Tünetek
A jellegzetes tünetek a mozgás korlátozása, fejfájás, hajlam migrén, nyak fájdalom és a idegi fájdalom a csigolyák rendellenes formázása, amely aztán mechanikusan irritálja a kialakuló ideggyökereket, vagy a gerinccsatorna, egy ún myelopathia. Ezenkívül számos kapcsolódó rendellenesség és tünet van. Lehetnek más csontos rendellenességek is, például magas lapockacsont (Sprengel deformitása), borda anomáliák, zavart ujj fejlődés, valamint a gerinc mélyebb görbülete, például egy kifejezett kyphosis vagy scoliosis, amelyet időben kezelni kell.
Egyéb rendellenességek lehetnek hasadékok ajak és szájpadlás, fogászati rendellenességek, ún spina bifida, a szemizmok bénulása (Duane-szindróma) vagy a fül hibás elhelyezkedése a kapcsolódó süketséggel. Ezenkívül a szív vagy a húgyutak jellemzőek, ezért an ultrahang A Klippel-Feil szindróma diagnosztizálásakor mindig a húgyutak vizsgálatát kell elvégezni, mivel ezek a rendellenességek kezdetben tünetmentesek lehetnek. Azonban sok olyan betegnél, akiknél a diagnózis nem nyilvánvaló, nem jelentkeznek tünetek, és felnőttkorukig diagnózist kapnak.
A Klippel-Feil szindrómát klinikai vizsgálatokkal diagnosztizálják, és a nyaki gerinc pontos ábrázolásához 2 sík segítségével Röntgen vizsgálat annak érdekében, hogy lássa a rendellenesség pontos helyét és mértékét. Ezenkívül a nyaki gerinc MRI-jét (különösen kisgyermekeknél, akik a sugárterhelés miatt a CT-t részesítik előnyben) vagy a CT-t gyakran elvégzik a gerincvelő és a kapcsolódó rendellenességek felderítésére. Sajnos a Klippel-Feil szindróma nem kezelhető okként. A terápia általában tüneti, gyógytorna formájában, hogy megerősítse a tartó izmokat és enyhítse a tüneteket. Rosszabb esetekben gerincinjekciókat is alkalmazhatnak súlyos fájdalom, vagy nagyon specifikus esetekben, amikor a csigolyaízület súlyos instabilitással jár, műtét is jelezhető. Azoknál a betegeknél, akiknél bizonyos csigolya-szegmensekben kifejezett a hiper-mobilitás, mindenképpen korlátozniuk kell mindennapi tevékenységeiket, és tartózkodniuk kell a rángatózó mozgásoktól, amelyek nagyon megterhelik a nyaki gerincet, annak érdekében, hogy ne váltsanak ki gerincvelő.
