Joubert-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Joubert -szindrómát az agytörzs veleszületett rendellenessége, valamint az agenesis jellemzi (gátlási rendellenesség, a kötődés hiánya, például agyi rúd, vermiform függelék). Előfordulhat a kisagyi vermis hypoplasia (fejletlensége) is. Az autoszomális recesszív genetikai hibában szenvedő betegeknél - többek között - kóros légzési viselkedés és ataxia jelentkezik. Mit … Tovább

Desbuquois-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A desbuquois szindróma ritka és veleszületett osteochondrodysplasia. A vezető tünet a súlyos alacsony termet, a gerinc görbületével és a végtagok lerövidülésével. A fizioterápiás intézkedések mellett elsősorban sebészeti korrekciós eljárásokat alkalmaznak a kezelésre. Mi a Desbuquois szindróma? Az osteochondrodysplasias a csontváz és a porc diszpláziák betegségcsoportja. Ezek a szövethibák közé tartozik a Desbuquois -szindróma,… Tovább

Izomhipotónia: okai, tünetei és kezelése

Izomhipotóniával az orvosi szakma túl kevés izomfeszültséget ért az izomzat egyidejű gyengeségével, ami már gyermekkorban észrevehető. Mindig az alapbetegség tüneteként jelentkezik, és fizioterápiás intézkedésekkel kezelik. Mi az izomhipotónia? Az izomhipotónia kifejezés izomból és a latin szóból áll… Tovább

GM1 Gangliosidosis: okai, tünetei és kezelése

A GM1 gangliozidózis a lipidraktározás egyik betegsége. Ezt a gangliozidoknak nevezett cukros lipidek tárolása okozza. A legtöbb gangliozid az idegsejtekben rakódik le. Mi a GM1 gangliozidózis? A GM1 gangliozidózis a GM1 gangliozidok degradációs rendellenessége. Ennek eredményeként felhalmozódik ez a cukortartalmú lipid. Általában a gangliozidok két részből állnak… Tovább