Okok
A csökkent koagulációval járó betegségek között vannak olyan betegségek, amelyeket a vér vérlemezkék (trombociták). Működés vér vérlemezkék képezik a véralvadás első részének alapját, és a sejtek rögzítésével a vérzés korlátozódik. Vérlemezkebetegség esetén meghibásodás vagy hiányosság lehet vérlemezkék.
A legtöbb esetben hiányosságról van szó, amely lehet például veleszületett vagy autoimmun. Speciális gyógyszerek is kiválthatják. A vérlemezke-alvadási rendellenesség jelenlétére jellemző a kicsi, punctiform bőr és a nyálkahártya vérzése (petechiák).
A vérlemezkék hiánya mellett a koagulációs faktorok hiánya is kiváltja az alvadási rendellenességet. Ez lehet veleszületett vagy szerzett forma. A koagulációs faktorok hiánya általában a zúzódások, sőt az izmok vérzésének megnövekedését eredményezi.
Mivel a máj alvadási faktorok termeléséért felelős, a májbetegségek a koagulációs faktorok hiányához is vezethetnek. Mivel K-vitaminra is szükség van a máj bizonyos alvadási faktorok előállításához a K-vitamin hiánya, például a K-vitamin étrendi bevitelének csökkenése miatt, szintén fokozott vérzési hajlamhoz vezet. A K-vitamin hatását gyógyszerekkel vagy betegségekkel semlegesíteni lehet.
A két haemophilia betegség (A és B hemofília), amelyekből hiányzik a 8. (XIII) és a 9. (IX) faktor, általában veleszületett faktorhiánynak számítanak. Más koagulációs rendellenességekhez képest ez azonban ritka betegség. Az A hemofília sokkal gyakoribb, mint a B hemofília.
A hemofília mindkét formája magas vérzési kockázattal jár, ezért a betegeknek életvitelüket a betegséghez kell igazítaniuk az életveszélyes helyzetek elkerülése érdekében. Gyakran a hiányzó koagulációs faktort is pótolni kell (helyettesíteni). Az öröklés jellege miatt (X-hez kötött recesszív) főleg a fiúk szenvednek ebben a betegségben.
A lányok / nők csak ritkán fertőződnek meg a betegséggel, de gyakran a betegség hordozói (úgynevezett hordozók). A leggyakoribb veleszületett koagulációs rendellenesség, amely a lakosság körülbelül egy százalékában fordul elő, a von Willebrand-szindróma. Ebben a betegségben nem koagulációs faktor hiányzik, hanem a von Willebrand faktor, amely fontos a kórkép aggregációja szempontjából vér vérlemezkék.
A hemofília betegekkel ellentétben (vérzékenység), az érintettek életkora kevésbé korlátozott. A túlzott koagulációnak számos megszerzett oka van (trombofília), amely alvadékképződéshez vezet. Ezek olyan okok, amelyek általában megváltoztathatók az életmód megváltoztatásával.
A fokozott véralvadás kockázati tényezői közé tartozik a hormonális fogamzásgátlók, terhesség, hosszú immobilizáció, például ágyhoz kötéssel vagy nagy távolságok megtételével, magas nikotin fogyasztás és túlsúly. Ha vannak kockázati tényezők és trombózis már megtörtént, trombózis megelőzése, például Marcumart gyakran felírják. Genetikai betegségek fokozott hajlamot is kiválthat trombózis.
Ezek a betegségek magukban foglalják az V faktor Leiden mutációját, antithrombin hiányát, valamint a C-fehérjét és protein S hiány. Az 5 (V) koagulációs faktor elősegíti a trombin képződését. A trombin viszont fontos a fibrin állvány kialakulásához, amely stabilizálja azokat a vérlemezkéket, amelyek az érfalban lévő sebhez kapcsolódnak.
Aktív formáját a C fehérje gátolja. Ha az 5-es faktor génben mutáció következik be, kialakul a „szenvedő 5-ös faktor” betegség. Ez egy örökletes betegség, amelyet az öröklődés domináns módjában örökítenek. (Egyébként a „szenvedés” szó a betegség nevében nem a „szenvedni” igéből származik, hanem a holland Leiden városából származik, ahol a betegséget felfedezték.) A mutáció minimális változást okoz az alvadási szerkezetben faktor 5 (V), így antagonistája, a C fehérje, amely normál esetben az 5 (V) faktorhoz kötődik és gátolja a túlzott koagulációt, már nem tud megfelelően együttműködni az 5 faktorral.
Ennek eredményeként a vér könnyebben összecsomósodik (koagulálódik), növelve a kockázatát trombózis. A trombózis általában vénásan alakul ki hajók, amelyek az oxigénben szegény vért visszavezetik a szív. A betegség súlyossága attól függ, hogy a beteg gént mindkét szülő továbbította-e, ezért egy úgynevezett homozigóta hordozó, vagy csak egy szülő (úgynevezett heterozigóta hordozó).
Ha valaki csak heterozigóta hordozó, akkor a trombózis kockázata körülbelül 10% -kal magasabb, míg a homozigóta hordozóké 50-100-szor nagyobb. Hogyan diagnosztizálják a betegséget? A betegek általában szembetűnővé válnak azzal a ténnyel, hogy az átlagosnál magasabb a trombózis előfordulása.
A trombózis fiatalabb korban is előfordul. Ezekben az esetekben a V-faktor Leiden-mutációt mindig ki kell zárni egy hematológusnak (a vérrel foglalkozó orvosnak). Továbbá a család többi tagja is beteg, ezért ebben az esetben tanácsos a korai tisztázás.
A mutációt az alvadási idő meghatározásával detektáljuk. Normális esetben a véralvadást aktivált C fehérje hozzáadásával kell gátolni. Ez nem a V faktor Leiden esetében áll fenn. Ha ez a teszt pozitív, genetikai tesztet hajtanak végre.
Elvileg nem szükséges állandó gyógyszeres terápia. Trombózis megelőzése csak trombózis esetén írják elő, vagy ha a trombózis kockázatát más körülmények, például a hosszú távú repülés tovább növelik. Az S-fehérje fontos tényező az alvadási rendszerben.
Az alvadási kaszkádban kofaktorként működik és aktiválja a C fehérjét. A kettő együtt fehérjék komplexet alkotnak, amely inaktiválja az aktivált V és VIII koagulációs faktorokat. Ennek eredményeként kevesebb fibrin termelődik. Az alvadás így gyengül.
Ha az S fehérje genetikai hiba miatt hiányzik, vagy túl kevés termelődik az máj, ez a teljes alvadási rendszert érinti. Mivel az S-fehérje K-vitamin-függő módon termelődik, hiány lehet a túl kevés K-vitamin miatt. Májbetegségek, például gyulladás vagy krónikus működési zavar vezethet ehhez. Más genetikailag meghatározott betegségtípusok is lehetségesek.
Például az összes fehérje S normális határokon belül lehet, de nem biztos, hogy megfelelően működik. A protein-S hiánya miatt a C fehérje nem aktiválódik, és nem tudja inaktiválni az V. és VIII. Logikailag az alvadási folyamat ezután fokozódik, így a vér hajlamosabb az alvadások kialakulására.
Mivel a betegek fokozottan hajlamosak vérrögképződésre, életkoruktól és helyzetüktől függően vérhígító gyógyszereket kell alkalmazniuk a megelőzés érdekében. A 7 (VII) koagulációs faktor más néven prokonvertin, és fontos szerepet játszik a koagulációs kaszkádban. A 7-es faktor (VII) hiányát hipoprokonvertinémának nevezik.
A betegséget fokozott vérzési hajlam jellemzi, hasonló tünetekkel, mint a hemofília. A 7 (VII) faktor hiánya öröklődhet, de nem feltétlenül szükséges. A 7-es faktor (VII) hiányának öröklődésének módja recesszív, ami azt jelenti, hogy a betegség kitörése érdekében minden szülőtől meg kell örökölni egy hibás gént. Mivel a 7-es (VII) faktor az egyik koagulációs faktor, amelyet a máj termel a K-vitamin függvényében, a K-vitamin-hiány a 7-es (VII) faktor hiányához is vezethet. A műtét során ennek a faktornak az aktivitása növelhető, ami fokozott alvadást eredményez.
A sorozat összes cikke:
