A mikrokefália az egyik ritkább rendellenesség az emberekben. Ez genetikai vagy szerzett, és elsősorban a koponya kerülete túl kicsi. A mikrokefáliával született gyermekeknek gyakran kisebb az agyuk is, és más testi és szellemi fejlődési rendellenességeket mutatnak. Vannak azonban olyan mikrokefália esetek is, amelyekben a fiatal… Mikrocefália: okok, tünetek és kezelés
A Nicolaides-Baraitser szindróma olyan betegség, amely csak kis számú egyént érint. A Nicolaides-Baraitser szindróma egy veleszületett rendellenességet jelent, amely következésképpen az érintett személyeknél születésétől fogva fennáll. Néhány tünet csak az életkor előrehaladtával válik nyilvánvalóvá. A Nicolaides-Baraitser-szindróma fő tünetei közé tartozik az ujjak rendellenességei, az alacsony termet és a szőrösség zavarai… Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Miller-Dieker-szindróma az agy ritka veleszületett fejlődési rendellenessége, és súlyos károkat okoz az agy szerkezetének kialakulásában. A Miller-Dieker-szindrómát genetikai hiba okozza. A betegség nem kezelhető, és egész életen át tartó és szerető gondoskodást igényel. Mi a Miller-Dieker szindróma? A Miller-Dieker-szindróma az agy rendellenessége, más néven… Miller-Dieker-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Neu-Laxova-szindróma olyan malformációs szindróma, amelyet vérfertőzéssel társítottak. Az érintett gyermekeknek több rendellenességük van, általában halálos lefolyással. A terápiás lehetőségek szinte nem léteznek a malformációk súlyossága és sokasága miatt. Mi a Neu-Laxova szindróma? A malformációs szindrómák olyan tünetegyüttesek, amelyek születésüktől fogva többszörös malformációként jelennek meg. … Neu-Laxova-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindróma különösen ritka állapot. A szindrómát számos egészségügyi szakember is ismeri MFDM rövidítéssel. Alapvetően a mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindróma olyan genetikai rendellenességet jelent, amely az érintett betegeknél születéstől fogva fennáll. Mi a mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindróma? A mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindróma nevét a szerzőre hivatkozva kapta, aki először írta le a… Mandibulo-arc Dysostosis-mikrocefália: okai, tünetei és kezelése
Az orvosi szakma a Roberts -szindrómát súlyos autoszomális recesszív örökletes rendellenességként említi. A Roberts-szindrómát néha Appelt-Gerken-Lenz-szindrómának, pszeudothalidomid-szindrómának, valamint Roberts SC-fomokeliának is nevezik. Ezek a nevek nem írnak le különböző stádiumokat vagy formákat, de túlnyomórészt a szindróma felfedezőin alapulnak. Mi a Roberts -szindróma? … Roberts-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A 13. triszómia, más néven Pätau -szindróma, ritka genetikai hiba, amelyben a 13. kromoszóma a szokásos kettő helyett háromszor fordul elő. Ez különféle betegségekhez és fizikai jellemzőkhöz vezet, amelyek többsége korai gyermekkorban halált okoz. A 13 -as triszómia az egyik legismertebb hármas rendellenesség… Trisomy 13 (Paetau-szindróma): okai, tünetei és kezelése
A 14. triszómia egy genomiális mutáció eredménye. A tünetek a mutáció típusától függenek. A tanulmányok szerint a 14. triszómia gyakran vetélést okoz. Mi a 14. triszómia? Különbség van a génmutációk és a genomiális mutációk között. A génmutációkban bizonyos nukleotidok hiányoznak, néhány nukleotidot cserélnek, vagy további nukleotidokat adnak hozzá. Ban ben … Trisomy 14: Okok, tünetek és kezelés
