brachydactyly

Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Nicolaides-Baraitser szindróma olyan betegség, amely csak kis számú egyént érint. A Nicolaides-Baraitser szindróma egy veleszületett rendellenességet jelent, amely következésképpen az érintett személyeknél születésétől fogva fennáll. Néhány tünet csak az életkor előrehaladtával válik nyilvánvalóvá. A Nicolaides-Baraitser-szindróma fő tünetei közé tartozik az ujjak rendellenességei, az alacsony termet és a szőrösség zavarai… Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Sensenbrenner-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Sensenbrenner -szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség. A Sensenbrenner -szindrómát számos anatómiai és funkcionális hiba jellemzi. Jelenleg kevesebb mint 20 ismert Sensenbrenner -szindróma esete van. A Sensenbrenner -szindróma első leírását 1975 -ben adták meg. Mi a Sensenbrenner -szindróma? A Sensenbrenner -szindróma öröklött rendellenesség,… Sensenbrenner-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: okai, tünetei és kezelése

A Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) egy nagyon ritka örökletes betegség, amelyet a csontváz progresszív csontosodása jellemez. Még a legkisebb sérülések is további csontnövekedést váltanak ki. Ennek a betegségnek még nincs ok -okozati kezelése. Mi az a fibrodysplasia ossificans progressiva? A fibrodysplasia ossificans progressiva kifejezés már a progresszív csontnövekedést jelzi. Ez rohamokban fordul elő, és… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: okai, tünetei és kezelése

Brachydactyly: okai, tünetei és kezelése

A brachydactyly orvosi kifejezés rövidített ujjakat és lábujjakat ír le. Ez az állapot, amely általában autoszomális domináns módon öröklődik, a rosszul formált végtagok csoportjába tartozik. Mi az a brachydactyly? Ez a genetikai hiba elszigetelten vagy szindrómásan fordul elő. A tanfolyamnak elsődleges vagy másodlagos oka lehet. Ezenkívül csontos dysostosis jellemzi. Csak … Brachydactyly: okai, tünetei és kezelése

Acrorenalis szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az akrorenális szindróma a vesék és a végtagok rendellenességeivel kapcsolatos rendellenességek csoportja. Az akrorenális szindróma az érintett személyeknél születéstől fogva létezik, és autoszomális recesszív öröklési mód jellemzi. Az akrorenális szindróma viszonylag ritka. Mi az akrorenális szindróma? Az akrorenális szindróma örökletes állapot, amely a végtagok rendellenességeit eredményezi… Acrorenalis szindróma: okok, tünetek és kezelés

Saethre-Chotzen-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Saethre-Chotzen-szindróma a craniosynostosishoz kapcsolódó betegség. A Saethre-Chotzen-szindróma veleszületett, mivel az okok genetikai eredetűek. A betegségre az SCS rövidítés utal. A Saethre-Chotzen-szindróma fő tünetei az egyik vagy mindkét oldalon található koponyavarrat szinosztózisa, ptózis, aszimmetrikus arc, szokatlanul kicsi fülek és sztrabizmus. Mi az a Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzen-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Conradi-Huenermann-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Conradi-Hünermann-szindróma a humán gyógyászatban használt kifejezés, amikor egy női betegnél genetikai okok miatt rendkívül ritka növekedési hiányt diagnosztizálnak. Ez többek között alacsony szőrösségben, rövidített végtagokban, túlzottan nagy bőrpórusokban és egyéb morfológiai hibákban nyilvánul meg. A szindróma nem gyógyítható, csak tünetileg kezelhető. Mi a … Conradi-Huenermann-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Beemer-Langer-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Beemer-Langer-szindróma olyan állapot, amelyet általában az úgynevezett osteochondrodysplassiák közé sorolnak. Sok esetben a Beemer-Langer-szindrómát a Beemer típusú rövid bordás polydactyly-szindróma szinonimájaként emlegetik. Mi a Beemer-Langer-szindróma? Orvosi szempontból a Beemer-Langer-szindrómát az úgynevezett rövid bordás polydactyly-szindrómák közé sorolják. Az … Beemer-Langer-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Catel-Manzke-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Catel-Manzke-szindróma vagy a CATMANS viszonylag ritkán fordul elő, és nemhez kötött. A betegség tipikus tünetei megfelelnek az úgynevezett Pierre-Robin szekvenciának. Ide tartoznak például az olyan tünetek, mint a szájpadhasadék, a glossotopsis és a mikrogenia. Egy másik jellemző, hogy túl sok ujjrész van a kezeken. Ezen kívül a mutatóujj… Catel-Manzke-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Trisomy 8: Okok, tünetek és kezelés

A 8. triszómia egy genomiális mutáció, amely kromoszóma -rendellenességet eredményez. A tünetek a mutáció formájától függenek. Sok nyolc triszómiás beteg enyhe lefolyású, viszonylag normális intelligenciával rendelkezik. Mi a nyolcas triszómia? A 8. triszómia ritka kromoszóma -rendellenesség, amely genomiális mutációból ered, és szórványosan fordul elő. A feltétel is… Trisomy 8: Okok, tünetek és kezelés

Laurence-Moon-Biedl-Bardet-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Bardet-Biedl-szindróma, más néven Laurence-Moon-Biedl-Bardet-szindróma (LMBBS) a ciliopathiák rendellenessége, amely kizárólag az öröklődés miatt fordul elő. A szindróma többféle rendellenességként nyilvánul meg, amelyeket a különböző génlókuszok vagy kromoszómák elváltozásai (mutációi) okoznak. Mi a Bardet-Biedl szindróma? Moon és Laurence orvosok, majd Bardet és Biedl orvosok határozzák meg, a Bardet-Biedl-szindróma… Laurence-Moon-Biedl-Bardet-szindróma: okok, tünetek és kezelés