Vas tárolási betegség (sziderózis): okai, tünetei és kezelése

Vas a tárolási betegség vagy a sziderózis a feltétel ennek eredményeként az összesség nagyon megnövekedett szintet eredményez vas az emberi testben. Ez felhalmozódott vasaló a testben lehet vezet súlyos szervi károsodásokra, különösen a máj évtizedes inkubációs periódus után, ha nem kezelik. Így, vasaló a tárolási betegség ellentétben áll a vashiány vérszegénység.

Mi a vas tárolási betegség?

A vasraktározási betegség vagy a sziderózis más néven haemochromatosis vagy sziderofília. Ha öröklődően megszerzik, az orvosok beszél az örökletes sziderózisról; ha azt az örökletes tényezők változása okozza (gén mutáció), primer sziderózisnak nevezzük. Az érintett egyének fokozottan szenvednek abszorpció az alapvető nyomelem vas felső része vékonybél. Ez azt jelenti, hogy az egész emberi testben a vas tartalma sokszorosan meghaladja a normál értéket. Az évek során a felesleges vas képes vezet a szervek, különösen a máj és a hasnyálmirigy, de a lép, a pajzsmirigy, a agyalapi mirigy valamint szív. Ízületi károsodás, valamint bőr a betegségeket a siderosis is okozhatja.

Okok

A vasraktározási betegség genetikai öröklődése egy adott körülményhez kapcsolódik: Az anyának és az apának egyaránt át kell mennie egy megváltozott állapoton gén utódaiknak. Az érintett személyek mindig továbbadják a megváltoztatottakat gén gyermeküknek - attól, hogy a gyermeknél is kialakul-e sziderózis, az attól függ, hogy a másik szülő is hordozza-e a gént a betegségre való hajlamban. A fent említett öröklődési tényezők és a genetikai összetétel változásai mellett a vasraktározási betegség külső hatások révén is megszerezhető. Ezt másodlagos sziderózisnak nevezik. A kiváltók itt például gyakoriak lehetnek vér transzfúziók, valamint bizonyos már meglévő betegségek, mint pl májgyulladás B vagy C. Alkohol a visszaélés szintén okozó tényező.

Alkohol a visszaélés ok-okozati összefüggésben van a másodlagos vaskészítési betegséggel is. Ha a vasraktározási betegség öröklődés révén valósul meg, az érintett férfiak száma körülbelül ötszörötször nagyobb, mint a nőké.

Tünetek, panaszok és jelek

Örökletes vasraktározási betegségnél az elején nem jelentkeznek tünetek. Általános szabály, hogy a sziderózis 30 éves korig nem válik észrevehetővé a betegség első jeleivel. Amikor a test teljes vattartalma eléri a bizonyos értéket koncentráció, vannak kezdetben általános tünetek, amelyek más betegségekre is utalhatnak. Ezt követően a tünetek fokozatosan súlyosbodnak. Növeli a szövődmények kockázatát. Az általános tünetek közé tartozik fáradtság, általános gyengeség, rossz közérzet, sötét kialakulása bőr tapaszok, a nemi vágy csökkenése és a fogyás. Később különféle tünetek jelentkeznek, amelyek egyre súlyosabbá válnak. Ezek közé tartozik a légszomj, az ízületi problémák, szívritmuszavarok, szív meghibásodása vagy a lép. A szövődmények lehetnek cukorbetegség mellitus, cirrhosis máj, máj rák és a vese kár. A vasraktározási betegség nagyon gyógyítható. A kezelés sikere azonban a diagnózis idejétől is függ. Ha a kezelést korán kezdik, az életminőség és a várható élettartam nem csökken. Ha azonban a kezelés túl későn kezdődik, akkor a májban már visszafordíthatatlan változások jelentkezhetnek, szív, hasnyálmirigy vagy ízületek, így a teljes gyógyulás már nem lehetséges. Az érintettek körülbelül 70 százalékában, akiket túl későn kezelnek, cukorbetegség mellitus alakul ki, amelyet nehéz kezelni a magas vas miatt koncentráció a testben. Ezenkívül a máj kockázata rák 200-szorosára nő a betegség előrehaladott stádiumában.

Diagnózis és progresszió

A vasraktározási betegség tünetei kezdetben nem specifikusak. Fáradtság és az általános lazaság, köztük a rossz közérzet és a gyengeség. Idővel a tünetek között szerepelhet a szürke-barna elszíneződése bőr májkárosodás miatt, ízületi fájdalom merevséggel és duzzanattal ízületek, és érezhetően kibővített máj és a lép. Előrehaladott állapotban májcirrózis alakulhat ki, hasi csepp és cukorbetegség mellitus következhet, valamint szívritmuszavarok és még szívelégtelenség.A vas tárolási betegségének diagnosztizálását a vér és szövet. A vér laboratóriumi értékek információkat szolgáltatnak a szérum vasszintjéről, az úgynevezett teljes vaskötő képességről, valamint a transzferrin telítés vassal. Szérum ferritinviszont felhasználható a teljes vas értékének meghatározására a testben. A vérértékeket, amelyek már elég megbízhatóan jelzik a vas tárolási betegségét, a speciális szövetfehérje-típusok meghatározása támasztja alá. Ritkábban, számítógépes tomográfia a máj vagy a máj biopszia diagnózisra használják.

Szövődmények

A sziderózis súlyos feltétel , amelyek vezet megfelelő kezelés nélkül halálra. Ha a szervezet vasfeleslegben szenved, ez az anyag különféle szervekben felhalmozódik. További következményként ezek funkciója korlátozott. A lerakódás bizonyos szervek, például a máj vagy a lép megnagyobbodását okozza. Ha nem kezelik, más súlyos szövődmények is előfordulhatnak. Ízületi problémák és a bőr elszíneződése lehetséges. Az érintett egyének később megszerezhetik diabetes mellitus. Ennek eredményeként függenek az exogénektől inzulin életük végéig. Nélkül inzulin kezelés, ez a betegség végzetes. A sziderózis miatt a szívvel kapcsolatos problémák is kialakulhatnak. Szívritmuszavarok és a szívelégtelenség lehetséges szövődményei ennek a betegségnek. Továbbá, menstruáció nem fordulhat elő. Súlyos esetekben a sziderózis impotenciához vezethet. A májat különösen veszélyeztetik kezeletlen vagy nem megfelelően kezelt siderosis esetén. Jó néhány esetben májcirrózis bekövetkezik. Ebben az esetben a máj egészséges szerkezete megsemmisült, és helyébe az lép lépett kötőszöveti. Ez már nem tudja a máj korábbi funkcióját fontosként ellátni méregtelenítés és anyagcsere-szerv. Az eredmény további súlyos szövődmények. A legrosszabb esetben ez vezet májelégtelenség és ez végül halálhoz vezet.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha olyan tünetek, mint fáradtság, ízület és felső hasi fájdalomés tünetei diabetes mellitus előfordulhat, a vas tárolási betegség állhat. Javasolt orvoslátogatás, ha a tünetek több nap vagy hét után sem oldódtak meg. A nőknél menstruáció szintén megszakadhat, és férfiaknál a betegség impotenciához vezethet - mindkét esetben azonnali orvosi ellátás javasolt. Ha a vasraktározási betegség kezeletlen marad, egyéb tünetek, mint pl májcirrózis, szívritmus zavar és hasnyálmirigy-diszfunkció alakul ki. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség, amikor észreveszik e panaszok jeleit. Emberek, akik intravénás vagy intramuszkuláris vasat vettek be kiegészítők hosszú időn keresztül különösen veszélyeztetettek. Ha más okok miatt zavart vérképződés vagy megnövekedett vasbevitel gyanúja merül fel, a jelek felmerülése esetén haladéktalanul orvoshoz kell fordulni. Ha a vasraktározási betegséget időben kezelik, a gyógyulás esélye általában nagyon jó. Néha a genetikai teszteléssel történő korai diagnózis megakadályozhatja a betegség kialakulását.

Kezelés és terápia

A vasraktározási betegség kezelése elsősorban a felesleges vas eltávolítását célozza a szervezetben. A vérengző terápiák, más néven vashiány-terápiák, amelyek során ötszáz milliliter vért vesznek ki rendszeresen az érintett személyektől, elsősorban ebből a szempontból állnak. A test minden egyes munkamenetnél így mintegy kétszázötven milligramm vasat nélkülöz a vasat tartalmazó vérpigmenten keresztül hemoglobin, amelyet aztán visszahúz a vérbe a szervek vaskészleteiből. Ily módon a szervek minden vérengedésnél kissé több vasból mentesülnek. A terápia a vértárolással járó vaskészítési betegség száma mindaddig folytatódik, amíg a test teljes vasértéke normális szintre nem tér vissza. A felesleges vas eltávolítása után is a betegnek rendelkeznie kell szérummal ferritin rendszeresen ellenőrizni kell. Szükség esetén szükség lehet a phlebotomia megismétlésére terápia a megújult túlzott vasraktározás ellensúlyozására. A múltban a vasraktározási betegséget a desferrioxamin (Desferal) gyógyszerrel is kezelték. Ez képes megkötni a vasat, hogy kiürülhessen. Manapság ez a vaskimerülés terápia csak akkor alkalmazzák, ha a beteget nem lehet vérezni - például ha számos transzfúzióval szerezte meg sziderózisát csontvelő betegség. A vérengzés itt csak tovább vezetne vérszegénység.

Kitekintés és előrejelzés

Ha a vasraktározási betegséget időben észlelik és kezelik, akkor az életidő és az életminőség nem csökken. Sajnos a sziderózist gyakran túl későn diagnosztizálják, mert a korai szakaszban nem okoz tüneteket. A kezdetben kezeletlen sziderózis következményes károsodásai közé tartozik diabetes mellitus, májcirrózis, máj rák, szívelégtelenség és ízületi problémák. Például vasraktározási betegség esetén a cukorbetegséget nagyon nehéz kezelni. A többi betegség is visszafordíthatatlan. Ez azt jelenti, hogy még akkor sem gyógyíthatók, ha a testben a vasszint sikeresen normalizálódott. Minél hamarabb érhető el a vasszint csökkenése, annál jobb, már bekövetkezett károsodás azonban tüneti módon kezelhető. Így normális vasszint mellett a cukorbetegség is újra jobban szabályozható. A májcirrhosis nem gyógyítható. A vasfelesleg csökkentése utáni intenzív kezelése azonban csökkenti a vas kockázatát májrák. Az ízületi elváltozások szintén nem gyógyíthatók. De a betegség folyamatainak progressziója itt is megállítható a vasszint csökkentése után. Elsődleges vagy örökletes sziderózisban a felesleges vas könnyen csökkenthető a rendszeres phlebotomiákkal és az alacsony vas-tartalommal diéta. A másodlagos sziderózist gyógyszeresen kezelik deferoxamine, amely a vas kiválasztásának növelésével normalizálja a vasszintet. Így a vasfelesleg sikeres kezelése, annak következményeivel szemben, mindig lehetséges.

Megelőzés

Mivel a vasraktározási betegség nagyrészt örökletes, vagy genetikai mutációk okozzák, ezt általában egészséges életmód nem akadályozhatja meg. Ami fontos a veszélyeztetett csoport számára - például két szülő gyermeke a megfelelő génmódosítással - rendszeres ellenőrzés a fent leírt vérértékek még a tünetmentes korai stádiumban is. A flebotomiás terápia időben történő alkalmazásának köszönhetően a vasraktározási betegség ma már meglehetősen sikeresen kontrollálható, így elsősorban a szervkárosodás nem következik be, és az érintettek életminőségét alig befolyásolja.

Követés

A legtöbb esetben a vas tárolási betegség, nincs külön utógondozás intézkedések szükségesek vagy lehetségesek. Ebben az esetben a betegséget sem teljesen, sem okozati módon nem lehet kezelni, mivel ez a beteg saját veleszületett hibája. Ezért, ha az érintett személy gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás hasznos lehet a vasraktározási betegség öröklődésének megakadályozására is. Általános szabály, hogy a betegek az egész életen át tartó terápiától függenek a tünetek tartós enyhítése érdekében. A kezelést gyógyszeres kezeléssel hajtják végre. A betegeknek biztosítaniuk kell, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban szedjék. Kérdések vagy bizonytalanság esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül a sok vasat tartalmazó ételeket kell ellensúlyozni vashiány. További intézkedések általában nem szükségesek a tünetek enyhítésére. Ha a vasraktározási betegséget korai stádiumban észlelik, akkor az érintett személy várható élettartama sem csökken. Azonban nem ritka, hogy a betegek függenek csontvelő transzfúzió. Ezért a test rendszeres vizsgálatát is el kell végezni a további panaszok korai felderítése érdekében.

Mit tehetsz te magad

A vasraktározási betegség genetikai lehet, de az élet során is megszerezhető. Azok a betegek, akiknél az ok alapos vizsgálattal elérhető kórtörténet az önsegítés keretében részletesen támogathatja terápiás tervüket. A tünet problémája elsősorban annak a rendkívül magas vasmennyiségnek köszönhető, amely étkezéskor a testben marad, vagy a mesterséges vas feleslegének. kiegészítők. Ha a diagnózist időben felállítják, és ha az érintett személy betart néhány szabályt a mindennapi életben, továbbra is fenntarthatja életszínvonalát. A táplálkozás ennek fontos szempontja. A vas-tartalmú termékeket a lehető legkisebbre kell csökkenteni, mivel ezek kontraproduktívak a vas kiválasztására előírt gyógyszerekkel szemben, és hatalmas kárt okoznak a májban. Mivel a vékonybél a test hibás vasraktározásának egyik oka, húsmentes, de rostokban gazdag diéta nagyszerű támogatás a hasznosításhoz. Ezenkívül legfeljebb három litert kell inni naponta. Különösen a megszerzett vasraktározási betegség szempontjából feltétlenül ajánlatos kerülni alkohol. A betegek tesztpálcával ellenőrizhetik és meghatározhatják saját vasszintjüket. Ez különösen a cukorbetegségben és a szív- és érrendszeri betegségekben szenvedők számára ajánlott.