Rövid áttekintés
- Tünetek: Önkéntelen, ellenőrizhetetlen mozgások és hangok (tic), mint a szem pislogás, ugrás, csavarás, taposás, torokköszörülés, morgás vagy szavak kiejtése
- Okok: A neurotranszmitter anyagcsere zavara az agyban örökletes tényezők és környezeti kiváltó tényezők miatt (például dohányzás vagy stressz terhesség alatt)
- Diagnózis: A kórelőzmény és a jellemző tünetek alapján, mely kérdőívek segítségével értékelhető.
- Lefolyás és prognózis: Általában kisiskolás korban kezdődik, gyakran serdülőkortól felnőttkorig csökkennek a tünetek.
Mi a Tourette-szindróma?
A Tourette-szindróma nem mentális rendellenesség, hanem neuropszichiátriai rendellenesség. Tic-rendellenességben a motorvezérlés szűrőfunkciói meghiúsulnak. A Tourette-kór általában gyermekkorban kezdődik, ritkábban serdülőkorban. Főleg a fiatalabb gyermekek gyakran esnek át egy tics-fázison, de ezek néhány hónap múlva maguktól eltűnnek.
Szakértők becslése szerint az emberek körülbelül egy százalékában alakul ki Tourette-szindróma. Azonban csak egy kis hányad érintett olyan mértékben, hogy az állapot kezelést igényel. A fiúkat négyszer olyan gyakran érinti, mint a lányokat. Ennek okai máig ismeretlenek.
Gille de la Tourette francia orvos írta le először a rendellenességet 1885-ben; ő a névadója a rendellenességnek, amelynek teljes neve „Gilles-de-la-Tourette szindróma”.
A Tourette-szindróma súlyossági skála (TSSS) használható a tic-rendellenesség súlyosságának meghatározására:
- Alacsony károsodás: A tikk nem zavarják az iskolai vagy munkahelyi viselkedést. A kívülállók szinte észre sem veszik a rendellenességet. Az érintett személy problémamentesnek érzékeli őket.
- Mérsékelt károsodás: A tikk a kívülállók számára észrevehetők, ezért mindig irritáció lép fel. Ezenkívül megnehezítik bizonyos feladatok elvégzését az iskolában vagy a munkahelyen.
Mik a Tourette-szindróma tünetei?
A Tourette-szindróma úgynevezett tics-ben nyilvánul meg. Ezek önkéntelen mozdulatok vagy hangok. A tic kifejezés a franciából származik, és olyasmit jelent, mint „rángás”. Az orvosok különbséget tesznek motoros és vokális, valamint egyszerű és összetett tic között.
Motoros tic
A motoros tic hirtelen, gyakran heves mozgások, amelyeknek semmi céljuk nincs, és mindig ugyanúgy jelentkeznek.
Az összetett motoros tic olyan tic, amely több izomcsoportot érint. Ide tartozik például az ugrálás, elfordulás vagy tárgyak vagy emberek érintése. Obszcén gesztusok is megjelennek (kopropraxia). Néha előfordulnak önkárosító cselekmények – az elszenvedők a falba verik a fejüket, becsípik magukat vagy megszúrják magukat egy tollal.
Vokális tikk
Az összetett hangjegyek olyan szavak vagy mondatok, amelyeket az érintett személyek szó szerint kidobnak, és amelyeknek nincs logikai kapcsolata a helyzettel.
A Tourette-szindróma különösen arról vált ismertté a médiában, hogy az érintett személyek önkéntelenül trágár szavakat vagy káromkodásokat (coprolalia) mondanak. Valójában ez a tic csak az érintettek 20-XNUMX százalékánál fordul elő.
Változó klinikai kép
Néha a tikek szenzomotoros jelek, például bizsergés vagy feszültség érzése révén jelentik be magukat. Ezek a kellemetlen érzések eltűnnek a tic végrehajtásakor. Általában azonban az érintettek is csak akkor veszik észre a tiket, amikor megjelenik. Az egyszerű, enyhe ticket, például a szemek pislogását, gyakran maguk a szenvedők sem veszik észre, amíg nem tudatosítják őket.
Érzelmi izgalom, például öröm, harag vagy félelem során a tünetek felerősödnek. Ugyanez vonatkozik a stresszre, de bizonyos mértékig a relaxáció fázisaira is. Ha az érintett személy erősen összpontosít egy dologra, a tikek csökkennek.
A tikek nem tűnnek el alvás közben, és az alvás minden szakaszában előfordulnak. Ekkor azonban gyengülnek. Az érintett személy általában másnap reggelre elfelejtette a tikek előfordulását.
egyéb betegségek
Nagyon sok Tourette-szindrómás embernél más rendellenességek alakulnak ki. Ezek tartalmazzák:
- figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD)
- Obszesszív-kompulzív zavar
- Alvászavarok
- Depresszió
- Szorongásos betegségek
- Szociális fóbiák
Mik a Tourette-szindróma okai?
A fejlődéshez azonban további triggereket kell hozzáadni a környezetben. Ide tartoznak például a terhesség és a szülés során fellépő negatív tényezők, mint a dohányzás, alkoholfogyasztás, gyógyszerhasználat, drogok, pszichoszociális stressz, koraszülöttség és a szülés alatti oxigénhiány. Ezenkívül bizonyos streptococcusok által okozott bakteriális fertőzések a Tourette-szindróma lehetséges kiváltóinak tekinthetők.
Zavart neurotranszmitter anyagcsere
Úgy tűnik, hogy más neurotranszmitter rendszerek, mint például a szerotonin, a noradrenalin, a glutamin, a hisztamin és az opioidok megzavart háztartása, valamint ezen anyagok közötti kölcsönhatások is szerepet játszanak.
A rendellenességek elsősorban az úgynevezett bazális ganglionokat érintik. Ezek az agyterületek mindkét agyfélteke mélyebb struktúráiban helyezkednek el, és egyfajta szűrő funkciót töltenek be. Szabályozzák, hogy egy személy mely impulzusokat váltja át tettekre, és melyeket nem.
A Tourette-szindrómát gyakran évekkel az első tünetek megjelenése után diagnosztizálják. Mivel a rendellenesség félreértéseket okoz és idegesíti az embertársakat, ez problémás. A gyerekek pimasznak és merev nyakúnak tűnhetnek, a szülők pedig aggódnak, mert úgy tűnik, nevelésük nem hoz gyümölcsöt. Ilyen esetekben a diagnózis megkönnyebbülést jelent minden érintett számára.
A kezelőorvos számára fontos kérdések a következők:
- Hogyan jelennek meg a tikek?
- Hol, milyen gyakran és milyen erősen fordulnak elő?
- A stressz súlyosbítja a tüneteket?
- Elnyomható a tikk?
- Valamiféle előzetes szenzációval jelentik be magukat?
- Hány évesen jelentek meg először a tikk?
- Változik-e a tünetek típusa, intenzitása és gyakorisága?
- Volt-e Tourette-szindrómás eset a családban?
Mivel a tikek nem mindig jelentkeznek, hasznos lehet, ha az orvos látogatása előtt rögzíti őket videón.
Egyéb betegségek kizárása
A Tourette-szindrómára a mai napig nem állnak rendelkezésre laboratóriumi vizsgálatok, illetve neurológiai és pszichiátriai vizsgálatok, amelyekkel fel lehetne állítani a diagnózist. Ezért a vizsgálatokat elsősorban a tics vagy a tic-szerű tünetek egyéb okainak kizárására használják. Ezek például:
- Agydaganatok
- Epilepszia
- Az agy gyulladása (encephalitis)
- Chorea (a bazális ganglionok különböző működési zavarai, amelyek akaratlan mozgásokat eredményeznek)
- Ballizmus (neurológiai rendellenesség, amelyben az érintett egyének hirtelen csúzliszerű mozgásokat végeznek)
- Myoclonus (különféle eredetű, akaratlan, hirtelen fellépő rövid izomrángások)
- Streptococcus fertőzések
Kezelés
Jelenleg nincs gyógymód a Tourette-szindrómára. A meglévő terápiák enyhítik a tüneteket, de nem befolyásolják a betegség lefolyását. Ennek ellenére számos ajánlat létezik, amelyek megkönnyítik a Tourette-szindróma életét.
Kulcsfontosságú a Tourette-szindróma mellett az olyan kísérő betegségek kezelése, mint az ADHD, a kényszerbetegség és az alvászavarok. Gyakran ez is javítja a tikket.
Pszichopedagógiai tanácsadás
Ha a megerőltetés érzése csökken, a betegség okozta stressz is csökken. Ebben az esetben elegendő lehet csak megfigyelni a betegséget, és csak akkor kell további lépéseket tenni, ha súlyosbodik.
Viselkedésterápiás kezelés
A HRT-ben az érintettek edzik az öntudatukat. Ennek eredményeként tudatosabbá válnak a tickkel, és megtanulják, hogy alternatív cselekvésekkel megszakítsák az automatizált viselkedési láncokat.
Emellett viselkedésterápiás intézkedésekkel kezelhetők a betegség pszichés következményei. Ezek közé tartozik a sérült önbecsülés, a másokkal való kapcsolattartás bizonytalansága, a szociális fóbiák, a szorongásos zavarok és a depresszió. A relaxációs technika elsajátítása kiegészíti a viselkedésterápiát. Segíthet enyhíteni a stresszt, amely egyébként súlyosbítaná a tüneteket.
Gyógyszer
- Tick okozta fájdalomtól (pl. nyak-, hátfájás) vagy önsérülésektől szenved.
- társadalmilag kirekesztett, ugratják vagy zaklatják a tikk miatt. Ez különösen igaz a vokális tickre és az erős motoros tikekre.
- Érzelmi problémái vannak, mint például szorongás, depresszió, szociális fóbiák vagy alacsony önértékelése a betegsége miatt.
A Tourette-szindróma kezelésére használt legtöbb gyógyszer az agy dopamin metabolizmusát célozza. Az úgynevezett dopaminreceptor-antagonisták a különböző dopaminreceptorokhoz kötődnek, és blokkolják őket az agy hírvivője felé. Ide tartoznak különösen az antipszichotikus szerek (neuroleptikumok), például a haloperidol és a riszperidon különféle képviselői. Ezeket tekintik a Tourette-szindróma kezelésében elsőként választott gyógyszereknek.
- Tetrabenazin, egy dopamin memóriaromboló
- Topiramát, egy epilepszia elleni gyógyszer
- Noradrenerg szerek, például klonidin, guanfacin és atomoxetin (különösen, ha egyidejűleg ADHD is jelen van)
- Cannabis alapú szerek (kannabinoidok), például tetrahidrokannabinol
- Botulinum toxin az állandó és a könnyen hozzáférhető izmokra korlátozódó tickre
Műveletek: Mély agystimuláció
Azoknál a felnőtteknél, akiknek életminőségét súlyosan korlátozza a Tourette-szindróma, és akiket más terápia nem segít kellőképpen, a mély agyi stimuláció választható. Ebből a célból az orvos egy agyi pacemakert ültet be a hasi bőr alá, amely elektródákon keresztül elektronikusan stimulálja az agyat.
A betegség lefolyása és prognózisa
Általában a prognózis kedvező. A gyermekek kétharmadánál a tünetek idővel jelentősen javulnak, vagy akár teljesen eltűnnek. 18 éves koruktól a tikek többségükben odáig csökkentek, hogy már nem okoznak kellemetlenséget.
A fennmaradó harmad esetében azonban a prognózis kevésbé kedvező. Némelyiküknél a tünetek felnőttkorban még hangsúlyosabbak. Az életminőség romlása különösen nagy a számukra.
Tourette -szindrómával élni
Egyes szenvedőknél ezek a félreértések és a környezet elutasítása érthető módon vonakodnak az emberek közé menni. A súlyos Tourette-kórban szenvedők számára is nehéz bizonyos szakmákat űzni, különösen azokét, akiknél sok a kapcsolat.
