holt-oram szindróma

Okihiro-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Okihiro -szindróma olyan rendellenességek komplexuma, amelyek elsősorban a felső végtagokat érintik. Ezekhez a fejlődési rendellenességekhez kapcsolódik a Duane -anomália nevű állapot, amely megakadályozza, hogy a betegek kifelé nézzenek. A kezelés tisztán tüneti, és általában az egyes tünetek sebészeti korrekciójából áll. Mi az Okihiro szindróma? A malformációs szindrómák veleszületett rendellenességek, amelyek… Okihiro-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Három végtagú hüvelykujj-Polysyndactyly-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A három végtagú hüvelykujj poliszindaktíliás szindrómát a hüvelykujj sokrétűsége jellemzi, amely gyakran társul a lábujjak szindikáliájával és sokrétűségével. A malformáció szindróma genetikai mutáció alapján keletkezik, és autoszomális domináns módon öröklődik, és az expresszivitás változó. A betegeket sebészeti amputációval kezelik. Mi a három végtag hüvelykujja poliszindikálisan… Három végtagú hüvelykujj-Polysyndactyly-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Holt-Oram-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Holt-Oram-szindróma egy malformációs szindróma, amely elsősorban szívhibákkal és a hüvelykujj rendellenességeivel jár, és amelyek egy mutációból erednek. A legtöbb esetben az okozó mutáció szórványosan fordul elő, és így egy új mutációnak felel meg. A terápia fókuszában a szívhiba sebészeti korrekciója áll. Holt-Oram szindróma? Veleszületett malformációs szindrómák túlnyomó részvételével… Holt-Oram-szindróma: okok, tünetek és kezelés