Törékeny csontbetegség or osteogenesis imperfecta genetikai betegség, amelyben a kollagén egyensúly zavart, és ennek eredményeként csontok könnyen eltörik és deformálódik. Folyamán törékeny csontbetegség típusától függ gén kár.
Mi a törékeny csontbetegség?
Törékeny csontbetegség örökletes rendellenesség, amelyben kollagén a szervezetben a képződés megszakad. A kollagén kialakulásához fontos csontok. Ugyanakkor megtalálható a szalagokban és inak, A kötőhártya a szem és a fogak között. Osteogenesis imperfecta jelentése „hiányos csontképződés”. Normális esetben a csontok Az emberi csontváz kollagén rudakból áll, amelyek viszont kollagén rostokból állnak, és a ásványok. A kettő együtt biztosítja a csontok stabilitását és rugalmasságát. A törékeny csontbetegségben vagy nincs elegendő kollagén, vagy a kollagén rostok rendellenes alakú kollagén rudakat képeznek. Ez megváltoztatja a csontok szerkezetét; már nem elég stabilak és törnek, mint az üveg, ami az üvegtest-csontbetegség köznévhez vezetett. Eredetileg a betegség négy különböző típusát gondolták, de azóta újabb hármat fedeztek fel, így ma már 7 típusú törékeny csontbetegséget különböztetnek meg.
Okok
A törékeny csontbetegség oka a mutáció (változás) a gén felelős a kollagén termeléséért. Ez gén a hiba miatt a hibás hírvivő továbbjut a test sejtjeibe, amelyek aztán hiányos vagy megváltozott kollagénrostokat termelnek. Ennek eredményeként deformálódott vagy törött kollagén rudak keletkeznek, amelyek nem képesek biztosítani a csont szükséges stabilitását. A betegség súlyossága a kollagénrudak hibáinak mértékétől függ. Vannak azonban olyan törékeny csontbetegségek is, amelyekben a kollagén rudak teljesen normális formában termelődnek, de számuk túl kicsi ahhoz, hogy stabilizálják a csontokat. Az ilyen típusú törékeny csontbetegségben csak gyenge tünetek alakulnak ki.
Tünetek, panaszok és jelek
Ha a tünetekről van szó osteogenesis imperfecta, ez nagymértékben függ a betegség típusától. A 2-es típusú betegeket érinti a legsúlyosabban, és itt a betegség általában fiatal korban végzetes. A köznyelvben általánosan használt „törékeny csontbetegség” kifejezés egyébként elég pontosan leírja az érintettek jellegzetességeit. Az elégtelen csontképződés miatt a csonttörések túl gyakran fordulnak elő. Még enyhe vagy nagyobb hatások is feszültség a csontokon bizonyos körülmények között a törés. Ezeket a töréseket ezután spontánnak vagy fáradtság törések. Ennek következtében a koponya, alacsony termetű és a gerinc deformációi (például scoliosis) előfordul. Ez az elégtelen csontképződés a röntgensugaraknál is megfigyelhető. A csontok több röntgensugarat engednek át, és a csont sötétebbnek tűnik a Röntgen kép. Az orvosok ezt a jelenséget a csontok fokozott sugárzási átlátszóságának nevezik. A fogakat a fokozott ridegség is befolyásolhatja. Az örökletes betegség egyéb tünetei nagyon összetettek. Tartalmazzák halláskárosodás, gyenge izmok és túlnyúló ízületek, fülzúgás, myopia és fokozott izzadás. Külsőleg a kék sclerae szembetűnő lehet, különösen az 1. típusú osteogenesis imperfecta esetében. A Sclera a szem normálisan látható fehérje.
Diagnózis és lefolyás
A törékeny csontbetegség lefolyása a genetikai hiba mögöttes típusától függően változik. A diagnózist általában a tünetek alapján állapítják meg, és egy-vel megerősítik röntgen vizsgálat. A röntgensugarakon az egészséges csont fehérnek tűnik, míg a kevésbé sűrű csont áttetszőbbnek tűnik. A törékeny csontbetegség következtében kialakuló hajlító és meggyógyult régi törések szintén könnyen észlelhetők egy röntgen. A betegség a típustól függően eltérő módon halad. Az 1. típus a leggyakoribb és a legenyhébb, míg a 2. a legsúlyosabb forma. A 2. típusú érintett egyének várható élettartama nem hosszú, és gyakran nem élik túl a születést. A törékeny csontbetegség tipikus tünetei a csonttörések és deformitások. A sclerae (a sclera = a szem fehérje) kékes, vöröses vagy árnyékolt szürke lehet. fizikai nagyrészt normális lehet, mint például az 1-es típusnál, de súlyos gerincgörbülések vagy alacsony termetű szintén előfordulhat (4. típus). A fogak gyakran törékenyek és a hallás romlik serdülőkorban. Alul fejlett tüdő és társult lélegző a törékeny csontbetegségnél is jelentkeznek problémák.
Szövődmények
Az osteogenesis imperfecta esetében a beteg életminősége súlyosan csökken. Az érintett személy mindennapi életéhez általában súlyos is társul fájdalom és korlátozások. Nem ritka depresszió és ennek eredményeként egyéb pszichológiai zavarok jelentkezhetnek, amelyeket pszichológus kezelhet. A csontok könnyen eltörnek, és könnyen deformálódnak is. Az sem ritka, hogy a betegek szenvednek alacsony termetű és nagyon gyakran zúzódások a bőr. A gerincet az osteogenesis imperfecta is befolyásolhatja. Ezenkívül az érintettek többsége légzési problémákkal is küzd, ami lehet vezet csökkentettre oxigén kínálat. Nem ritka, hogy különösen a gyermekek zaklatás vagy ugratás áldozatává válnak e panaszok eredményeként, ami szintén vezet nak nek depresszió vagy kisebbrendűségi komplexek. A gyermekek rokonait és szüleit szintén befolyásolhatják a depressziós hangulatok. Az osteogenesis imperfecta okozati kezelése nem lehetséges. Emiatt általában csak a tünetek korlátozottak. Az érintettnek azonban tartózkodnia kell a kockázatoktól és bizonyos sportoktól, és ezáltal az élet súlyos korlátaitól szenved. A fájdalom terápiák segítségével is korlátozható. Ez nem így van vezet további szövődményekhez.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az orvoslátogatásra szükség van, amint a szabálytalanságok fizikai bemutatkoznak. Ha vannak deformitások, szokatlan csontpozíciók vagy alacsony termet, orvoshoz kell fordulni. Gyermekek, akik társaikkal összehasonlítva csak kevés növekedést mutatnak, vagy túl tudják hosszabbítani gyermekeiket ízületek természetellenesen messzire be kell mutatni az orvosnak ellenőrzésre. Ha a gerinc látható deformitása nyilvánvaló, ezt a megfigyelést orvosával kell megbeszélni. Ha az érintett személy csontjai nagyon gyorsan eltörnek, orvosra van szükség. Ha a törések még kisebb esések vagy zúzódások miatt következnek be, ezt szokatlannak tekintik. A folyamatokat jól meg kell figyelni és a lehető leghamarabb tisztázni kell egy orvossal a további szövődmények elkerülése érdekében. Ha az érintett személy zúzódások vagy zúzódások gyakori kialakulásától szenved, orvoshoz kell fordulni. Ha légúti panaszok vannak, fehér szem bőr, valamint a kötőszöveti, orvosra van szükség. Ha diagnosztizált törékeny csontbetegség esetén pszichológiai problémák lépnek fel, orvoslátogatásra is szükség van. A betegnek érzelmi segítségre van szüksége a mindennapi életben, hogy megbirkózzon a betegséggel és annak következményeivel. Ezért viselkedési rendellenességek, valamint személyiségváltozások esetén orvoshoz kell fordulni. Társadalmi visszahúzódás, melankolikus vagy depressziós hangulat, valamint agresszív hajlam esetén orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
Az üveges csontbetegség egy egész életen át tartó rendellenesség. Mivel genetikai hiba okozza, nincs gyógyírja. Az érintett embereknek azt javasolják, hogy rendezzék úgy az életüket, hogy csontjaikat ne érje további feszültség vagy kár. Ez azt jelenti, hogy egészségesen kell táplálkozniuk diéta, Élvezd nikotin és a alkohol csak mértékkel, és figyelje a súlyukat. Annak ellenére, hogy nincs gyógyító terápia, fontos, hogy a betegség további lefolyása korai stádiumban észlelhető legyen. Ha a tüneteket korai stádiumban kezelik, a szövődmények megelőzhetők, és a tünetek legalább némileg enyhíthetők. Jelenleg három kezelési út közös. Az egyik módszer a bifoszfonátok beadása. Ez egy olyan anyag, amely lerakódik a csontban, és gátolja a csontanyag lebomlását. A törékeny csontbetegség másik kezelési lehetősége az intramedulláris szegezés. Ebben az eljárásban a hosszú csontokba fémrudakat helyeznek be egy sebészeti beavatkozás során. Ezek sínként hatnak, stabilizálják a csontokat és megakadályozzák a töréseket és deformációkat. További kezelésként fizikoterápia alkalmazzák azzal a céllal, hogy megerősítsék az izmokat, hogy azok támogathassák a csontokat. A képzést többnyire ben végzik víz, mert itt nincs esés veszélye, és a betegek önmagukban is jól mozoghatnak. A kezelések sikere azonban attól is függ, hogy milyen típusú törékeny csontbetegség van jelen.
Kitekintés és előrejelzés
Az osteogenesis imperfectában érintett egyének genetikai hibával rendelkeznek. Emiatt nincs gyógymód. Az orvosi beavatkozások és a modern terápiás lehetőségek jelentősen javították az érintett személyek életkörülményeit. Ennek ellenére sokuk fizikai tapasztalattal rendelkezik fájdalom valamint egész életükben pszichológiai kellemetlenségeket. A törékeny csontbetegség prognózisa és lefolyása a betegség típusától és agresszivitásától függ. Súlyos esetekben a várható élettartam jelentősen lerövidül. Az 1. típusú törékeny csontbetegségben szenvedő betegek prognózisa általában jó. Náluk a csonttörések a pubertás után jelentősen csökkennek, a nők során ismét gyakoribbá válnak klimax. Többnyire képesek rendszeres életet élni, és ülő helyzetben tartani egy munkát. Ha a 2. vagy a 3. típus jelen van, akkor a prognózis sokkal rosszabb. A 3-as típusú osteogenesis imperfecta-ban szenvedő érintettek nagyon korán meghalnak. Némelyikük nem éli túl a születést és meghal az anyaméhben. Számos csonttörés miatt sok érintett gyermek az élet első napjaiban meghal agyi vérzések vagy légzési problémák miatt. A 3. típusú prognózis kedvezőtlen. A betegek többnyire kerekesszéktől függenek. Sokuknál légzési problémák jelentkeznek.
Megelőzés
Jelenleg nincs mód a törékeny csontbetegségek megelőzésére, mivel genetikai. A szövődmények és a súlyos lefolyás elkerülése érdekében fontos a kezelés korai megkezdése.
Követés
A törékeny csontbetegség utógondozása rendkívül fontos. Az érintettnek ügyelnie kell arra, hogy ne emelje túl nehézre, és kerülje a megerőltető tevékenységeket. A csontok nagyon érzékenyek és különös gonddal kell eljárni, különösen az utógondozás korai szakaszában. Fontos, hogy szigorúan betartsák a kezelőorvos utasításait. Továbbá a gyógyszeres kezelést nem szabad abbahagyni, ha javulás következik be. A további törések elkerülése érdekében ezeket az irányelveket mindenképpen be kell tartani. A könnyű torna gyakorlatok is segítenek a csontok megerősítésében. Továbbá, úszás jó tevékenység a gyenge test jó értelemben történő megerősítésére. Egy másik fontos tényező elengedhetetlen vitaminok és a ásványok. Figyelem vitaminok mint például vitamin B12, C-vitamin vagy cink támogathatja a csontok erősödését. A diéta önmagának változatosnak és egészségesnek kell lennie. Sok szenvedő nem tudja, mennyire fontos a kiegyensúlyozott diéta a csontoké, és elhanyagolja végzetes következményekkel. Ha az érintett személy betartja ezeket a hasznos utógondozási lehetőségeket, garantáltan enyhül a tünetek.
Ezt teheti meg maga is
A törékeny csontbetegség olyan betegség, amelyet genetikai hiba okoz. Ez a betegség nem gyógyítható és önsegítő intézkedések ennek megfelelően korlátozottak. Az ilyen betegségben szenvedő betegek nagyon magas sérülési kockázata miatt ügyelni kell a test védelmére. A fizikai erőfeszítéseket erősen nem ajánljuk. A betegeknek arra is ügyelniük kell, hogy a mindennapi életben ne sértsék meg magukat. Bútorba ütközve a törött csont. Legtöbbször a betegeknek segítségre van szükségük családtagjaiktól vagy gondozóiktól, akik segítik őket a mindennapi életben való megbirkózásban. Ez azért is fontos, mert az érintett személyek gyakran kerekesszéktől függenek. Az érintett személyek életében súlyosan korlátozottak. Ez pszichológiai problémákhoz és ahhoz is vezethet depresszió. A törékeny csontbetegségben szenvedő betegek pszichológiai kezelése ezért nagy jelentőséggel bír, hogy a betegek megtanulják kezelni helyzetüket. A törékeny csontbetegség témájú önsegítő csoportban való részvétel pszichológiai támogatásként is szolgálhat az érintettek számára. A többi érintett emberrel folytatott eszmecsere azt az érzést kelti bennük, hogy nincsenek egyedül ezzel a helyzettel, és többet megtudhatnak arról, hogy mások hogyan birkóznak meg mindennapjaikkal.