekben ismertek, hanem az állatvilágban is. Közös bennük, hogy könnyen átlépik a fajhatárokat, például birkától szarvasmarháig vagy szarvasmarhától emberig. A juhoknál előforduló TSE „súrlókór” körülbelül 200 éve ismert.
Németországban évente körülbelül 80-120 ember kapja meg a szórványos formát. Ez a szám évek óta változatlan, és könnyen meghatározható, mivel az orvosok kötelesek jelenteni mind a Creutzfeldt-Jacob-kór eseteit, mind a haláleseteket az egészségügyi hatóságoknak. Ez nem tartalmazza a CJD családi eseteit. Németországban 2021-ig bezárólag nem jelentettek a továbbított forma, a vCJD eseteit.
Mi a tünetek?
A Creutzfeldt-Jakob-kór úgynevezett encephalopathiában nyilvánul meg – ez az agyi betegségek gyűjtőfogalma. Főleg a következő tüneteken keresztül nyilvánul meg
- Mentális rendellenességek: például depresszió, hallucinációk, téveszmék, apátia, személyiségváltozások
- Gyorsan előrehaladó demencia zavartsággal, megváltozott észleléssel, koncentrációs zavarokkal
- Koordinálatlan mozgások (ataxia)
- Önkéntelen izomrángások (myoclonus)
- Szenzoros zavarok
- Egyensúlyzavarok
- Irányíthatatlan izommozgások (chorea)
- Izommerevség (rigor)
- Látási zavarok
Sporadikus formában a legfontosabb tünet a demencia. A végső szakaszban a beteg mozdulatlan és apatikus.
Az átvitt új vCJD változatban kezdetben a mentális rendellenességek dominálnak. A demencia és a zavart, ellenőrizetlen mozgások csak a betegség későbbi szakaszában jelentkeznek.
A Creutzfeldt-Jakob-kórral való fertőzés többféleképpen fordul elő. Az iatrogén átvitel azt jelenti, hogy a fertőzést „orvos okozta”. Például a fertőzött idegsebészeti műszerek vagy vérátömlesztés során a fertőzés lehetséges. További példák közé tartozik a szaruhártya-átültetés a szemen vagy a kemény agyhártya (dura mater) átültetése, azzal a feltétellel, hogy a donor Creutzfeldt-Jakob-kórban szenvedett.
A múltban a holttestek agyalapi mirigyéből származó növekedési hormonokat használták terápiára. Itt is Creutzfeldt-Jakob-kórral fertőződtek meg az operált betegek, ha a donorok betegek voltak.
A fertőzés másik formája a kórokozó szájon át történő lenyelése. Néhány évvel ezelőtt Új-Guineában a törzsek még az volt a szokásuk, hogy rituálisan megették a halottak agyát. Ennek eredményeként a betegség (Kuru-kór) gyorsan terjedt ott. A Creutzfeldt-Jakob-kór új változata is átterjedt forma. Az ok nagy valószínűséggel a betegek által elfogyasztott BSE-kórokozókkal szennyezett marhahús.
Prionok, mint kiváltó
A tudósok azt gyanítják, hogy a prionok akkor jönnek létre, amikor egy normál fehérje rosszul hajtódik össze, és új szerkezetet vesz fel. Ez a fehérje viszont azt okozza, hogy más fehérjék is hibás szerkezeteket képezzenek. Ily módon sok rosszul összehajtogatott fehérje halmozódik fel a szervezetben, és főként az idegsejtekben rakódik le. Az idegsejtek megsérülnek és elpusztulnak, ami az agy szivacsszerű meglazulását eredményezi.
Hogyan fejlődnek a prionok?
A megváltozott prionok különböző típusai felelősek a Creutzfeldt-Jakob-kór kialakulásáért. A sporadikus CJD esetében még semmit sem tudunk a prionok fejlődésének pontos mechanizmusáról.
A családi Creutzfeldt-Jakob-betegséget hibás genetikai információ okozza. A genetikai anyag mutációja a fehérjék helytelen összeállítását okozza, ami prionokat eredményez. A mai napig több mint 30 különböző mutáció ismert, és mindegyik autoszomális domináns öröklődésen alapul. Ez azt jelenti, hogy ez a genetikai információ érvényesül a másikkal szemben, és csak az egyik szülőnek kell hordoznia a hibás gént ahhoz, hogy a gyermekben is kialakuljon a betegség.
Megfertőződik, amikor betegségben szenvedő emberek közelében tartózkodik?
Creutzfeldt-Jakob-kór: BSE
A BSE című cikkben mindent elolvashat, amit a szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalmáról tudni kell.
Lehetséges-e a megelőző védekezés?
A Creutzfeldt-Jakob-kór elleni védekezés érdekében kerülje az idegszövetből, például szarvasmarha-agyból készült marhahústermékeket. Emellett betiltották az állati eredetű liszt etetését az állatfajokkal annak érdekében, hogy lehetőség szerint megakadályozzák a kockázatos anyagok bejutását az emberi táplálékláncba. A tej és tejtermékek kockázatmentesek.
A BSE-járvány 1990-es évekbeli kitörése óta Németországban végeztek BSE-tesztet a levágott szarvasmarhákra. 2015 óta ez a teszt az egészséges szarvasmarhák esetében megszűnt. A betegség ellen jelenleg nincs védőoltás.
Higiéniai előírások
Az orvosi eljárások során történő átvitel minimálisra csökkentése érdekében a Robert Koch Intézet ajánlásokat dolgozott ki a sebészeti eszközök fertőtlenítésére és sterilizálására a feltételezett CJD esetek esetén, valamint a betegek ellátására 1996-ban és 1998-ban. Széleskörű elővigyázatossági intézkedések is vannak a vCJD átterjedésének megakadályozására vér és vérkészítmények. Többek között kizárják a véradásból azokat az embereket, akik 1980 és 1996 között több mint hat hónapot töltöttek az Egyesült Királyságban, vagy akik 1980 óta ott vérátömlesztésen vagy műtéten estek át.
A Creutzfeldt-Jakob-kór diagnózisát az orvos elsősorban a klinikai tünetek alapján állítja fel. A fizikális vizsgálat előtt az orvos többek között a következő kérdéseket fogja feltenni Önnek, hogy rögzítse kórtörténetét:
- Milyen nap van ma?
- Hol vagy?
- Boldog vagy?
- Egy rokonod szenvedett Creutzfeldt-Jakob-kórban?
- Volt már szaruhártya-átültetésed?
Fizikális vizsgálat
Orvosa ezután fizikailag megvizsgálja Önt, és megvizsgálja idegrendszere működését. Ez magában foglalja a koordinációs gyakorlatokat vagy az erőméréseket, valamint a reflexek és az érintésérzés ellenőrzését.
A cerebrospinális folyadék vizsgálata
Az idegfolyadékot (cerebrospinális folyadékot) gyakran lumbálpunkcióval nyerik. Ez az agy és a gerincvelő körül áramlik, és néha utalásokat tartalmaz a betegség lehetséges okaira. Helyi érzéstelenítésben az orvos egy kanült helyez az ülő beteg hátának alsó részébe, és előrenyomja az úgynevezett gerinccsatornába, amelyben a gerincvelőt agy-gerincvelői folyadék veszi körül. Ha a páciens Creutzfeldt-Jakob-kórban szenved, akkor bizonyos fehérjék, például a „14-3-3” vagy a „tau” fehérjék megnövekedett koncentrációját találják sok esetben. Ez ritkán fordul elő a továbbított vCJD változat esetében.
Elektroencefalográfia (EEG)
Az orvos elektroencefalográfiát (EEG) is használ az agyhullámok rögzítésére. Ehhez elektródákat rögzít a páciens fejére. Egy eszköz rögzíti az agy elektromos aktivitását. A Creutzfeldt-Jakob-kórban a betegség kezdete után körülbelül tizenkét héttel specifikus változások jelennek meg az EEG-ben, amelyek a betegség előrehaladtával néha ismét eltűnnek. Ezek a változások ritkán fordulnak elő vCJD-ben.
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) használható az agy szivacsos kilazulásának és zsugorodásának megjelenítésére. Emellett az agy bizonyos területein (gyakran a bazális ganglionokban) olyan elváltozások is megfigyelhetők, amelyek az esetleges fehérjelerakódásokra utalnak.
Vérvétel
Jelenleg vérvizsgálatokat fejlesztenek ki a CJD szórványos és genetikai formáinak kimutatására. Ezek az új tesztek agyspecifikus neurofilamentumokat (idegsejtek komponenseit) mérik a vérben, amelyek röviddel a betegség kezdete előtt kimutathatók.
Boncolás
Mi a kezelés?
Jelenleg nincs olyan terápia, amely a Creutzfeldt-Jacob-kór okait kezelné. Az orvos ezért az egyes tüneteket úgynevezett tüneti terápia részeként kezeli. Jelenleg folynak a kutatások a betegség gyógyítására alkalmas gyógyszerekkel kapcsolatban.
Az úgynevezett görcsoldók segítenek az izomrángások ellen. Ezeket a gyógyszereket görcsrohamok kezelésére is használják. A Creutzfeldt-Jakob-kórban elsősorban a klonazepam és a valproinsav hatóanyagokat alkalmazzák.
Az antidepresszánsokat depresszióra, a neuroleptikumokat pedig hallucinációkra és izgatottságra is használják.
Hogyan fejlődik a betegség és mi a prognózis?
A Creutzfeldt-Jakob-kór nem gyógyítható, és rövid idő után mindig végzetes. Hogy a fertőzés után (lappangási idő) mennyi ideig tart a betegség kitörése, az még nem tisztázott véglegesen. Az orvosok azt feltételezik, hogy ez éveket, évtizedeket vesz igénybe.
A vCJD-ben szenvedő betegek sokkal korábban, 30 éves koruk előtt megbetegednek. A Creutzfeldt-Jakob-kór új változata tovább tart, és körülbelül 14-XNUMX hónap után halálos kimenetelű.
