Az alábbiakban csak a thrombophilia veleszületett kockázati tényezőit mutatjuk be, amelyek nagyon gyakoriak:
V faktor Leiden mutáció (APC rezisztencia)
Az V. faktor egy komponense az úgynevezett koagulációs kaszkádnak vér, vagyis a véralvadás folyamatában.A mutációja gén mert az V. faktor az úgynevezett APC rezisztencia. Ez a mutáció fokozott vérzéscsillapítás (vér alvadás) és ezáltal növeli a kockázatát trombózis.
Az V. tényező aktiválásakor biztosítja, hogy a folyamat a vér alvadás történik. Aktivált protein C (APC) szükséges a véralvadás leállításához. Az APC kötődik az V faktor egy meghatározott helyéhez és hasítja azt. A V faktor Leiden mutációjában azonban van egy hiba a gén pontosan azon a helyen, ahol az APC normálisan megköti és leállítja a véralvadást.
Az APC nem tud kötődni az V faktorhoz, ami fokozott véralvadást eredményez.
Az V. faktor Leiden-mutáció Európában a populáció körülbelül 5% -ában fordul elő. Ha ezt a mutációt csak egy szülő örökli (heterozigóta), akkor a trombózis 5-10-szeresére nő a mutáció nélküli emberekhez képest. Ha azonban a mutációt mindkét szülő örökölte (homozigóta), akkor a trombózis 50-100-szor magasabb, mint azoknál az embereknél, akiknek nincs örökletes hajlamuk a trombózisra.
II. Faktor mutáció (protrombin mutáció G20210A)
A protrombin a véralvadás egyik összetevője. Kialakul a máj és egy aktivátor átalakítja trombinná, amely releváns a véralvadás szempontjából. A trombin biztosítja, hogy a vér vérlemezkék (trombociták) felszabadulnak és sebzáródást (trombocita aggregációt) képezhetnek. Ezenkívül a trombin átalakul fibrinogén fibrinbe, amely a vérrögök alkotóeleme.
A II-es faktort szabályozó gének mutációja esetén (protrombin-mutáció G20210A) túl sok a protrombin a vérben. A populáció körülbelül 2% -át érinti ilyen mutáció. Ez körülbelül 3-szorosára növeli a trombózis kockázatát.
A II-es faktor mutációval rendelkező terhes nőknek még a trombózis kockázata is 15-szeres.
Hyperhomocysteinemia
Hyperhomocysteinemia (lásd homocisztein) - az emelkedett szint valószínűleg elősegíti a trombózis hajlamát: Genetikai ok: autoszomális recesszív öröklődés; pontmutáció; az enzimaktivitás körülbelül 70% -kal csökken az érintett egyéneknél:
- „Vad típus” - egészséges: kb. 40%.
- Heterozigóta tulajdonsághordozó: 45–47% (homocisztein 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Homozigóta tulajdonsághordozó: 12-15% (homocisztein 22.4 ± 2.9 μmol / l)
