A törékeny X szindróma, más néven Martin-Bell szindróma, az X kromoszóma genetikai változása. A főbb jellemzői a feltétel mentális hiány és megváltozott megjelenés. A törékeny X szindróma nem kezelhető, de megfelelő terápiákkal lehetséges a tünetek enyhítése.
Mi a törékeny X szindróma?
A törékeny X szindróma egy örökletes rendellenesség, amelyet az X kromoszóma hibája (mutációja) okoz. A betegség elsősorban férfiaknál fordul elő; nőstényeket ritkábban érintenek. A törékeny X szindrómára a mentális fejlődési rendellenességek és a testi változások jellemzők. A betegséget először 1943-ban, 1991-ben a gén amelyen a változás történik, felfedezték. Most már sikerült azonosítani a kár jellegét is; az X-kromoszóma egyik lábán található DNS-szekvencia töréséből áll. Ezek az új eredmények megváltoztatták a nevet Martin-Bell szindrómáról (felfedezői után) törékeny X szindrómára (törékeny = törékeny). A változások a gén különböző mértékben fordulnak elő. Premutáció (alacsony fokozat) esetén a tünetek sokkal gyengébbek, és általában nem látszanak intellektuális hiányok. A teljes mutáció (súlyos változás) viszont jelentős intellektuális fogyatékossághoz vezet, a törékeny X szindróma tipikus külső megjelenésével.
Okok
A törékeny X szindróma oka egy X kromoszóma mutációja. Ez a kromoszóma a nemhez tartozik kromoszómák. A lányoknak két X van kromoszómák minden magban, és a fiúknak egy X és egy Y kromoszómájuk van. A törékeny X szindróma rendellenessége az X egyik hosszú lábán jelentkezik. A pontos hatásokat a mai napig nem vizsgálták, de úgy gondolják, hogy ez gén általában felelős egy bizonyos fehérje termeléséért a szervezetben. Ha a gén károsodott, akkor a károsodás mértékétől függően ez a fehérje vagy nem termelődik megfelelően, vagy egyáltalán nem. Ez a rendellenesség viszont másokat is érint fehérjék és ennek a hatásláncnak a végén csökken a kínálat és a zsugorodás agy sejtek. A törékeny X szindróma a nőket ritkábban érinti, mint a férfiakat, mert két X van kromoszómák és ezért az egyik kárpótolhatja a másik kárát.
Tünetek, panaszok és jelek
A Martin Bell-szindróma (törékeny X-szindróma) fő tünete az értelmi fogyatékosság különböző mértéke. Mind a férfiak, mind a nők érintettek lehetnek. Mivel a nőknek két X kromoszómájuk van, általában csak a betegség tünetmentes hordozói. Néha tünetek is jelentkeznek náluk, de általában sokkal enyhébbek, mint a férfiaknál. Az érintett férfiak 20 százaléka továbbra is tünetmentes. A törékeny X-szindrómában szenvedő egyének intelligencia-károsodásának mértéke nagyon eltérő. Így az intelligencia csökkentésének tartománya normál IQ-val rendelkező, de szenvedő személyektől terjed tanulás nehézségek a kifejezetten értelmi fogyatékossággal élő személyek számára. Ezen felül olyan viselkedési problémák, mint pl beszédzavarok, figyelemhiány, agresszivitás, hiperaktivitás vagy autizmus megeshet. Néhány érintett egyén epilepsziás rohamokat tapasztal. A mentális fejlődés mellett a motoros fejlődés is késhet. Ezenkívül fizikai változások következnek be, amelyek gyakran megjelennek gyermekkor. Ezek közé tartoznak a nagy, kiálló fülek, hosszú és keskeny arc, kiálló áll és homlok, túllenyújtható ízületek, kibővített herékés szembetűnő növekedés. A legtöbb esetben a fizikai változások nincsenek különösebben hangsúlyosak. Azonban az ember öregedésével még hangsúlyosabbá válhatnak. A Fragile X szindróma összes felsorolt tünete előfordulhat, de nem kell. Megfigyelték azonban, hogy a tünetek gyakran egyre hangsúlyosabbá válnak az érintett egyének utódainál.
Diagnózis és lefolyás
A törékeny X szindróma tipikus tünete elsősorban a csökkent szellemi teljesítmény. Ennek súlyossága változhat a kiskorúnál tanulás rendellenesség normális intelligencia hányadosa a mentális retardáció. Gyakran figyelem és beszédzavarok hiperaktív vagy autista viselkedés. Tipikus a külső megjelenés, hosszú, karcsú arccal, nagyon hangsúlyos homlok- és állrészekkel. A tünetek kifejezettebbek a fiúknál, mint a lányoknál. A gyerekek nő gyorsabb, mint a norma, de végső magasságukkal általában a normál tartományban maradnak. A törékeny X szindróma diagnosztizálható az anyaméhben. Ehhez olyan szülés előtti (szülés előtti) eljárások, mint pl korion villus mintavétel (sejtek eltávolítása a placenta), Vagy magzatvíz mintavétel (amniocentesis) felhasználható sejtek kinyerésére a születendő gyermektől. Ezeket molekuláris genetikai teszteknek vetik alá, amelyek kimutathatják a törékeny X szindróma tipikus változásait a kromoszómán.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Annak ellenére, hogy a törékeny X szindróma örökletes, nem gyógyítható feltétel, időben történő orvoslátogatás elősegítheti a pozitív fejlődést. A figyelmes szülőknek reagálniuk kell minden észrevehetőre tanulás gyermekeik hiányai. A szellemi teljesítmény vagy a motoros ügyesség problémái adnak kezdeti jeleket. Mivel ezeknek a problémáknak a súlyossága nagymértékben változik, sok esetben a tényleges ok sokáig felfedezetlen marad. Ha azonban a tüneteknek nincs más elfogadható oka, akkor ajánlatos a szakember intenzívebb tisztázása. Általában a hiperaktivitás, az autista viselkedési tulajdonságok, valamint a növekvő gyengeségek a tanulásban vagy a nyelv fejlődésében mindig alapos tisztázást igényelnek az orvos részéről. További jellemző figyelmeztető jelek az epilepsziás rohamok és az arc jellegzetes deformációi. A hosszúkás és ovális kinézetű részek, az erőteljesen hangsúlyozott áll vagy a kiálló homlok ad okot a törékeny X-szindróma lehetséges betegségének vizsgálatára. Ritka esetekben a scoliosis vagy a láb deformitása is megfigyelhető. Elvileg a tulajdonságok önmagukban még nem tekinthetők specifikusnak. Bár a genetikai betegség nem gyógyítható, kezelhető és célzottan javítható az érintett személyek életminősége. A pszichiátria, a gyermekgyógyászat, valamint a neurológia szakembereinek kezelése elsősorban a tünetek enyhítésére irányul. Különösen fiatal korban a törékeny X-szindróma időben történő diagnosztizálása a szembetűnő viselkedést könnyebb utakra terelheti viselkedésterápia. A megfelelő tünetek főleg a hím utódokban fordulnak elő. Mivel ezek a nőkhöz képest általában lényegesen gyakrabban és súlyosabban szenvednek későbbi életük fejlődési rendellenességeiben, a fiúknál továbbra is tanácsos az ok gyors meghatározása.
Kezelés és terápia
Mivel a törékeny X szindróma oka a génekben rejlik, terápia nem lehetséges. Így a kezelés célja a tünetek csökkentése és az érintett gyermekek értelmi támogatása. Beszédterápia a logopédia pedig enyhítheti a nyelvi hiányokat. Viselkedési, fejlődési és foglalkozásterápia erősítse és bátorítsa a gyermekeket, és segítsen a mindennapi nehézségekben. Néha olyan gyógyszerek, mint pl metilfenidát (kereskedelmi névként ismert Ritalin) hiperaktivitás kezelésére használják. A igazgatás of folsav úgy gondolják, hogy jótékony hatással van a törékeny X szindrómára is. A családok hosszú távú pszichoszociális támogatása ajánlott. A szülőket részletesen tájékoztatják és tanácsokkal látják el a betegségről, a gyermekeket felkészítik óvoda és az iskola, és az óvoda és az iskola során speciális támogató létesítményekben kapnak terápiás támogatást. Továbbá, genetikai tanácsadás törékeny X szindrómára ajánlott, mivel a betegség örökletes, ezért egy másik gyermeknél megismétlődhet. Különböző városokban vannak olyan önsegítő csoportok, akiknek gyermekei törékeny X szindrómában szenvednek. Itt információkat és támogatást kaphat.
Kitekintés és előrejelzés
A törékeny X szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely röviddel a születés után okoz rendellenességeket és sajátosságokat. Mivel ember genetika orvosi okokból jogi okokból nem lehet megváltoztatni, a beteg gyógyítására nincs kilátás. Ezenkívül számos különböző szabálytalanság fordul elő a betegségben, amelyek többségével párhuzamosan kell gondoskodni. A beteg orvosi ellátása az egyénileg előforduló tünetek enyhítésén alapul, amelyet általában több szakorvossal kell összehangolni. A betegséggel testi és szellemi fogyatékosságokra kell számítani. A prognózist kedvezőtlennek tekintik, bár jelentős javulás Egészség különböző terápiás megközelítések révén érhetők el. A nyelvi hiányokat a logoterápia enyhíti. Mindazonáltal minden erőfeszítés ellenére a nyelvi szint nem hasonlítható össze az egészséges emberekkel. A fizikai fejlődési rendellenességet speciális gyakorlatok és edzések támogatják. Korai beavatkozás intézkedések a mindennapi élet optimális támogatása és integrációja érdekében alkalmazzák. A viselkedési problémákat terápiákon vagy gyógyászati megközelítéseken keresztül kezelik. A betegségben szenvedő betegeknek hosszú távon kell átesniük terápia közérzetük javítása érdekében. Megfelelő ellátást vagy támogatást igényelnek mindennapi életükben is. Orvosi kezelés nélkül súlyos az életminőség romlása és a tünetek növekedése.
Megelőzés
A törékeny X szindróma nem akadályozható meg, mert genetikai rendellenességről van szó. Fontos a betegség korai felismerése, hogy az egyidejű terápiákat a lehető leghamarabb elkezdhessék.
Követés
Mivel a törékeny X szindróma genetikai eredetű betegség, és a teljes gyógyulás nem lehetséges, ennek megfelelően semmilyen terápiának nincs utógondozása. Gyakran előfordul, hogy a terápiák különböző élethelyzetekben (beszédterápia, foglalkozásterápia) elősegítheti az érintett személy erőforrásait a hagyományos értelemben vett gyógyulás esélye nélkül. Utógondozás intézkedések inkább a sikeres integrálásával foglalkoznak terápia az ember mindennapi életébe, hogy magasabb fokú függetlenség és részvétel érhető el az élet különböző területein. Különösen a Martin-Bell szindrómában szenvedő gyermekek és serdülők fejlődése során gyakran nagy hasznot hajtanak a különféle holisztikus terápiás megközelítésekből és a gyakorlati életkészségek felé orientálódásból. Ugyanakkor fontos a terápiák apró sikereire figyelni, megbecsülni és nem kizárólag az érintett személy hiányaira koncentrálni. Hosszú távú terápiás kísérletek miatt a törékeny X szindrómában szenvedő személy elégtelennek és elégtelennek érezheti magát, mivel folyamatosan szembesül saját gyengeségeivel és korlátaival. Ennek megfelelően a terápia követése magában foglalja a betegek érzelmi támogatását is. Néhány embernek támogatásra van szüksége a későbbi társadalmi térbe történő beilleszkedéssel is. Itt a társadalom előítéletei gyakran akadályozzák, ezért fennáll a társadalmi kirekesztés veszélye
Mit tehetsz te magad
Maga a törékeny X szindróma nem kezelhető. A tünetek enyhítése érdekében az érintett egyének vagy az érintett gyermekek szülei tehetnek néhány lépést. Az érintett gyermekeknek stabil és szeretetteljes otthonra van szükségük. A szülőknek sem kell félniük, hogy szakmai segítséget kérnek. Az önsegítő csoportok vagy a családsegítők - különösen azoknak a családoknak, akiknek több gyermeke van a háztartásban - támogatást jelenthetnek a szülők számára. Nagyon súlyos pszichológiai feszültség, a pszichológus szakszerű ellátása is intézkedés. A kezelés elsősorban a mentális és motoros támogatásra irányul. Kombinációja beszédterápia és a foglalkozásterápia formálja a mindennapokat. A megtanult gyakorlatokat otthon is meg kell ismételni a hosszú távú siker érdekében. A gyakran előforduló hiperaktivitás ellensúlyozása érdekében bizonyos esetekben gyógyszereket is kell beadni. Itt a szülők gyógynövényes készítményekkel is helyettesíthetik. Bach virág és aromaterápiás alternatíva lehet. Meglévő viselkedési problémák esetén a tudatos változás diéta segíthet ezen kívül viselkedésterápia: cukor, tej, fehér liszt, foszfátok, adalékanyagok és tartósítószerek késztermékekben megterhelik a testet, túl sok energiát szolgáltatnak nagyon rövid idő alatt, negatívan befolyásolják a hormonszabályozást és ezáltal fokozzák hangulatingadozás. Egy kiegyensúlyozott diéta a létfontosságú anyagokban gazdag stabilizálja a testet és erősíti a gyermeket is immunrendszer. A homeopata alkotmányos kezelése szintén végleg enyhítheti a tüneteket.
