13. triszómia: Leírás
A 13-as triszómiát, más néven (Bartholin) Pätau-szindrómát először Erasmus Bartholin írta le 1657-ben. 1960-ban Klaus Pätau új technikai módszerek bevezetésével fedezte fel a 13-as triszómia okát: a 13-as triszómiában a 13-as kromoszóma háromszor fordul elő. a normál kettő közül. Az extra kromoszóma fejlődési rendellenességeket és súlyos fejlődési rendellenességet okoz a születendő gyermekben a terhesség nagyon korai szakaszában.
Mik a kromoszómák?
Az emberi genom kromoszómákból áll, amelyek viszont DNS-ből és fehérjékből állnak, és szinte minden testsejt magjában megtalálhatók. A kromoszómák a gének hordozói, és így meghatározzák az élő szervezet tervrajzát.
Egy egészséges embernek 46 kromoszómája van, amelyek közül 44 azonos kromoszómapár (autoszomális kromoszóma), két másik pedig meghatározza a genetikai nemet (gonoszómális kromoszómák). Ezt a kettőt X vagy Y kromoszómának nevezik.
Minden triszómiában a kromoszómák száma 47 helyett 46.
Milyen típusai vannak a 13-as triszómiának?
A 13-as triszómiának különböző változatai vannak:
- Ingyenes triszómia 13: Az esetek 75 százalékában ez egy úgynevezett szabad triszómia. Ez azt jelenti, hogy minden testsejtben van egy kötetlen további 13. kromoszóma.
- 13-as mozaiktriszómia: A 13-as triszómiának ebben a formájában a további kromoszóma csak a sejtek bizonyos hányadában van jelen. A többi sejt normál kromoszómakészlettel van felszerelve. Az érintett sejtek típusától és számától függően a 13-as mozaiktriszómia tünetei lényegesen enyhébbek lehetnek.
- Részleges 13-as triszómia: A 13-as triszómia ezen formájában a 13-as kromoszómának csak egy szakasza van jelen három példányban. A hármas szakasztól függően több vagy kevesebb tünet jelentkezik.
- 13. transzlokációs triszómia: Szigorúan véve ez nem igazi triszómia, hanem egy kromoszómaszakasz átrendeződése. Csak a 13-as kromoszóma egy darabja kapcsolódik egy másik kromoszómához (pl. a 14-es vagy a 21-es kromoszómához). Bizonyos körülmények között az ilyen transzlokáció nem vezet semmilyen tünethez. Ezután kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezik.
Esemény
13. triszómia: Tünetek
A 13-as triszómia lehetséges tüneteinek listája hosszú. Az érintett gyermekeknél tapasztalt tünetek az egyedi esettől függenek. A 13-as triszómia tüneteinek típusa és súlyossága a betegség formájától függően változhat. Minél több sejt érintett, annál súlyosabbak a következmények. Mozaik- és transzlokációs triszómiák esetén a tünetek súlyossága olyan alacsony lehet, hogy alig észlelhető károsodás.
A szabad 13-as triszómia viszont súlyos fejlődési rendellenességekkel és rendellenességekkel jár.
A klasszikus tünetegyüttes a következő jelek egyidejű előfordulása:
- Kicsi fej (mikrokefália) és kicsi szemek (micropthalmia)
- Száj és szájpad
- Extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
Ezek a rendellenességek a 13-as triszómiára jellemzőek, de nem kell mindig jelen lenniük. Számos más szervrendszer is érintett lehet.
Arc és fej
A mikroftalmia mellett a szemek nagyon közel lehetnek egymáshoz (hipotelorizmus), és bőrredők borítják. Előfordulhat, hogy a két szem eggyé olvadt (ciklopia), amihez gyakran az orr fejlődési rendellenességei (esetleg hiányzó orr) társulnak. Az orr nagyon laposnak és szélesnek is tűnhet a 13-as triszómiával.
Ezenkívül a fülek viszonylag alacsony helyzetük miatt gyakran feltűnő alakúak, akárcsak az áll.
Központi idegrendszer
A kis fej és az agyféltekék szétválásának hiánya szintén vízfejűséghez vezethet. Ezenkívül a neurológiai korlátok miatt az érintett gyermekek izmai gyakran különösen petyhüdtek (hipotónia). Mindez megnehezíti a kapcsolatfelvételt a gyermekkel.
Belső szervek
A 13-as triszómia a mellkasban és a hasüregben lévő belső szerveket is érinti. Számos különböző malformáció (pl. a hasüregben a szervek elforgatott elrendezése) jelentős korlátozásokhoz vezethet a mindennapi életben.
Szív
A 80-as triszómiában szenvedő betegek 13 százalékának szívhibája van. Ezek főként a szív négy kamráját elválasztó falak hibái (sövényhibák). Gyakori az úgynevezett perzisztáló ductus arteriosus is. Ez egyfajta rövidzárlat a szívből a tüdőbe vezető ér (tüdőartéria) és a fő artéria (aorta) között.
Ennek a zárlatnak van értelme a magzatban, hiszen a születendő gyermek nem a tüdőn keresztül lélegzik, hanem oxigénben gazdag vért kap az anyától. Születés után azonban a ductus arteriosus általában az első néhány lélegzetvétellel bezárul. Ha ez nem történik meg, az veszélyesen megzavarhatja az újszülött vérkeringését.
Vese és húgyutak
Nemi szervek
Egy férfi újszülöttnél előfordulhat, hogy a herék nem ereszkednek le természetes módon a hasüregből a herezacskóba. Ez általában az anyaméhben zajló természetes fejlődés részeként történik. Ha nem kezelik, ez spermiumfejlődési zavarokhoz vagy akár meddőséghez is vezethet. A herezacskó is rendellenesen megváltozhat. A női újszülötteknél fejletlen petefészkek (petefészkek) és helytelenül alakult méh (kétszarvú méh) lehetnek.
Sérv
A sérv a hasi szövet elmozdulása a hasfal természetes vagy mesterséges résén keresztül. A 13-as triszómia esetén a sérv főként a köldök környékén, az ágyékban és a köldök tövében fordul elő (omphalocele).
Csontváz
A csontváz sem mentesül a 13-as triszómia következményei alól. A csontok számtalan fejlődési rendellenessége lehetséges. Egy további hatodik ujj (vagy lábujj) mellett a kéz és a körmök gyakran súlyosan deformálódnak. Ez néha oda vezet, hogy a külső ujjak a középső felé mutatnak, és úgymond a belső ujjak tetején fekszenek. A lábfej lúdtalp formájában is deformálódhat.
Véredény
Triszómia 13: okok és kockázati tényezők
A 13-as triszómiás esetek többsége az ivarsejtek, azaz a hímivarsejtek és a petesejtek képződésének hibájából adódik. Ennek a két sejttípusnak általában csak egyetlen (fél) kromoszómakészlete van 23 kromoszómával. A megtermékenyítés során a hímivarsejt egy petesejttel egyesül, így a létrejövő sejt kettős, 46 kromoszómát tartalmaz.
Annak biztosítására, hogy az ivarsejtek csak egyetlen kromoszómakészlettel rendelkezzenek a megtermékenyítés előtt, prekurzor sejtjeiknek két ivarsejtre kell osztódniuk, elválasztva az egyes kromoszómapárokat. E bonyolult folyamat során hibák léphetnek fel, például előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem válik el egymástól (nem diszjunkció), vagy az egyik kromoszóma egy része átkerülhet a másikba (transzlokáció).
Nem diszjunkció után az egyik létrejövő ivarsejt két meghatározott számú kromoszómát tartalmaz, jelen esetben a 13-ast. A másik sejtben egyáltalán nincs 13-as kromoszóma. Ennek megfelelően az egyik 24 kromoszómát hordoz, a másik pedig csak 22 kromoszómát.
A 13-as mozaiktriszómia esetében a hiba nem a nemi prekurzor sejtek osztódása során, hanem az embrió továbbfejlődése során valamikor következik be. Sok különböző sejt létezik már, amelyek közül az egyik hirtelen nem osztódik megfelelően. Csak ennek a sejtnek és leánysejteknek van rossz számú kromoszómája, a többi sejt egészséges.
Nincs egyértelmű válasz arra, hogy egyes sejtek miért nem osztódnak megfelelően. A kockázati tényezők közé tartozik az anya idősebb kora a megtermékenyítés vagy terhesség alatt, valamint bizonyos anyagok, amelyek megzavarhatják a sejtosztódást (aneugének).
A 13-as triszómia örökletes?
Bár a szabad 13-as triszómia elméletileg örökletes, az érintettek általában a szexuális érettség elérése előtt meghalnak. A 13-as transzlokációs triszómia viszont tünetmentes lehet. Az ilyen kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója nem tud a genetikai hibáról, de valószínűleg továbbadja azt utódainak. Ekkor megnő a kifejezett 13-as triszómia kockázata. Speciális genetikai vizsgálat végezhető annak megállapítására, hogy van-e 13-as transzlokációs triszómia.
Triszómia 13: vizsgálatok és diagnózis
A 13-as triszómiával foglalkozó szakorvosok gyermekorvosok, nőgyógyászok és humángenetikusok. A 13-as triszómiát gyakran terhesség alatt diagnosztizálják a megelőző vizsgálatok részeként. Legkésőbb a születéskor általában észrevehetőek a szív- és érrendszer külső elváltozásai, működési zavarai. A 13-as mozaiktriszómia azonban viszonylag feltűnő is lehet.
Szülés előtti vizsgálatok
Sok esetben a 13-as triszómia gyanúja már a szülés előtti vizsgálatok során felmerül. A magzati tarkóredő vastagságát rutinszerűen mérik terhes nők ultrahangvizsgálata során. Ha ez vastagabb a szokásosnál, az már betegségre utal. A különböző vérértékek további információkkal szolgálhatnak, végül bizonyos kóros szervi elváltozások megerősítik a 13-as triszómia gyanúját.
Genetikai tesztek
Ha a 13-as triszómiára utaló jelek vannak, prenatális genetikai tanácsadás, beleértve a születés előtti vizsgálatot is, javasolt. Ez azt jelenti, hogy speciális technikákat alkalmaznak a magzatvízből (amniocentézis) vagy a méhlepényből (horionbolyhos mintavétel) történő sejtek eltávolítására, és DNS-elemzésnek vetik alá őket. Az ilyen invazív prenatális vizsgálatok nagyon megbízható eredményeket adnak, de vetélést válthatnak ki.
Ilyen vérvizsgálatok például a Harmony teszt, a Praena teszt és a Panoráma teszt. A 13-as triszómia alapos gyanúja esetén és orvosi konzultációt követően az ilyen prenatális vizsgálat költségeit a törvényes egészségbiztosítás fedezheti.
Szülés utáni vizsgálatok
A születés után kezdetben fontos az életveszélyes fejlődési rendellenességek, azonnali kezelést igénylő fejlődési rendellenességek észlelése. Emiatt az újszülött szervrendszereinek alapos vizsgálatát végzik el. A prenatális vizsgálatok a 13-as triszómia súlyosságának felmérését is segítik. Születés után az érintett gyermek általában intenzív orvosi megfigyelést és kezelést igényel.
Ha a 13-as triszómiát még nem mutatták ki a szülés előtti vizsgálatok során, a genetikai vizsgálatot a születés után végzik el. Ehhez elegendő az újszülött vérmintája, amelyet például köldökvénából lehet venni.
Szív
A szívet a születés után a lehető leghamarabb részletesen meg kell vizsgálni. A szív ultrahangja (echokardiográfia) használható a szív fejlődési rendellenességeinek felmérésére. Különösen a szív válaszfalait kell alaposan megvizsgálni. A súlyos szívbetegség gyakran veszélyes keringési zavarokban nyilvánul meg, amelyek intenzív orvosi kezelést igényelnek.
Emésztőrendszer
Idegrendszer
Az idegrendszert mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT) segítségével is meg kell vizsgálni. Így általában kimutatható a kóros agyi struktúra, például a holoprosencephaliában.
Csontrendszer
A csontváz fejlődési rendellenességeit gyakran csak az utolsó szakaszban vizsgálják részletesebben, mivel a legtöbb esetben nem jelentenek akut életveszélyt. A csontok könnyen láthatóak röntgenfelvételeken.
13. triszómia: Kezelés
Jelenleg nincs gyógyító kezelés a 13-as triszómiára. Minden erőfeszítés célja az érintett baba lehető legjobb életminőségének elérése. A 13-as triszómia bármely kezelését tapasztalt, multidiszciplináris csapatnak kell elvégeznie. Ebbe a csapatba nőgyógyászok, gyermekorvosok, sebészek és neurológusok tartoznak. A palliatív ellátást végző orvosok szintén nagyon fontos hozzájárulást jelenthetnek a gyermek jólétéhez és kényelméhez.
Míg a mellkasi és hasi szervek fejlődési rendellenességei gyakran kezelhetők és operálhatók, a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (különösen az agyban) komoly kihívást jelentenek. Általában nem kezelhetők.
Mivel a betegség halálozási aránya nagyon magas, a kezelés határait gyakran egyeztetik a szülőkkel. Ideális esetben azonban ezt lépésről lépésre kell megtenni. Megvitatják például, hogy jelenleg milyen műtétet (pl. szíven) kell-e elvégezni kezelés céljából, vagy melyiket kell kerülni a gyermek érdekében.
Támogatás a szülőknek
Nagyon fontos a szülők támogatása is. Felelősségteljes és őszinte segítséget és támogatást kell nekik felajánlani, például szociális munkások által vagy pszichológiai támogatás formájában. Ha a szülők kezdetben túlterheltnek és tehetetlennek érzik magukat, a krízisintervenciós szolgálat reményt és útmutatást nyújthat.
13. triszómia: a betegség lefolyása és prognózisa
A Pätau-szindróma nem gyógyítható. A prenatálisan diagnosztizált 13-as triszómiás esetek közül sok meghal a születés előtt, sokkal többen pedig életük első hónapjában. A csecsemők mindössze öt százaléka él 6 hónapos kor felett. Az érintettek több mint 90 százaléka az első életévben meghal. Azt azonban szinte lehetetlen megjósolni, hogy egy 13-as triszómiás csecsemő meddig marad életben.
Hosszabb túlélés lehetséges, különösen, ha nincsenek jelentős agyi rendellenességek. Azonban még az első életévet túlélő 13-as triszómiás gyermekek is gyakran jelentős intellektuális hiányt mutatnak, ami azt jelenti, hogy általában képtelenek önálló életvitelre.
Annak ellenére, hogy még mindig nincs gyógymód, számos tanulmányt végeznek a lehetséges gyógymódok kutatására azzal a céllal, hogy egy napon megtalálják a terápiát a 13-as triszómiára.
