Joubert-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Joubert -szindrómát az agytörzs veleszületett rendellenessége, valamint az agenesis jellemzi (gátlási rendellenesség, a kötődés hiánya, például agyi rúd, vermiform függelék). Előfordulhat a kisagyi vermis hypoplasia (fejletlensége) is. Az autoszomális recesszív genetikai hibában szenvedő betegeknél - többek között - kóros légzési viselkedés és ataxia jelentkezik. Mit … Tovább

Holoprosencephaly: okai, tünetei és kezelése

A holoprosencephalia az emberi agy rendellenessége, amely viszonylag nagy gyakorisággal fordul elő. Az érintett embriók nagy része az anyaméhben hal meg. Ezért csak néhány holoprosencephaliában szenvedő beteg születik élve. A holoprosencephalia prenatálisan alakul ki, és elsősorban az arcot és az agy frontális területét érinti. Mi a holoprosencephalia? A holoprosencephalia viszonylag… Tovább

Brown-Vialetto-Van Laere-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Brown-Vialetto-Van Laere szindróma öröklött betegség. A betegség részeként az agy különböző caudalis idegeinek funkciója elveszik. Ezenkívül az érintett betegek elveszítik hallásérzéküket. Ezenkívül az érintett személyek egy részén az izomzat úgynevezett gerincsorvadása alakul ki. Mi a Brown-Vialetto-Van Laere szindróma? Barna-Vialetto-Van… Tovább