Sensenbrenner-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Sensenbrenner -szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség. A Sensenbrenner -szindrómát számos anatómiai és funkcionális hiba jellemzi. Jelenleg kevesebb mint 20 ismert Sensenbrenner -szindróma esete van. A Sensenbrenner -szindróma első leírását 1975 -ben adták meg. Mi a Sensenbrenner -szindróma? A Sensenbrenner -szindróma öröklött rendellenesség,… Tovább

Johanson Blizzard-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Johanson-Blizzard-szindrómát ritka örökletes betegségnek nevezik. Az érintett személyek a hasnyálmirigy, a fejbőr és az orr fejlődési rendellenességeiben szenvednek. Mi a Johanson-Blizzard szindróma? A Johanson-Blizzard-szindróma (JBS) ritka, öröklött betegség, amely néha halálos is lehet. A szindrómát ektodermális diszpláziának is tekintik, és hasnyálmirigynek minősítik… Tovább

EEC szindróma: okai, tünetei és kezelése

Az EGK -szindróma ritka állapot, amely születéskor jelen van. A rövidítés az ectrodactyly, ectodermal dysplasia és cleft (angol neve hasadék és szájpadhasadék) kifejezéseket jelenti. Így a betegség kifejezés az EGK -szindróma három legfontosabb tünetét foglalja össze. A betegek kéz- vagy lábhasadékban és ektodermális diszplázia hibáiban szenvednek. … Tovább

Végtag emlő szindróma: okai, tünetei és kezelése

A végtagi emlőszindróma olyan állapot, amely az ektodermális diszpláziák kategóriájába tartozik. A végtagi emlőszindróma már születéskor jelen van az érintett egyénekben. A betegség LMS rövidítéssel ismert, és viszonylag ritkán fordul elő. A végtagi emlőszindrómát jellemzően a lábak és a kezek markáns anatómiai rendellenességei jellemzik… Tovább

Hay-Wells-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Hay-Wells-szindróma örökletes betegség, amelyet a TP63 gén génmutációja okoz. A bőr megjelenésének megváltozása mellett ez a betegség elsősorban a bőr függelékeinek és fogainak rossz fejlődését okozza. Maga a betegség kezelése nem lehetséges, de a megfelelő tünetek terápiája igen. Mi a Hay-Wells-szindróma? … Tovább

Ektodermális diszplázia: okai, tünetei és kezelése

Az ektodermális diszplázia a szövetek és testrészek genetikai rendellenességeinek csoportja, amelyek az ektodermából származnak. Az ektodermális diszplázia általános rövidítése ED. Ez a kifejezés számos betegségre és kóros rendellenességre utal, különösen a körmökre, a hajra, a bőrre, a verejtékmirigyekre és a fogakra. Az ektodermális diszplázia például Ellis-van Creveldben fordul elő… Tovább