Ha kevesebb mint 0.2 mg tiamin / 1000 kcal (4.2 MJ) kerül elfogyasztásra a diéta, a B1-vitamin-hiány első tünetei csak 4-10 nap múlva jelentkezhetnek. A marginális tiaminhiány kezdetben nem specifikus tünetekkel nyilvánul meg, mint pl fáradtság, fogyás és zavart állapotok. A tiaminhiány klinikai tünetei a következők.
- A szénhidrát-anyagcsere zavarai - a piruvát és a laktát szintjének emelkedése a vérben a csökkent piruvát dekarboxiláció, (másodlagos) acidózis, a vizelet tiamin kiválasztásának csökkenése következtében (normális> 66 µg / 24 óra, marginális 27–65, súlyos hiány <27)
- A markáns tiaminhiány akut formájában metabolikus acidózis klinikailag jelentkezik (a sav-bázis zavarai egyensúly az organikus mennyiség növekedése miatt savak, ami a vér 7.36 alá esni) - valószínűleg szívelégtelenséggel jár
- Perifériás neuropathiák - a perifériás betegség idegrendszer, neurológiai rendellenességek, a neuromuszkuláris információátadás rendellenességei - különösen a legmagasabb aktivitású végtagokban.
- Izomsorvadás - izomsorvadás, az izomtömeg és az erő progresszív csökkenése, valamint az izomműködés károsodása vagy megszüntetése - izomgyengeséggel, izomfájdalommal és görcsökkel (vádli görcsök), akaratlan izomrángásokkal és fokozott sérülékenységgel jár együtt
- Tachycardia - szívritmuszavarok megnövekedett pulzusszámmal, tartós pulzusgyorsulás 100 rendszeres ütem / perc fölött, anélkül, hogy fokozottabb szükség lenne a szív pumpálására
- Változások az elektrokardiogramon
- Az előadás korlátozása
- Emlékezet kiesés
- Pszichológiai labilitás szegények formájában koncentrációingerlékenység, depresszióés szorongás.
- Apátia - apátia, az ingerlékenység hiánya, valamint a külső ingerek iránti érzéketlenség.
- Alvászavarok
- Étvágytalanság [
- Anorexia nervosa
- Emésztőrendszeri betegségek - hányinger (hányinger, hányinger)
- A gyomornedv kiválasztásának csökkenése.
Ritka esetekben a B1-vitamin hiánya tünetegyüttest eredményez cukorbetegség mellitusz, vérszegénység és süketség.Központi ideghiány csak akkor jelentkezik agy a B1-vitamin szintje a normál érték 20% -a alá csökken. A tiamin koncentrációja a szív, májés a vesék, valamint a vizeletürítés sokkal gyorsabban csökken, mint a tiamin szintje a agy. BeriberiA súlyos tartós B1-vitamin-hiány a beriberi klinikai képében nyilvánul meg [4.1., 17]. A betegség lefolyásától és más tápanyagok és létfontosságú anyagok (például fehérjehiány), a betegek neurológiai hiányban szenvednek - polineuropátiák, vázizom atrófia, szívműködési zavar és gyengeség, valamint ödéma. A klasszikus avitaminosis beriberi több formára oszlik. Atrófiás beriberi (száraz vagy polineuritikus forma) - „száraz beriberi”.
Idegrendszeri tünetek
- A végtagok degeneratív polineuropátiái (bilaterális, szimmetrikus)
- Paresztézia - bizsergés, zsibbadás, a végtagok elalvása, hideg és a hőérzékelési rendellenességek.
- Szemremegés, kettős látás
- Memóriazavarok
- Reflex rendellenességek
- Felfüggesztett láb
- görcsök
- Égő lábak Szindróma - rohamszerű, fájdalmas lábégés.
- Végtagi ataxia - a szokásos mozgás neurológiai zavara és egyensúly szabályozás.
- A végtagok sorvadása, izomgyengeség.
- Bénulás
Az atrófiás beriberi patogeneziséhez a B1-vitamin hiány mellett elengedhetetlen a kalóriakorlátozás. Exudatív beriberi (nedves vagy kardiovaszkuláris forma) - „nedves beriberi”.
Kardiovaszkuláris tünetek
- Szívritmuszavarok
- Sinus tachikardia - megnövekedett szív - több mint 100 rendszeres ütés / perc sebesség, amely a sinus csomópont ( "pacemaker a szív ”).
- A szív megnagyobbodása
- Jobb dilatáció (beriberi szív) - a szív jobb oldalának kitágulása (az átriumot és a kamrát érinti) a túlfeszültség következtében az üreges szervek gátolt kiáramlása által okozott túlzott kitöltés következtében
- Pericardialis effúzió - a folyadék rendellenes felhalmozódása gyulladás miatt, amelyben a szívburok folyadékmennyisége akár egy literre is megnőhet, ami általában 20-50 ml
- Szívelégtelenség (szívelégtelenség) - a szív szivattyúzási funkciójának csökkenése, ami a vér és oxigén elégtelen ellátását eredményezi a testben, vérpangáshoz vezethet a tüdőben és más szervekben
Egyéb jellemzők
- Tüdő- és perifériás ödéma (arc, alsó végtagok, törzs).
- Ascites (hasi csepp) - a folyadék rendellenes felhalmozódása a szabad hasüregben.
- Ritkán tejsavas acidózis ödéma nélkül (Shoshin-betegség) - a laktát a vér és a vér pH-jának, a vér túlsavasságának egyidejű csökkenése a felhalmozódása miatt tejsav; súlyos esetekben a tejsavas acidózis vezet nak nek sokk és a vesefunkció elégtelensége.
- Orthopnea - légszomj vagy nehéz lélegző (nehézlégzés), amely vízszintes helyzetben (az ágyban) fordul elő és javul, ha a felsőtest felemelkedik; gyakori előfordulása együtt szív hiba.
Az exudatív beriberi, a magas szénhidrátbevitel és fehérjehiány a B1-vitamin hiány mellett nagy szerepet játszanak. Wernicke encephalopathia / WernickeKorsakov-szindróma (agyi forma) Carl Wernicke és Szergej Szergejevics Korszakov szerint.
Idegrendszeri tünetek
- Nystagmus ("szem remegés„) - egy szerv, általában a szem kontrollálhatatlan, ritmikus mozgása.
- Kettős látás
- Ophthalmoplegia - szemizom bénulás
- Agyi ataxia - a szokásos mozgás neurológiai rendellenessége és egyensúly szabályozás.
- Bénulás - testrész motoros idegeinek teljes bénulása - A Wernicke-Korsakow-szindróma a 6. agyideg bénulását vonja maga után [7, 9
- polyneuropathia (égő lábak szindróma).
- Reflex rendellenességek
Egyéb jellemzők
- Pszichózisok - súlyos mentális rendellenességek, amelyek átmenetileg átfogó elvesztését jelentik a valóságnak; kiemelkedő tünetek közé tartoznak a téveszmék és hallucinációk.
- Emlékezet kiesés
- Károsodott tudat, dezorientáció
- Apátia és aluszékonyság (álmosság rendellenes álmossággal).
- Túlzott izgatottság
- Vegetatív rendellenességek, például hipotenzió (alacsony vérnyomás és elégtelen véráramlás), hipotermia (hipotermia) és hiperhidrózis (túlzott verejtéktermelés)
Magas egyének alkohol A fogyasztás fokozottan veszélyezteti a Wernicke-féle enkefalopátia vagy a Wernicke-Korsakow-szindróma kialakulását az általában alacsony tiaminszint miatt (például az alacsony B1-vitamin-bevitel és a felszívódási zavar miatt). Hatásai alkohol a tiamin metabolizmusáról.
- A B1-vitamin transzportjának gátlása
- A tiamin átalakulásának blokkolása az aktív koenzim tiamin-pirofoszfáttá, amely különösen felelős az energiatermelésért
- Magas tiaminfogyasztás, mivel a B1-vitamin szükséges a biokémiai anyaghoz alkohol degradáció.
- Fokozott kiválasztás a vesén keresztül
A Korsakow-szindróma, ellentétben a Wernicke-féle encephalopathiával vagy a Wernicke-Korsakow-szindrómával, nem a B1-vitamin hiányának következménye. Ez a amnézia - emlékezet károsodás, memóriahiány - főleg krónikus alkoholistáknál fordul elő. A Korsakow-szindróma főként a diencephalon alkohollal kapcsolatos részleges pusztulásának és limbikus rendszer, mindig befolyásolja a hippocampus. A B1-vitamin-hiány a Wernicke encephalopathia és a Wernicke-Korsakow szindróma mellett vezet nak nek kardiomiopátia tágításával jobb kamra - a szívizom megbetegedése a jobb kamra jelentős dilatációjával - és polyneuropathia krónikus alkoholistában. Infantilis beriberi
A beriberi-betegség ezen formája olyan szoptatott csecsemőknél fordul elő, akiknek anyja súlyos tiaminhiányban szenved. Az infantilis beriberi 2 és 6 hónapos kor között jelentkezik, és az anyához hasonló tünetekkel jár. Neurológiai tünetek
- A megnövekedett koponyaűri nyomás (megnövekedett koponyaűri nyomás) miatti görcsök.
Kardiovaszkuláris tünetek
- Tachycardia
- Szív elégtelenség
Egyéb jellemzők
- Hányinger, hányás
- Hasmenés
- elkékülés - a kék elszíneződése bőr, különösen az ajkakon és az ujjakon (az elszíneződés akkor jelentkezik, amikor a hemoglobin (piros vér pigment) oxigénnel van ellátva).
- Kólika - erőszakos görcsszerű támadás fájdalom egy üreges szerv görcsös összehúzódása (például bél, húgyvezeték, epehólyag).
- Dyspnea - légszomj vagy nehéz lélegző.
- Gyengeség az ivásban
- Fásultság
- Nyugtalanság
Metabolikus rendellenességek
Mivel néhány enzimek a B1-vitamintól függenek, a veleszületett tiaminhiány az elégtelen vagy hiányzó szintézis miatt enzimhibákat eredményezhet. Az enzimhiány végül anyagcserezavarokhoz vezet [4.1. ]. A tiamin-függő hiány enzimek a következő örökletes enzimopátiákat eredményezi Leucinosis - juharszirup betegség.
- Az elágazó lánc lebontásának károsodása aminosavak, ami keto analógjaik felhalmozódásához vezet.
- A leucinosis enyhe vagy szakaszos formájában a dehidrogenáz maradékaktivitása legfeljebb 40%, a gyakoribb klasszikus formában pedig a normál érték körülbelül 2% -a
- Az enyhe vagy szakaszos forma lefolyása javítható napi 10–150 mg B1-vitamin beadásával és a fehérjebevitel egyidejű korlátozásával
- Kezelés nélkül a leucinosis súlyos neurológiai változásokat, fizikai és mentális fejlődési rendellenességeket, súlyos esetekben halálesetet okozhat a betegeknél [4.1].
Leigh-szindróma - nekrotizáló encephalomyelopathia.
- Feltételezhető, hogy a tiamin-trifoszfát-transzferáz genetikai rendellenessége a tiamin-trifoszfát képződésének romlása, egyes esetekben gyengített keto-sav-dehidrogenázzal (TTP) kombinálva.
- A betegek neurológiai hiányosságok, nystagmus és a külső szemizmok bénulása, görcsök, ataxia, valamint Wernicke encephalopathiájához hasonló zavart állapotoktól szenvednek.
- A terápia, a B1-vitamint és a lipidben oldódó származékokat (fursultiamin) grammtartományig kell adagolni; bikarbonát igazgatás és alacsony szénhidráttartalmú diéta csökkentenie kell az egyidejű tejsavat acidózis [4.1].
Veleszületett tejsavas acidózis
- A hiba piruvát dehidrogenáz vagy részleges enzimek ennek a komplexumnak.
- A klinikai tünetek hasonlítanak a Leigh-szindrómához, bár ezeknek az enzimopátiáknak a világos megkülönböztetése gyakran nem lehetséges
- Mind a klinikai tüneteket, mind az acidózist a tiamin adása csak különálló esetekben befolyásolhatja
Tiaminra reagáló megaloblaszt vérszegénység.
- Ennek az anyagcserezavarnak az oka még mindig nem világos; úgy gondolják, hogy ez a tiamin transzport rendellenessége, amely valószínűleg csak az egyes szöveteket érinti
- Különleges kombinációja vérszegénység val vel inzulin-függő cukorbetegség mellitus és a belső fül süketsége.
- A vérszegénység javítása érdekében a páciensnek napi 20-100 mg B1-vitaminra van szüksége, csak kivételes esetekben cukorbetegség javul a mellitus is.
