Szinonimák tágabb értelemben angolul: alfa1-antitripszin-hiány Laurell-Eriksson-szindróma Alfa-1-proteáz-inhibitor hiány Bevezetés Az alfa-1-antitripszin-hiány, amint a neve is sugallja, az előállított alfa-1-antitripszin fehérje hiánya. a tüdőben és a májban. Ez tehát anyagcserezavar. Ez a betegség autoszomálisan öröklődik recesszíven. 1: 1000 gyakorisággal fordul elő… Alfa-1-antitripszin hiány
Diagnózis Az alfa-1-antitripszinhiány diagnózisa vérmintán és laboratóriumi vizsgálatokon alapul. A beteg vérét megvizsgálják az egyes összetevői tekintetében (itt különösen a fehérje összetételét illetően). Az alfa-1 fehérjék szinte teljes hiányát észlelik. Emelkedett májenzimek is kimutathatók a vérben. Az ultrahang nagyított… Diagnózis | Alfa-1-antitripszin hiány
Profilaxis Nincs valódi profilaxis, mivel a betegség öröklődik. Az érintetteknek nem szabad dohányozniuk, mivel ez megnehezíti és még jobban megterheli a tüdőt. A máj terhelése miatt kerülni kell az alkoholt is. Az alfa-1-antitripszin-hiány örökletes? Az alfa-1-antitripszin hiány öröklődik. A megfelelő génszekvencia… Profilaxis | Alfa-1-antitripszin hiány
