Mit tud – és mit nem tud a prenatális diagnosztika?
„A legfontosabb az egészséges” mindig is minden leendő szülő fő kívánsága volt. A korszerű prenatális diagnosztika lehetővé teszi, hogy már a terhesség korai szakaszában tájékozódjunk a baba egészségi állapotáról. Orvosi szempontból tehát a prenatális diagnosztika a születendő gyermek fejlődési rendellenességeinek, rendellenességeinek korai felismerését szolgálja, hogy – lehetőség szerint – időben megkezdhető legyen a kezelés és elkerülhetőek legyenek a szövődmények.
Sok leendő szülő számára a szülés előtti diagnosztika kielégíti a fokozott biztonság iránti igényt: azt remélik, hogy a szülés előtti vizsgálatok bizonyosságot adnak arról, hogy egészséges gyermekük születik – ez azonban garancia, amit a prenatális diagnosztika nem tud nyújtani.
A prenatális gyógyászat invazív és non-invazív vizsgálati módszerei kiegészítik a szokásos terhességi megelőző vizsgálatokat, amelyeket nőgyógyásza a szülési útlevélben dokumentál.
Prenatális diagnosztika: Módszerek
- Ultrahang (nagy felbontású, 3D)
- Vérvizsgálat
- Az első trimeszter szűrése
A prenatális diagnosztika non-invazív módszerei alacsony kockázatúak, de nem teszik lehetővé a betegség megbízható diagnózisát. Ezért rendellenességek esetén általában invazív prenatális vizsgálatoknak kell következniük. Ezek meglehetősen megbízható diagnózist adnak, de még itt is nehéz a fogyatékosság mértékének pontos előrejelzése. Az invazív prenatális diagnosztikai módszerek a következők:
- Korion villus mintavétel
- Amniocentézis (amniocentézis)
- Köldökzsinór punkció (chordocentesis)
Prenatális diagnosztika: fontos a tanácsadás
A szülészeti ellátás részeként nőgyógyásza köteles a szülés előtti diagnosztikai módszereket felajánlani, valamint tanácsot és tájékoztatást adni. Elvileg azonban joga van nem tudni. Ön élhet ezzel a jogával, és kifejezetten felmentheti az orvost tájékoztatási kötelezettsége alól.
A humángenetikusok és pszichológusok genetikai és pszichoszociális gondozása is segíthet Önnek. Egy terhességi tanácsadó központba is kérhet időpontot. Vonja be partnerét a döntéshozatali folyamatba, és vegyen részt vele a tanácsadásokon.
A beavatkozás után türelemre van szükség: A leendő szülők számára az eredmények előtti napok gyakran nagyon megterhelőek. Ha ez Önnél is így van, ne féljen felkeresni egy tanácsadó központot vagy pszichológust.
Mi jön a prenatális diagnosztika után?
Ha a prenatális diagnózis kóros leletet eredményez, a szülők nehéz és stresszes helyzetbe kerülnek. Az olyan érzelmek mellett, mint a sokk, a bánat és a harag, számos kérdés merül fel:
- Szükséges-e további prenatális diagnosztika?
- Vannak-e terápiás lehetőségek a terhesség alatt?
- Segíthet az intrauterin műtét (a méhen belüli műtét)?
- Mennyire súlyos a gyermek fogyatékossága?
- Milyen terápiák állnak rendelkezésre a szülés után?
- Milyen segítség és támogatási szolgáltatások állnak rendelkezésre?
- Hogyan lehetne kezelni az együttélést egy fogyatékos gyermekkel?
Néha lehetséges a magzati rendellenességek korrigálása, amikor a gyermek még az anyaméhben van. Egyes betegségek, például vérszegénység vagy fertőzések esetén az orvos vérátömlesztéssel vagy gyógyszeres kezeléssel segítheti a gyermeket a terhesség alatt.
Számos genetikai rendellenesség és betegség esetében azonban nem lehetséges a terápia. Az érintett pároknak ezután tudatos döntést kell hozniuk a gyermek mellett vagy ellen. Mivel a prenatális diagnosztika már a terhesség korai szakaszában elvégezhető, az esetleges abortusz korai szakaszában is elvégezhető. Ez általában sokkal kevésbé megterhelő a nők számára, mint előrehaladott terhesség esetén.
A legjobb, ha a vizsgálat előtt személyesen mérlegeli a pozitív eredmény következményeit. Ha bizonytalan, részletesen tájékozódjon a prenatális diagnózis előtt. Még ha egyértelmű is az Ön számára, hogy gyermekét – akár fogyatékos, akár nem – meg akarja szülni, a prenatális diagnosztika hasznos lehet a következő okok miatt:
- a szülők felkészítése egy beteg gyermek születésére
- a terhesség szoros figyelemmel kísérése a gyermek érdekében (a lehető legjobb eredmény)
Prenatális diagnosztika – pro és kontra
Az aggodalom, hogy vajon egészséges gyermeket hoznak-e a világra, sok terhes nőt késztet arra, hogy éljen a Pränataldiagnostik lehetőségeivel. Remélik, hogy a tesztek bizonyosságot és biztonságot nyújtanak számukra. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy az orvosok prenatális módszerekkel kimutathatják a magzati rendellenességeket, fogyatékosságokat, örökletes betegségeket vagy kromoszómakárosodásokat a születendő gyermekben. A fogyatékosság tényleges mértékét azonban nem lehet biztosan megjósolni. Ezzel szemben a prenatális diagnosztika nem feltűnő eredménye sem abszolút bizonyosság egy egészséges gyermek számára.
Ezenkívül a pároknak figyelembe kell venniük a következő szempontokat, amikor a prenatális diagnosztika mellett vagy ellen döntenek:
- Minden invazív prenatális diagnosztikai eljárás kockázattal jár. Néha a szövődmények valószínűsége magasabb, mint egy fogyatékos gyermeké.
- Egyes prenatális teszteredményekhez időre van szükség, amit a párok gyakran félelemben és bizonytalanságban tapasztalnak.
- Továbbra is vitatott, hogy a prenatális diagnosztika mennyiben okozza elsősorban a fogyatékos gyermektől való félelmet, vagy mennyire nyugtat meg egy negatív eredmény.
