WAGR-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A WAGR szindróma egy génkészlet hiányára utal a 11. kromoszómán. Ez a rendellenesség képes vezet számos olyan állapotra, amelyek a vese daganatait is magukban foglalhatják, rák, szembetegség, urogenitális problémák, mentális retardációés egyéb betegségek.

Mi a WAGR szindróma?

A WAGR szindróma ritka genetika feltétel ami a lányokat és a fiúkat egyaránt érintheti. A WAGR-szindrómában született gyermekeknél gyakran jelentkeznek szemproblémák, és nagyobb a kockázatuk bizonyos formák kialakulásának rák, valamint értelmi fogyatékosság. A WAGR kifejezés az érintett egyénekben előforduló leggyakoribb testi és lelki betegségek első betűit jelenti. Ezek tartalmazzák Wilms-tumor ('W'), a leggyakoribb formája vese rák gyermekeknél. Továbbá aniridia („A”), a szem színes részének teljes hiánya. Az urogenitális problémák szintén gyakoriak; angolul „genitourinary” („G”): itt a nemi szervek rosszul vannak elhelyezve. És az utolsó tényező mentális retardáció; angolul „Retardation” („R”). A legtöbb WAGR szindrómában szenvedő ember két vagy több ilyen megnyilvánulásban szenved.

Okok

A WAGR szindróma oka genetikai hiba. Ez azt jelenti, hogy egy bizonyos genetikai szakasz hiánya váltja ki a 11. kromoszómán. A legtöbb esetben egy ilyen változás a 11. kromoszómán már a sperma vagy tojás. Azonban a méh első heteiben is lehetséges a fejlődés. Ritkábban fordul elő a közötti változás örökletes továbbadása kromoszómák az egyik szülőnél. Ez gének elvesztéséhez vezet, amikor a gén szettet továbbadják a gyermeknek. Lehetséges a keveréke is kromoszómák a gyermekben, hogy hiányzik a gén készlet és mások, amelyek teljesek.

Tünetek, panaszok és jelek

A genetikai WAGR szindrómát a Wilms-tumor, aniridia, az urogenitális rendszer rendellenességei és a mentális retardáció. Nem minden tünetnek kell egyidejűleg jelentkeznie. Aniridia (az. Hiánya) írisz) szinte mindig jelen van. Így fontos nyomot ad a betegségről. A. Hiánya írisz később vezet nak nek vízesés és egyéb szembetegségek. Ritka kivételes esetekben azonban aniridia nincs jelen. Glaukóma (glaukóma) is előfordul néha. Leeső szemhéjak (ptosis) néhány érintett egyénnél is észrevehetőek. Wilms daganata a leggyakoribb vesetumor gyermekkor. A WAGR szindrómában szenvedő betegek körülbelül felénél fordul elő. Ezenkívül a tizenkét évnél idősebb betegek legfeljebb 40 százaléka szenved veseelégtelenség. Az urogenitális rendszer szembetűnő a rendellenességek között, az interszexuális nemi szervektől kezdve az ereszkedő herékig. Ezek a rendellenességek különösen szembetűnőek a férfiaknál. Nőknél is hiányozhatnak. A nők azonban néha gonadoblastomában (petefészek-daganat) szenvednek. A hüvely és méh végül rosszul alakulhat ki. A mentális retardáció súlyossága változó a betegek között. Néhány beteg ezen felül extrém módon fejlődik ki elhízottság alatt gyermekkor. A WAGR-szindrómára nincs gyógymód. Egész életen át tüneti terápia beleértve a rendszeres ellenőrzés daganatok és funkcionális károsodások esetén a vesék A rendellenességeket és a daganatokat műtéti úton el kell távolítani.

Diagnózis és lefolyás

A WAGR szindrómára utaló tüneteket általában közvetlenül a születés után észlelik. Ezt követően genetikai tesztek végezhetők. A legszembetűnőbb jelek között szerepel a szem színének hiánya az egyik vagy mindkét szemben. A genetikai tesztet ún kromoszóma elemzés vagy kariotípus. Ez az elemzés kifejezetten az említett génkészletet keresi a 11. kromoszómán. Egy még specifikusabb tesztet rövid formában FISH-nak (fluoreszcens in situ hibridizációnak) hívnak, és egyetlen gént kereshet. Azoknál az embereknél vagy pároknál, akiknek korábban WAGR-szindrómás gyermekük volt, és így a kockázati csoportba tartoznak, lehetőség van sokkal korábbi diagnosztikai vizsgálatok elvégzésére. Nem biztos, hogy az érintett gyermek melyik névadó betegségben szenved. Emellett vannak olyan WAGR-szindrómás emberek, akiknél a fő tünetek egyike sem jelentkezik.

Szövődmények

A WAGR szindróma számos különböző panaszhoz és betegséghez vezet, amelyek szintén jelentősen ronthatják az érintett életminőségét. A betegek ebben a szindrómában általában mentális retardációval és különféle szempanaszokkal küzdenek. Van hiányzó írisz a szemben, így az érintett személy látása jelentősen korlátozott. A test többi részén is megtalálhatók rendellenességek és rendellenességek, amelyek jelentősen megnehezíthetik a beteg mindennapi életét. Sok gyermek a WAGR-szindróma miatt zaklatásban vagy ugratásban is szenved, és pszichológiai panaszoktól, ill depresszió ennek eredményeként. Gyakran a páciens szülei vagy rokonai is súlyos pszichológiai zavaroktól szenvednek. Ezenkívül a WAGR szindróma szürkehályoghoz és gyakran a látás teljes elvesztéséhez vezet a betegben. Mivel a WAGR szindróma szintén jelentősen megnöveli a különböző rákos megbetegedések valószínűségét, az érintettek különféle kezeléseken és rendszeres vizsgálatokon múlnak. Komplikációk nem fordulnak elő. Ebben a szindrómában azonban nem lehet teljes gyógyulást elérni. A mentális fogyatékosság miatt a betegek életük során mindig más emberek segítségétől függenek, és nem képesek egyedül megbirkózni a mindennapokkal.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Mivel a WAGR szindróma önmagában nem gyógyítható, az érintettnek mindig orvoshoz kell fordulnia. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás is elvégezhető a WAGR-szindróma kiújulásának megelőzése érdekében. Orvoshoz kell fordulni a WAGR szindróma esetén, ha az érintett személy hiányzik az íriszből. Általában ez a kellemetlenség közvetlenül a szem számára látható. Továbbá különféle szempanaszok is jelezhetik ezt a betegséget, ha állandóan jelentkeznek, és önmagukban sem tűnnek el újra. Hasonlóképpen, a szem daganatai gyakran erre a szindrómára utalnak. Az érintett emberek többsége csökkent intelligenciával és erősséggel rendelkezik elhízottság, ezáltal ez már előfordulhat gyermekeknél. Hasonlóképpen, a szexuális panaszok gyakran utalnak erre a betegségre, amikor a többi panasszal együtt fordulnak elő. WAGR-szindróma esetén elsősorban háziorvoshoz vagy gyermekorvoshoz lehet fordulni, akik diagnosztizálhatják a szindrómát. A további kezelés ezután a pontos tünetektől és azok súlyosságától függ.

Kezelés és terápia

A WAGR szindróma kezelése egyénileg függ azoktól a betegségektől és rendellenességektől, amelyek a gyermeknél a hiba következtében alakulnak ki. A WAGR-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül felében alakul ki Wilms-tumor az élet első és harmadik éve között, de előfordulhat a nyolcadik évig, és nagyon ritkán később. Az időben történő kezelés biztosítása érdekében a gyermeket megvizsgálják ultrahang három hónaponként nyolcéves korig a daganat korai felismerése érdekében. Az aniridia gyógyszeres kezeléssel és műtéttel egyaránt kezelhető, és célja a gyermek látásának megőrzése. Az urogenitális problémák megelőzése érdekében rendszeresen vizsgálják az ágyéki területet, mind fiúk, mind lányok esetében. herék és a petefészkek fennáll a rák kialakulásának veszélye, ezért el kell távolítani. Ha ez a helyzet, hormon terápia fel lesz írva. A gyermekek mentális károsodása enyhétől súlyosig változhat, de bizonyos esetekben az intelligencia teljesen normális marad.

Megelőzés

Mivel a WAGR szindróma genetikai hiba, nincs gyógymód vagy közvetlen megelőzés. Emberi genetikai tanácsadás egy szakember segítséget nyújthat a gyermekvállalást kívánó pároknak a kockázatok felmérésében. Még akkor is, ha terhesség már megtörtént, az oktatás segíthet annak eldöntésében, hogy WAGR-szindrómával hordozzák-e a gyermeket.

Követés

Mivel az feltétel súlyos terhet ró az érintett személyekre mindennapi életükben, fontolóra kell venni a folyamatos pszichológiai tanácsadást. A szociális környezetet fenn kell tartani, hogy az érintettek mindig segítséget kérhessenek a családtagoktól. A betegséggel való állandó együttélés érdekében fontos az érzelmi stabilitás biztosítása. Az élet apró örömei nagyon fontosak ahhoz, hogy megkönnyítsék az életet a betegséggel az érintettek számára. Azokat a tevékenységeket, amelyeket az érintett személyek korábban élveztek, meg kell tervezni és újra meg kell valósítani a társadalmi környezettel. Az érintett személyeknek kerülniük kell a feszültség. Célszerű ellátogatni egy önsegítő csoportba is. Ott a szenvedők ötleteket cserélhetnek más szenvedőkkel, és új módszereket tanulhatnak a betegséggel való együttéléshez. Ezenkívül a betegek nem érzik magukat egyedül a betegséggel. A betegeknek a lehető legjobban hozzá kell igazítaniuk életmódjukat a betegséghez. Az általuk végzett munkának kompatibilisnek kell lennie a betegséggel is. A betegeknek semmilyen körülmények között sem szabad túlterhelniük magukat fizikailag vagy szellemileg. Az érintett személyeknek emellett elegendő információt kell szerezniük a betegségről orvosuktól, és önállóan tájékoztatniuk kell magukat. Ily módon bármely, a betegségből fakadó helyzet megfelelően kezelhető. A hozzátartozóknak is kellően tájékozottnak kell lenniük ahhoz, hogy megfelelő módon foglalkozzanak az érintettekkel.

Ezt teheti meg maga is

A betegség kezelése jelentős kihívást jelent az érintett személy és hozzátartozói számára. A mindennapi életben ezért támogatást és együttműködést kell keresni egy pszichoterapeutával. Számos panasz fordul elő, amelyeket gyakran nehéz kezelni. Az érzelmi túlterhelés minimálisra csökkentése érdekében a kognitív stabilitás rendkívül fontos. Meg kell erősíteni az önbizalmat, és naponta fel kell építeni azt a kis sikerélmények révén. A humor és az élvezet a mindennapi események két fontos eleme. Támogatják a további fejlődést, és pozitívan befolyásolják a mindennapi kihívásokat. Az életmódot az érintett személy lehetőségeihez kell igazítani. A fizikai túlterhelést vagy a mentális túlterhelést mindig el kell kerülni. Ezenkívül rendkívül fontos a betegségről és az összes lehetséges panaszról szóló átfogó tájékoztatás. A tájékoztatás jelenlegi állapotáért nemcsak a kezelőorvos, hanem a beteg vagy hozzátartozói is felelősek. Saját kutatások elvégzése elősegíti saját ismereteinek bővítését. A további események ismerete segít megbirkózni a hirtelen fejleményekkel és nagyobb szuverenitást biztosít ezekben az esetekben. Így jobban kezelhetők a félelem vagy a pánik helyzetei.