Antley-Bixler-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Antley-Bixler-szindróma genetikailag okozott rendellenesség, amelynek gyakorisága a lakosság körében viszonylag alacsony. A betegség leggyakrabban használt rövidítése az ABS. A mai napig körülbelül 50 betegség esete ismert és van leírva egyénenként. Alapvetően az Antley-Bixler-szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt megjelenik. Mi az Antley-Bixler szindróma? Az Antley-Bixler-szindróma… Antley-Bixler-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Kontraktúra: Funkció, feladatok, szerep és betegségek

A kontraktúra orvosi kifejezés a latin „contrahere” szóhoz nyúlik vissza, és azt jelenti, hogy „összehúzódik”. A kontraktúra akkor fordul elő, amikor egy szövet, például izmok, szalagok és inak összehúzódnak. Az égési sérülések és az ízületek közelében kialakuló hegesedés miatt összehúzódott bőr szintén befolyásolhatja az ízületek mobilitását. Ezek a feltételek visszafordíthatatlanok (gyógyíthatatlanok) vagy visszafordíthatóak (gyógyíthatók). Mi az a kontraktúra? A kontraktúra… Kontraktúra: Funkció, feladatok, szerep és betegségek

Juberg-Marsidi szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Juberg-Marsidi-szindróma örökletes betegség, amely mentális retardációval és fizikai rendellenességekkel jár. A szindróma ritka, egymillió születés után egy eset fordul elő. Ezt az ATRX gén mutációja okozza. Mi a Juberg-Marsidi szindróma? A Juberg-Marsidi-szindróma, más néven Smith-Fineman-Myers-szindróma vagy X-hez kapcsolódó mentális retardáció-hipotóniás fácies szindróma I, örökletes rendellenesség. Ez… Juberg-Marsidi szindróma: okok, tünetek és kezelés

Trisomy 8: Okok, tünetek és kezelés

A 8. triszómia egy genomiális mutáció, amely kromoszóma -rendellenességet eredményez. A tünetek a mutáció formájától függenek. Sok nyolc triszómiás beteg enyhe lefolyású, viszonylag normális intelligenciával rendelkezik. Mi a nyolcas triszómia? A 8. triszómia ritka kromoszóma -rendellenesség, amely genomiális mutációból ered, és szórványosan fordul elő. A feltétel is… Trisomy 8: Okok, tünetek és kezelés